A hipertrofia do membro inferior é um defeito de desenvolvimento embrionário raro, genético e não sindrômico, caracterizado pelo sobrecrescimento uni- ou bilateral dos membros inferiores, envolvendo ossos e/ou tecidos moles e resultando em um aumento anormal no comprimento e/ou na largura da perna. A hipertrofia apresenta-se como um sobrecrescimento proporcionado de todo o membro ou envolve apenas as suas partes proximais ou distais. O fenótipo varia desde uma hipertrofia leve sem incapacidade funcional até um membro maciçamente hipertrofiado com contraturas em flexão do joelho e equino do tornozelo e macrodactilia lipomatosa. Os pacientes também podem apresentar anormalidades vasculares (por exemplo, angiomas cutâneos, veias varicosas) e mialgia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A hipertrofia do membro inferior é um defeito de desenvolvimento embrionário raro, genético e não sindrômico. Caracteriza-se pelo sobrecrescimento unilateral ou bilateral dos membros inferiores, envolvendo ossos e/ou tecidos moles, o que resulta em um aumento anormal no comprimento e/ou na largura da perna.[1]
Essa alteração pode se manifestar como um sobrecrescimento proporcionado de todo o membro inferior ou restringir-se a partes específicas, sejam elas proximais ou distais.[1]
Sinais e sintomas
A apresentação clínica varia amplamente, indo desde casos leves sem incapacidade funcional até quadros com hipertrofia maciça do membro associada a contraturas em flexão do joelho, deformidade em equino do tornozelo e macrodactilia lipomatosa.[1]
Além do aumento de volume e das alterações osteoarticulares, os indivíduos afetados podem apresentar mialgia e anormalidades vasculares, como angiomas cutâneos e veias varicosas.[1]
Causas genéticas
A condição tem etiologia genética caracterizada como um defeito no desenvolvimento embrionário, embora variantes ou genes causais específicos não estejam definidos na base avaliada.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A hipertrofia do membro inferior é uma condição congênita rara em que uma ou ambas as pernas crescem mais do que o esperado em comprimento ou largura. Essa alteração acontece ainda na fase embrionária e envolve ossos e tecidos moles, podendo vir acompanhada de dores musculares, varizes, vasinhos na pele e rigidez nas articulações. Não há um remédio curativo específico, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. Vale ressaltar que a condição não conta com protocolo de tratamento (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde.
A hipertrofia do membro inferior é um defeito de desenvolvimento embrionário raro, genético e não sindrômico, caracterizado pelo sobrecrescimento uni- ou bilateral dos membros inferiores, envolvendo ossos e/ou tecidos moles e resultando em um aumento anormal no comprimento e/ou na largura da perna. A hipertrofia apresenta-se como um sobrecrescimento proporcionado de todo o membro ou envolve apenas as suas partes proximais ou distais. O fenótipo varia desde uma hipertrofia leve sem incapacidade funcional até um membro maciçamente hipertrofiado com contraturas em flexão do joelho e equino do tornozelo e macrodactilia lipomatosa. Os pacientes também podem apresentar anormalidades vasculares (por exemplo, angiomas cutâneos, veias varicosas) e mialgia.
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Publicações mais relevantes
Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.
Este artigo descreve um caso raro em neurofibromatose tipo 1 (NF1) onde um paciente apresenta hipertrofia (crescimento excessivo) de um membro inferior e, simultaneamente, um atraso no crescimento dos ossos longos, resultando em encurtamento do membro. Essa combinação de crescimento oposto, causada por uma deleção genética, levou a um encurtamento significativo, que foi corrigido com sucesso através de um procedimento de alongamento do membro. Para pacientes e médicos, destaca a importância de reconhecer essa apresentação complexa da NF1 e a possibilidade de tratamento cirúrgico eficaz para restaurar o comprimento do membro.
🇧🇷 traduzidoA case of chyluria with nephrotic-range proteinuria caused by lymphatic malformation, leading to a diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome.
A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT), caracterizada por hipertrofia unilateral de membros e malformações vasculares, pode ter manifestações leves e permanecer sem diagnóstico por anos. Este relato descreve uma adolescente com SKT, previamente com hipertrofia de um membro, que foi diagnosticada apenas após o surgimento de quilúria (urina leitosa) e inchaço na perna, indicando malformação linfática. Para pacientes, é um alerta que sintomas incomuns podem levar ao diagnóstico; para médicos, ressalta a importância de considerar a SKT mesmo em casos com sinais discretos, especialmente na presença de achados renais ou linfáticos inesperados.
🇧🇷 traduzidoEffects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.
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🇧🇷 traduzidoOvergrowth syndrome in neonates: a rare case series with a review of the literature.
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🇧🇷 traduzidoKlippel-Trenaunay-Weber Syndrome with Atypical Presentation of Cerebral Cavernous Angioma: A Case Report and Literature Review.
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🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.
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Effects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.
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Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.
Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. Global research & reviewsA case of chyluria with nephrotic-range proteinuria caused by lymphatic malformation, leading to a diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome.
CEN case reportsEffects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.
Scandinavian journal of medicine & science in sportsKlippel-Trenaunay-Weber Syndrome with Atypical Presentation of Cerebral Cavernous Angioma: A Case Report and Literature Review.
World neurosurgeryOvergrowth syndrome in neonates: a rare case series with a review of the literature.
BMJ case reportsDiffuse Elevated Abdominal Activity on 99mTc-Labeled Red Blood Cell Imaging in a Pediatric Patient With Klippel Trenaunay Syndrome.
Clinical nuclear medicineNeurogenic muscle hypertrophy: a case report.
The Korean journal of painA Case of Klippel-Trenaunay Syndrome with Acute Submassive Pulmonary Thromboembolism Treated with Thrombolytic Therapy.
Journal of cardiovascular ultrasoundParkes Weber syndrome: a case of right lower limb hypertrophy.
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Hipertrofia do membro inferior. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipertrofia-do-membro-inferior
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Hipertrofia do membro inferior
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata