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Hipertrofia do membro inferior
ORPHA:295051CID-10 · Q74.2CID-11 · LB97.3DOENÇA RARA

Síndrome de Klippel–Trénaunay, anteriormente denominada Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber e, às vezes, angio-osteo-hipertrofia ou hipertrofia hemangiectática, é uma rara síndrome congênita na qual vasos sanguíneos e linfáticos formam-se de maneira anômala. Suas três principais características são mancha em vinho do Porto, também chamadas de hemangioma capilar, malformações venosas e linfáticas, além de hipertrofia de tecidos moles do membro afetado. Assemelha-se, apesar de ser distinta desta, com a Síndrome de Parkes Weber.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Condição rara caracterizada pelo crescimento desproporcional e excessivo de um ou ambos os membros inferiores. Pode afetar ossos, tecidos moles e vasos sanguíneos, resultando em assimetria e disfunção.

Publicações científicas
18 artigos
Último publicado: 2025 Jun 1
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
1Fase 11
·Pré-clínico4
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
9 papers (10 anos)
#1

Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.

Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. Global research & reviews2025 Jun 01

Este artigo descreve um caso raro em neurofibromatose tipo 1 (NF1) onde um paciente apresenta hipertrofia (crescimento excessivo) de um membro inferior e, simultaneamente, um atraso no crescimento dos ossos longos, resultando em encurtamento do membro. Essa combinação de crescimento oposto, causada por uma deleção genética, levou a um encurtamento significativo, que foi corrigido com sucesso através de um procedimento de alongamento do membro. Para pacientes e médicos, destaca a importância de reconhecer essa apresentação complexa da NF1 e a possibilidade de tratamento cirúrgico eficaz para restaurar o comprimento do membro.

🇧🇷 traduzido
#2

A case of chyluria with nephrotic-range proteinuria caused by lymphatic malformation, leading to a diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome.

CEN case reports2023 May

A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT), caracterizada por hipertrofia unilateral de membros e malformações vasculares, pode ter manifestações leves e permanecer sem diagnóstico por anos. Este relato descreve uma adolescente com SKT, previamente com hipertrofia de um membro, que foi diagnosticada apenas após o surgimento de quilúria (urina leitosa) e inchaço na perna, indicando malformação linfática. Para pacientes, é um alerta que sintomas incomuns podem levar ao diagnóstico; para médicos, ressalta a importância de considerar a SKT mesmo em casos com sinais discretos, especialmente na presença de achados renais ou linfáticos inesperados.

🇧🇷 traduzido
#3

Effects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.

Scandinavian journal of medicine & science in sports2021 Oct

Esta revisão sistemática e meta-análise concluiu que o treinamento de força com amplitude de movimento (ADM) completa é mais eficaz do que com ADM parcial para maximizar a força muscular e a hipertrofia dos membros inferiores. Para pacientes e médicos, isso sugere que a ADM completa é a abordagem preferencial para otimizar o ganho de força e o crescimento muscular nas pernas, além de potencialmente favorecer a performance funcional.

🇧🇷 traduzido
#4

Overgrowth syndrome in neonates: a rare case series with a review of the literature.

BMJ case reports2019 Jan 17

Este artigo descreve uma síndrome de supercrescimento nunca antes descrita, observada em dois recém-nascidos que apresentavam hipertrofia do membro inferior direito, mancha vinho do porto, anomalias acrais e pés tortos. A condição apresentava características sobrepostas da síndrome de Klippel-Trenaunay e da síndrome CLOVES, mas representa uma forma distinta e inédita que pode exigir um diagnóstico e manejo específicos. Para pais e médicos, é relevante saber que, embora seja uma condição rara e nova, os dois neonatos estão evoluindo bem sob acompanhamento regular.

🇧🇷 traduzido
#5

Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome with Atypical Presentation of Cerebral Cavernous Angioma: A Case Report and Literature Review.

World neurosurgery2019 Jun

A Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) é uma condição rara que se manifesta com hemangiomas, varizes e hipertrofia em um membro, mas pode, atipicamente, envolver o cérebro. Este artigo relata o caso do paciente mais jovem com SKTW que precisou de cirurgia para um angioma cavernoso cerebral em crescimento. Para pacientes e médicos, é crucial uma avaliação multisistêmica precoce em casos de SKTW, pois a identificação e o tratamento adequados de possíveis angiomas cerebrais, incluindo cirurgia, são essenciais e devem ser considerados individualmente.

🇧🇷 traduzido

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibromatosis 1-A Genetic Review and Femoral Lengthening Treatment.
    Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. Global research & reviews· 2025· PMID 40505135mais citado
  2. A case of chyluria with nephrotic-range proteinuria caused by lymphatic malformation, leading to a diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome.
    CEN case reports· 2023· PMID 36369386mais citado
  3. Effects of range of motion on resistance training adaptations: A systematic review and meta-analysis.
    Scandinavian journal of medicine & science in sports· 2021· PMID 34170576mais citado
  4. Overgrowth syndrome in neonates: a rare case series with a review of the literature.
    BMJ case reports· 2019· PMID 30658999mais citado
  5. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome with Atypical Presentation of Cerebral Cavernous Angioma: A Case Report and Literature Review.
    World neurosurgery· 2019· PMID 30905648mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:295051(Orphanet)
  2. MONDO:0017477(MONDO)
  3. GARD:21213(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55787084(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Hipertrofia do membro inferior
Compêndio · Raras BR

Hipertrofia do membro inferior

ORPHA:295051 · MONDO:0017477
CID-10
Q74.2 · Outras malformações congênitas do(s) membro(s) inferiores, inclusive da cintura pélvica
CID-11
MedGen
UMLS
C0431928
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