Doença cutânea rara caracterizada por uma lesão epidérmica hamartomatosa que surge com uma distribuição linear de pápulas verrucosas e hiperqueratóticas que frequentemente coalescem em placas ao longo das linhas de Blaschko. A doença está associada ao envolvimento de outros sistemas de órgãos, principalmente cérebro, olhos e sistema esquelético. É o resultado de mutações pós-zigóticas em mosaico e habitualmente apresenta-se ao nascimento, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância, e raramente também na idade adulta.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de nevo verrucoso linear (código MONDO:0016831 e CID-10 Q82.5) é uma condição clínica com idade de início observada tipicamente no período neonatal. Os dados formais sobre sua prevalência populacional e padrão de herança não se encontram estabelecidos nas principais bases de dados consultadas.[1][2]
Sinais e sintomas
As manifestações dermatológicas descritas incluem pápula verrucosa, hiperceratose e cabelo esparso no couro cabeludo.[1][2]
No sistema neurológico, foram catalogadas convulsões, aplasia ou hipoplasia do corpo caloso, malformação de Dandy-Walker, ventriculomegalia, macrocefalia, astrocitoma e neoplasia do sistema nervoso central.[1][2]
No âmbito oftalmológico, relatam-se alterações como coloboma da íris, catarata, estrabismo, retinopatia, morfologia anormal da córnea e aplasia ou hipoplasia da fóvea.[1][2]
Outras manifestações clínicas abrangem alterações musculoesqueléticas, metabólicas e viscerais, incluindo displasia esquelética, densidade mineral óssea reduzida, hipofosfatemia, morfologia anormal do crânio, metacarpo curto, sindactilia do dedo do pé, genu recurvatum, pé torto e anormalidades do rim.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica apresenta associações mineradas por meio de ferramentas de extração textual, que não configuram recomendação de tratamento, prescrição médica ou indicação formal. Dentre as substâncias e abordagens mencionadas em estudos estão: Carbon Dioxide (28 publicações), Acitretin (5 publicações), Argon (4 publicações), Retinoids (4 publicações), Fluorouracil (3 publicações), Sirolimus (3 publicações), calcipotriene (3 publicações), crisaborole (3 publicações), Lipids (2 publicações) e Trichloroacetic Acid (2 publicações).[4]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A síndrome de nevo verrucoso linear é uma doença rara que manifesta seus primeiros sinais no período neonatal. Ela costuma causar lesões verrucosas na pele, hiperceratose e alterações no couro cabeludo, além de possíveis problemas neurológicos, ósseos e nos olhos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento das pessoas com a síndrome envolve reabilitação e suporte médico contínuo prestado pela rede pública de saúde.
Doença cutânea rara caracterizada por uma lesão epidérmica hamartomatosa que surge com uma distribuição linear de pápulas verrucosas e hiperqueratóticas que frequentemente coalescem em placas ao longo das linhas de Blaschko. A doença está associada ao envolvimento de outros sistemas de órgãos, principalmente cérebro, olhos e sistema esquelético. É o resultado de mutações pós-zigóticas em mosaico e habitualmente apresenta-se ao nascimento, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância, e raramente também na idade adulta.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Complex Epibulbar and Corneal Choristomas in Mosaic RASopathies.
To describe the clinical features and management of ocular choristomas in mosaic RASopathy patients. We performed a retrospective single-center case review of all mosaic RASopathy patients. We evaluated for the presence of corneal and epibulbar choristomas and conducted a comprehensive analysis of the imaging, including operative microscope images, slitlamp images, and optical coherence tomography images. In doing so, we provide a precise description for these types of choristomas. Nine patients with mosaic RASopathies, 7 men and 2 women (3 with clinical diagnoses of Linear Sebaceous Nevus Syndrome, 5 with Oculoectodermal Syndrome, and 1 with Encephalocraniocutaneous Lipomatosis), were evaluated. Fourteen eyes with ocular choristomas were identified among the 9 patients-bilaterally in 5 and unilaterally in 4. Molecular confirmation was available in 6 cases, and pathogenic variants in the KRAS gene were identified in all 6. None of the choristomas presented as discrete raised lesions at the limbus alone; they were all relatively flat, very vascularized, and in 4 of the 14 eyes, there was involvement of the visual axis, with 6 having extension with vascularization onto the cornea. All of them extended into the conjunctiva and into the sclera posteriorly. Ocular choristomas with conjunctival and scleral extension, often with concomitant corneal vessels, should alert the clinician to the possibility of a mosaic RASopathy. Management can be complicated and includes measures such as optical iridectomy, anti-VEGF injections, and refractive correction with occlusion therapy, and corneal transplantation may also be considered.
Psoriasis in the Context of Dermatologic Disorders: A Comprehensive Overview.
Psoriasis is a chronic, immune-mediated dermatosis that affects approximately 125 million people worldwide. Traditionally considered a dermatologic condition, it is now perceived as a systemic disease with numerous comorbidities. While its associations with psoriatic arthritis, metabolic syndrome, and psychiatric disorders are well established, less attention has been given to its coexistence with other dermatoses. This narrative review aims to explore and summarize the existing evidence on the relationships between psoriasis and other skin diseases, highlighting potential overlaps in clinical presentation, pathogenesis, and treatment challenges. Psoriasis may coexist with several inflammatory and autoimmune skin disorders, including atopic dermatitis, lichen simplex chronicus, anti-p200 pemphigoid, pityriasis rubra pilaris, seborrheic dermatitis, inflammatory linear verrucous nevus (ILVEN), Sneddon-Wilkinson disease, and vitiligo. The review highlights the shared genetic pathways (e.g., the Th1/Th17 axis and IL-17 pathway), diagnostic challenges (e.g., sebopsoriasis and psoriasis-eczema overlap), and therapeutic considerations (e.g., paradoxical reactions to biologics and effectiveness of JAK inhibitors in both psoriasis and vitiligo). The coexistence of psoriasis with other dermatoses is more common and clinically significant than previously appreciated. Recognizing these associations is crucial for an accurate diagnosis, avoiding mismanagement, and optimizing individualized treatment strategies. Further research is needed to elucidate the underlying mechanisms and improve the multidisciplinary care for patients with complex dermatologic presentations.
Unilateral widespread inflammatory linear verrucous epidermal nevus with ipsilateral limb contracture along the lines of Blaschko: A case report.
Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) is a rare type of epidermal nevus characterized by an inflammatory appearance, intense pruritus, and a tendency to be resistant to treatment. We present here, the case of a 7-year-old boy who presented with a widespread inflammatory skin lesion on the right side of his body, with some of the eruption following Blaschko's lines. He also had an associated contracture in the ipsilateral limb and short stature. Initially, we suspected this may be a rare case of CHILD syndrome in a boy. However, after further investigation, we confirmed the diagnosis as a severe form of ILVEN.
Oral sialadenoma papilliferum with kras mutation in a patient with linear nevus sebaceous syndrome.
Linear nevus sebaceous syndrome (LNSS) is a rare neurocutaneous syndrome part of the epidermal nevus syndromes group, characterized by the presence of sebaceous nevi and other extracutaneous lesions genetically related to RAS family gene mutations. Sialadenoma papilliferum (SP) is a rare benign intraoral neoplasm which is usually BRAF or HRAS mutated. We report a case of a young female girl diagnosed with a LNSS who developed a SP which had a KRAS mutation. This is the first case of SP with a KRAS mutation in the context of a LNSS.
Autopsy case of linear nevus sebaceous syndrome with KRAS (G12D) mutation.
Linear nevus sebaceous syndrome (LNSS) is a neurocutaneous syndrome associated with systemic complications that involve multiple organs, including the skin, central nervous system, eyes, and skeleton. LNSS is considered to be caused by mosaic RAS gene mutation. In this report, we present an autopsy case of LNSS in a Japanese boy. The affected neonate had hydrops fetalis and was born at 28 weeks and 4 days of gestation, weighing 2104 g. He had bilateral inverted eyelids, verrucous linear nevus separated along Blaschko's line, myocardial hypertrophy, and pharyngeal constriction, and underwent intensive treatment in NICU for arrhythmia, hydrocephalus, and respiratory distress. The hydrocephalus progressed gradually and he died at the age of 181 days, 12 days after a sudden cardiac arrest and recovery. KRAS G12D mutation was found in a skin biopsy specimen but not in blood cells, suggesting a postzygotic mosaicism. Autopsy revealed novel pathological findings related to LNSS, including intracranial lipomatous hamartoma and mesenteric lymphangioma, in addition to previously reported findings such as multicystic dysplastic kidney. There was the limited expression of mutated KRAS protein in kidneys.
Publicações recentes
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Two cases of unilateral verrucous nevus.
[Axillary carcinoid papillomatosis in a linear verrucous nevus].
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Ophthalmology. RetinaSchimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome with orbital choristoma and KRAS mutation: a current review and novel case report.
Ophthalmic geneticsReversibility and developmental neuropathology of linear nevus sebaceous syndrome caused by dysregulation of the RAS pathway.
Cell reportsVerrucous epidermal nevus as a manifestation of a type 2 mosaic PTEN mutation in Cowden syndrome.
Pediatric dermatologyPhotodynamic therapy in pediatric age: Current applications and future trends.
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Anais brasileiros de dermatologiaInflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) encompasses a spectrum of inflammatory mosaic disorders.
Pediatric dermatologyAngiokeratoma Circumscriptum Naeviforme Presenting as a Dark Warty Plaque on the Leg.
Acta dermatovenerologica Croatica : ADCIdentification of a recurrent mosaic KRAS variant in brain tissue from an individual with nevus sebaceous syndrome.
Cold Spring Harbor molecular case studiesSystematized Epidermal Nevus Syndrome Involving the Upper and Lower Eyelids Bilaterally.
Turkish journal of ophthalmologySomatic KRAS mutation affecting codon 146 in linear sebaceous nevus syndrome.
American journal of medical genetics. Part AIdentification of KRAS mutation in a patient with linear nevus sebaceous syndrome: a case report.
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[Zhonghua yan ke za zhi] Chinese journal of ophthalmologyA missense variant in the NSDHL gene in a Chihuahua with a congenital cornification disorder resembling inflammatory linear verrucous epidermal nevi.
Animal geneticsMultiple adenomatoid odontogenic tumors in a patient with Schimmelpenning syndrome.
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Ophthalmic geneticsBasaloid Follicular Hamartoma: A Case Report and a Novel Cosmetic Treatment.
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Pediatric dermatologyMosaic NRAS Q61R mutation in a child with giant congenital melanocytic naevus, epidermal naevus syndrome and hypophosphataemic rickets.
Clinical and experimental dermatologyComplex limbal choristoma in linear nevus sebaceous syndrome managed with scleral grafting.
Indian journal of ophthalmologyInflammatory linear verrucous epidermal nevus and regional odontodysplasia: A rare sorority.
Indian journal of dentistryPhenotype/genotype correlations in epidermal nevus syndrome as a neurocristopathy.
Handbook of clinical neurologyKRAS G12D mosaic mutation in a Chinese linear nevus sebaceous syndrome infant.
BMC medical geneticsSomatic BRAF c.1799T>A p.V600E Mosaicism syndrome characterized by a linear syringocystadenoma papilliferum, anaplastic astrocytoma, and ocular abnormalities.
American journal of medical genetics. Part AOphthalmic manifestations of linear nevus sebaceous/organoid nevus syndrome.
Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSPAssociações
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Referências
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5 fontes citadas no texto · 9 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de nevo verrucoso linear. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-verrucoso-linear
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Síndrome de nevo verrucoso linear
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata