Síndrome caracterizada por sequência de Potter, defeito cardíaco, fenda palatina, polidactilia e defeitos esqueléticos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Holzgreve é uma condição genética muito rara identificada durante a gestação ou logo após o nascimento do bebê. Ela se manifesta por malformações graves nos rins, pulmões, coração, mãos e na face, incluindo fenda no céu da boca. Ainda não existem remédios específicos nem cura conhecidos para essa doença rara. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico com medicamentos dispensados pelo SUS, focando-se os cuidados no suporte clínico e na reabilitação.
Síndrome caracterizada por sequência de Potter, defeito cardíaco, fenda palatina, polidactilia e defeitos esqueléticos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Holzgreve
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The most common genetic syndromes and associated anomalies in Latvian patients with cleft lip with or without palate.
Non-cardiac malformations in individuals with outflow tract defects of the heart: the Baltimore-Washington Infant Study (1981-1989).
Holzgreve syndrome: recurrence in sibs.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma síndrome malformativa rara identificada no período pré-natal ou neonatal. Ela se caracteriza pelo conjunto de alterações da sequência de Potter, defeitos cardíacos, fenda palatina e polidactilia.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Holzgreve. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-holzgreve
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Holzgreve
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
