Fibromatose gengival - anomalias dentárias

ORPHA:171836 OMIM 204690DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

kidney

Auditável

Síndrome extremamente rara caracterizada por amelogênese imperfeita hipoplásica (esmalte dentário hipoplásico) e nefrocalcinose (precipitação de sais de cálcio no tecido renal). As manifestações orais incluem dentes amarelados e deformados, erupção dentária retardada e calcificações intrapulpais. A nefrocalcinose é frequentemente assintomática, mas pode progredir durante o final da infância ou início da idade adulta para comprometimento da função renal (por exemplo, infecções urinárias recorrentes e acidose tubular renal) e raramente para insuficiência renal terminal.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **Fibromatose gengival - anomalias dentárias** é uma condição genética rara que afeta a formação dos dentes e a saúde dos rins. As famílias costumam notar alterações como gengivas muito volumosas, atraso no nascimento dos dentes e dentes amarelados com esmalte frágil. Além disso, pode ocorrer acúmulo de cálcio nos rins (nefrocalcinose), que muitas vezes não causa dor no começo, mas precisa ser monitorado para evitar perda da função renal. No Brasil, a condição não possui um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento odontológico e nefrológico ser realizado pela rede do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome extremamente rara caracterizada por amelogênese imperfeita hipoplásica (esmalte dentário hipoplásico) e nefrocalcinose (precipitação de sais de cálcio no tecido renal). As manifestações orais incluem dentes amarelados e deformados, erupção dentária retardada e calcificações intrapulpais. A nefrocalcinose é frequentemente assintomática, mas pode progredir durante o final da infância ou início da idade adulta para comprometimento da função renal (por exemplo, infecções urinárias recorrentes e acidose tubular renal) e raramente para insuficiência renal terminal.

Pesquisas ativas

1 ensaio

1 total registrados no ClinicalTrials.gov

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 25%

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦷

Dentes

8 sintomas

🫘

Rins

4 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

😀

Face

1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Erupção atrasada dos dentes permanentes

Frequência: 4/4

100%prev.

Amelogênese imperfeita

Frequência: 4/4

100%prev.

Fibromatose gengival

Frequência: 4/4

—

Nefrocalcinose

—

Anormalidade do desenvolvimento do pescoço

—

Supercrescimento

31sintomas

Muito frequente (3)

Sem dados (28)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Erupção atrasada dos dentes permanentesDelayed eruption of permanent teeth

Frequência: 4/4100%

Amelogênese imperfeitaAmelogenesis imperfecta

Frequência: 4/4100%

Fibromatose gengivalGingival fibromatosis

Frequência: 4/4100%

NefrocalcinoseNephrocalcinosis

Anormalidade do desenvolvimento do pescoçoHP:4000104

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa17

Últimos 10 anos5publicações

Pico20091 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

PanelApp · Amelogenesis imperfectaGenomics England

ACP4 AMBN AMELX C4orf26 CNNM4 COL17A1 DLX3 ENAM FAM20A FAM20C FAM83H GPR68 ITGB6 KLK4 LAMA3 LAMB3 LTBP3 MMP20 ORAI1 PEX1 PEX26 PEX6 PLXNB2 RELT ROGDI SLC10A7 SLC13A5 SLC24A4 SP6 STIM1 WDR72 AIRE ALPL AMTN CLDN16 CLDN19 ITGB4 LAMC2 NECTIN4 SMARCD2 TP63

FAM20APseudokinase FAM20ADisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)

MECANISMO DE DOENÇA

Amelogenesis imperfecta 1G

A disorder characterized by dental anomalies, gingival overgrowth, and nephrocalcinosis. Dental anomalies include hypoplastic amelogenesis imperfecta, intrapulpal calcifications, delay of tooth eruption, hypodontia/oligodontia, pericoronal radiolucencies and unerupted teeth.

VIAS REACTOME (2)

Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) Post-translational protein phosphorylation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cervix Endocervix

52.9 TPM

Fígado

44.6 TPM

Pulmão

29.9 TPM

Útero

28.2 TPM

Testículo

27.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (9)

AMTN819 ENAM788 AMELX753 FAM83H744 PRSS23720 MXRA8715 FAM20C709 WDR72708

OUTRAS DOENÇAS (1)

amelogenesis imperfecta type 1G

HGNC:23015UniProt:Q96MK3

Variantes genéticas (ClinVar)

72 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FAM20A: NM_017565.4(FAM20A):c.1310del (p.Arg437fs) ()

🧬 FAM20A: NM_017565.4(FAM20A):c.379C>T (p.Arg127Trp) ()

🧬 FAM20A: NM_017565.4(FAM20A):c.52_53inv (p.Leu18Arg) ()

🧬 FAM20A: NM_017565.4(FAM20A):c.1351C>T (p.Gln451Ter) ()

🧬 FAM20A: NM_017565.4(FAM20A):c.720-1G>C ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) Post-translational protein phosphorylation

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

·Pré-clínico1

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fibromatose gengival - anomalias dentárias

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Fibromatose gengival - anomalias dentárias

Centros para Fibromatose gengival - anomalias dentárias

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Fibromatose gengival - anomalias dentárias

Sou paciente de Fibromatose gengival - anomalias dentárias

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fibromatose gengival - anomalias dentárias

Centros de Referência SUS

Centros para Fibromatose gengival - anomalias dentárias

Detalhes dos centros

Ensaios em destaque

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações mais relevantes

Publicações recentes

Citar este verbete

Fibromatose gengival - anomalias dentárias

📋 Origem dos dados