Síndrome de Klippel–Trénaunay, anteriormente denominada Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber e, às vezes, angio-osteo-hipertrofia ou hipertrofia hemangiectática, é uma rara síndrome congênita na qual vasos sanguíneos e linfáticos formam-se de maneira anômala. Suas três principais características são mancha em vinho do Porto, também chamadas de hemangioma capilar, malformações venosas e linfáticas, além de hipertrofia de tecidos moles do membro afetado. Assemelha-se, apesar de ser distinta desta, com a Síndrome de Parkes Weber.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Condição rara caracterizada pelo crescimento desproporcional e excessivo de um ou ambos os membros inferiores. Pode afetar ossos, tecidos moles e vasos sanguíneos, resultando em assimetria e disfunção.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
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Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.
Este artigo descreve um caso raro em neurofibromatose tipo 1 (NF1) onde um paciente apresenta hipertrofia (crescimento excessivo) de um membro inferior e, simultaneamente, um atraso no crescimento dos ossos longos, resultando em encurtamento do membro. Essa combinação de crescimento oposto, causada por uma deleção genética, levou a um encurtamento significativo, que foi corrigido com sucesso através de um procedimento de alongamento do membro. Para pacientes e médicos, destaca a importância de reconhecer essa apresentação complexa da NF1 e a possibilidade de tratamento cirúrgico eficaz para restaurar o comprimento do membro.
🇧🇷 traduzidoA case of chyluria with nephrotic-range proteinuria caused by lymphatic malformation, leading to a diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome.
A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT), caracterizada por hipertrofia unilateral de membros e malformações vasculares, pode ter manifestações leves e permanecer sem diagnóstico por anos. Este relato descreve uma adolescente com SKT, previamente com hipertrofia de um membro, que foi diagnosticada apenas após o surgimento de quilúria (urina leitosa) e inchaço na perna, indicando malformação linfática. Para pacientes, é um alerta que sintomas incomuns podem levar ao diagnóstico; para médicos, ressalta a importância de considerar a SKT mesmo em casos com sinais discretos, especialmente na presença de achados renais ou linfáticos inesperados.
🇧🇷 traduzidoEffects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.
Esta revisão sistemática e meta-análise concluiu que o treinamento de força com amplitude de movimento (ADM) completa é mais eficaz do que com ADM parcial para maximizar a força muscular e a hipertrofia dos membros inferiores. Para pacientes e médicos, isso sugere que a ADM completa é a abordagem preferencial para otimizar o ganho de força e o crescimento muscular nas pernas, além de potencialmente favorecer a performance funcional.
🇧🇷 traduzidoOvergrowth syndrome in neonates: a rare case series with a review of the literature.
Este artigo descreve uma síndrome de supercrescimento nunca antes descrita, observada em dois recém-nascidos que apresentavam hipertrofia do membro inferior direito, mancha vinho do porto, anomalias acrais e pés tortos. A condição apresentava características sobrepostas da síndrome de Klippel-Trenaunay e da síndrome CLOVES, mas representa uma forma distinta e inédita que pode exigir um diagnóstico e manejo específicos. Para pais e médicos, é relevante saber que, embora seja uma condição rara e nova, os dois neonatos estão evoluindo bem sob acompanhamento regular.
🇧🇷 traduzidoKlippel-Trenaunay-Weber Syndrome with Atypical Presentation of Cerebral Cavernous Angioma: A Case Report and Literature Review.
A Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) é uma condição rara que se manifesta com hemangiomas, varizes e hipertrofia em um membro, mas pode, atipicamente, envolver o cérebro. Este artigo relata o caso do paciente mais jovem com SKTW que precisou de cirurgia para um angioma cavernoso cerebral em crescimento. Para pacientes e médicos, é crucial uma avaliação multisistêmica precoce em casos de SKTW, pois a identificação e o tratamento adequados de possíveis angiomas cerebrais, incluindo cirurgia, são essenciais e devem ser considerados individualmente.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.
A case of chyluria with nephrotic-range proteinuria caused by lymphatic malformation, leading to a diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome.
Effects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome with Atypical Presentation of Cerebral Cavernous Angioma: A Case Report and Literature Review.
Overgrowth syndrome in neonates: a rare case series with a review of the literature.
📚 EuropePMC8 artigos no totalmostrando 9
Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.
Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. Global research & reviewsA case of chyluria with nephrotic-range proteinuria caused by lymphatic malformation, leading to a diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome.
CEN case reportsEffects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.
Scandinavian journal of medicine & science in sportsKlippel-Trenaunay-Weber Syndrome with Atypical Presentation of Cerebral Cavernous Angioma: A Case Report and Literature Review.
World neurosurgeryOvergrowth syndrome in neonates: a rare case series with a review of the literature.
BMJ case reportsDiffuse Elevated Abdominal Activity on 99mTc-Labeled Red Blood Cell Imaging in a Pediatric Patient With Klippel Trenaunay Syndrome.
Clinical nuclear medicineNeurogenic muscle hypertrophy: a case report.
The Korean journal of painA Case of Klippel-Trenaunay Syndrome with Acute Submassive Pulmonary Thromboembolism Treated with Thrombolytic Therapy.
Journal of cardiovascular ultrasoundParkes Weber syndrome: a case of right lower limb hypertrophy.
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Publicações científicas
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- Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. Global research & reviews· 2025· PMID 40505135mais citado
- A case of chyluria with nephrotic-range proteinuria caused by lymphatic malformation, leading to a diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome.
- Effects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.
- Overgrowth syndrome in neonates: a rare case series with a review of the literature.
- Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome with Atypical Presentation of Cerebral Cavernous Angioma: A Case Report and Literature Review.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:295051(Orphanet)
- MONDO:0017477(MONDO)
- GARD:21213(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787084(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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