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Hipertrofia do membro inferior
ORPHA:295051CID-10 · Q74.2CID-11 · LB97.3DOENÇA RARA

A hipertrofia do membro inferior é um defeito de desenvolvimento embrionário raro, genético e não sindrômico, caracterizado pelo sobrecrescimento uni- ou bilateral dos membros inferiores, envolvendo ossos e/ou tecidos moles e resultando em um aumento anormal no comprimento e/ou na largura da perna. A hipertrofia apresenta-se como um sobrecrescimento proporcionado de todo o membro ou envolve apenas as suas partes proximais ou distais. O fenótipo varia desde uma hipertrofia leve sem incapacidade funcional até um membro maciçamente hipertrofiado com contraturas em flexão do joelho e equino do tornozelo e macrodactilia lipomatosa. Os pacientes também podem apresentar anormalidades vasculares (por exemplo, angiomas cutâneos, veias varicosas) e mialgia.

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Introdução

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Visão geral

A hipertrofia do membro inferior é um defeito de desenvolvimento embrionário raro, genético e não sindrômico. Caracteriza-se pelo sobrecrescimento unilateral ou bilateral dos membros inferiores, envolvendo ossos e/ou tecidos moles, o que resulta em um aumento anormal no comprimento e/ou na largura da perna.[1]

Essa alteração pode se manifestar como um sobrecrescimento proporcionado de todo o membro inferior ou restringir-se a partes específicas, sejam elas proximais ou distais.[1]

Sinais e sintomas

A apresentação clínica varia amplamente, indo desde casos leves sem incapacidade funcional até quadros com hipertrofia maciça do membro associada a contraturas em flexão do joelho, deformidade em equino do tornozelo e macrodactilia lipomatosa.[1]

Além do aumento de volume e das alterações osteoarticulares, os indivíduos afetados podem apresentar mialgia e anormalidades vasculares, como angiomas cutâneos e veias varicosas.[1]

Causas genéticas

A condição tem etiologia genética caracterizada como um defeito no desenvolvimento embrionário, embora variantes ou genes causais específicos não estejam definidos na base avaliada.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A hipertrofia do membro inferior é uma condição congênita rara em que uma ou ambas as pernas crescem mais do que o esperado em comprimento ou largura. Essa alteração acontece ainda na fase embrionária e envolve ossos e tecidos moles, podendo vir acompanhada de dores musculares, varizes, vasinhos na pele e rigidez nas articulações. Não há um remédio curativo específico, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. Vale ressaltar que a condição não conta com protocolo de tratamento (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde.

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[1] Orphanet [12] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A hipertrofia do membro inferior é um defeito de desenvolvimento embrionário raro, genético e não sindrômico, caracterizado pelo sobrecrescimento uni- ou bilateral dos membros inferiores, envolvendo ossos e/ou tecidos moles e resultando em um aumento anormal no comprimento e/ou na largura da perna. A hipertrofia apresenta-se como um sobrecrescimento proporcionado de todo o membro ou envolve apenas as suas partes proximais ou distais. O fenótipo varia desde uma hipertrofia leve sem incapacidade funcional até um membro maciçamente hipertrofiado com contraturas em flexão do joelho e equino do tornozelo e macrodactilia lipomatosa. Os pacientes também podem apresentar anormalidades vasculares (por exemplo, angiomas cutâneos, veias varicosas) e mialgia.

Publicações científicas
18 artigos
Último publicado: 2025 Jun 1
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SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
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•
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•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
9 papers (10 anos)
#1

Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.

Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. Global research & reviews2025 Jun 01

Este artigo descreve um caso raro em neurofibromatose tipo 1 (NF1) onde um paciente apresenta hipertrofia (crescimento excessivo) de um membro inferior e, simultaneamente, um atraso no crescimento dos ossos longos, resultando em encurtamento do membro. Essa combinação de crescimento oposto, causada por uma deleção genética, levou a um encurtamento significativo, que foi corrigido com sucesso através de um procedimento de alongamento do membro. Para pacientes e médicos, destaca a importância de reconhecer essa apresentação complexa da NF1 e a possibilidade de tratamento cirúrgico eficaz para restaurar o comprimento do membro.

🇧🇷 traduzido
#2

A case of chyluria with nephrotic-range proteinuria caused by lymphatic malformation, leading to a diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome.

CEN case reports2023 May

A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT), caracterizada por hipertrofia unilateral de membros e malformações vasculares, pode ter manifestações leves e permanecer sem diagnóstico por anos. Este relato descreve uma adolescente com SKT, previamente com hipertrofia de um membro, que foi diagnosticada apenas após o surgimento de quilúria (urina leitosa) e inchaço na perna, indicando malformação linfática. Para pacientes, é um alerta que sintomas incomuns podem levar ao diagnóstico; para médicos, ressalta a importância de considerar a SKT mesmo em casos com sinais discretos, especialmente na presença de achados renais ou linfáticos inesperados.

🇧🇷 traduzido
#3

Effects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.

Scandinavian journal of medicine & science in sports2021 Oct

Esta revisão sistemática e meta-análise concluiu que o treinamento de força com amplitude de movimento (ADM) completa é mais eficaz do que com ADM parcial para maximizar a força muscular e a hipertrofia dos membros inferiores. Para pacientes e médicos, isso sugere que a ADM completa é a abordagem preferencial para otimizar o ganho de força e o crescimento muscular nas pernas, além de potencialmente favorecer a performance funcional.

🇧🇷 traduzido
#4

Overgrowth syndrome in neonates: a rare case series with a review of the literature.

BMJ case reports2019 Jan 17

Este artigo descreve uma síndrome de supercrescimento nunca antes descrita, observada em dois recém-nascidos que apresentavam hipertrofia do membro inferior direito, mancha vinho do porto, anomalias acrais e pés tortos. A condição apresentava características sobrepostas da síndrome de Klippel-Trenaunay e da síndrome CLOVES, mas representa uma forma distinta e inédita que pode exigir um diagnóstico e manejo específicos. Para pais e médicos, é relevante saber que, embora seja uma condição rara e nova, os dois neonatos estão evoluindo bem sob acompanhamento regular.

🇧🇷 traduzido
#5

Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome with Atypical Presentation of Cerebral Cavernous Angioma: A Case Report and Literature Review.

World neurosurgery2019 Jun

A Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) é uma condição rara que se manifesta com hemangiomas, varizes e hipertrofia em um membro, mas pode, atipicamente, envolver o cérebro. Este artigo relata o caso do paciente mais jovem com SKTW que precisou de cirurgia para um angioma cavernoso cerebral em crescimento. Para pacientes e médicos, é crucial uma avaliação multisistêmica precoce em casos de SKTW, pois a identificação e o tratamento adequados de possíveis angiomas cerebrais, incluindo cirurgia, são essenciais e devem ser considerados individualmente.

🇧🇷 traduzido

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A condição é causada por um defeito genético no desenvolvimento durante o período embrionário. No entanto, os genes responsáveis específicos e os padrões de herança ainda não foram mapeados nas bases científicas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:21213
    GARD (NIH)
  3. Q55787084
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Hipertrofia do membro inferior. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipertrofia-do-membro-inferior

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Hipertrofia do membro inferior

ORPHA:295051 · MONDO:0017477
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q74.2 · Outras malformações congênitas do(s) membro(s) inferiores, inclusive da cintura pélvica
CID-11
MedGen
UMLS
C0431928
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara