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Camptobraquidactilia
ORPHA:1319CID-10 · Q74.8OMIM 114150DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início neonatalHerança AD

Camptobraquidactilia é uma síndrome de braquidactilia extremamente rara, caracterizada por mãos e pés curtos e largos com braquidactilia associada a contraturas congênitas em flexão das articulações interfalângicas proximais e/ou distais dos dedos, bem como sindactilia dos pés. Polidactilia, vagina septada e incontinência urinária também foram relatadas ocasionalmente. A camptobraquidactilia foi descrita em 18 membros de uma família, sugerindo uma herança autossômica dominante. Não houve mais descrições na literatura desde 1972.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A camptobraquidactilia é uma síndrome congênita muito rara caracterizada por dedos das mãos e dos pés curtos e curvados. Os bebês nascem com contraturas nas articulações dos dedos, podendo apresentar também junção de dedos ou alterações urinárias. Esta condição tem transmissão genética autossômica dominante, embora o gene específico ainda não tenha sido identificado. Não há medicamentos específicos, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte é voltado à funcionalidade dos membros, com procedimento de atendimento em reabilitação previsto no SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Camptobraquidactilia é uma síndrome de braquidactilia extremamente rara, caracterizada por mãos e pés curtos e largos com braquidactilia associada a contraturas congênitas em flexão das articulações interfalângicas proximais e/ou distais dos dedos, bem como sindactilia dos pés. Polidactilia, vagina septada e incontinência urinária também foram relatadas ocasionalmente. A camptobraquidactilia foi descrita em 18 membros de uma família, sugerindo uma herança autossômica dominante. Não houve mais descrições na literatura desde 1972.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1972 Jul

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
11 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Braquidactilia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Camptodactilia do dedo
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Desvio ulnar do dedo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Sindactilia dos dedos
Frequente (79-30%)
55%prev.
Sindactilia do dedo do pé
Frequente (79-30%)
55%prev.
Vagina septada
Frequente (79-30%)
15sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (4)
Ocasional (3)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

BraquidactiliaBrachydactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Camptodactilia do dedoCamptodactyly of finger
Muito frequente (99-80%)90%
Desvio ulnar do dedoUlnar deviation of finger
Frequente (79-30%)55%
Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Frequente (79-30%)55%
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa54desde 1972
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19721 papers
Linha do tempo
198019902000201020201972Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Camptobraquidactilia

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 1 no EuropePMC

Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa é genética com padrão de herança autossômico dominante. Apesar do padrão hereditário estabelecido, o gene responsável ainda não foi catalogado pela ciência.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1319
    Orphanet
  2. GARD:1062
    GARD (NIH)
  3. Q55780400
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Camptobraquidactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/camptobraquidactilia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Camptobraquidactilia

ORPHA:1319 · MONDO:0007249
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1861963
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara