Camptobraquidactilia é uma síndrome de braquidactilia extremamente rara, caracterizada por mãos e pés curtos e largos com braquidactilia associada a contraturas congênitas em flexão das articulações interfalângicas proximais e/ou distais dos dedos, bem como sindactilia dos pés. Polidactilia, vagina septada e incontinência urinária também foram relatadas ocasionalmente. A camptobraquidactilia foi descrita em 18 membros de uma família, sugerindo uma herança autossômica dominante. Não houve mais descrições na literatura desde 1972.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A camptobraquidactilia é uma síndrome congênita muito rara caracterizada por dedos das mãos e dos pés curtos e curvados. Os bebês nascem com contraturas nas articulações dos dedos, podendo apresentar também junção de dedos ou alterações urinárias. Esta condição tem transmissão genética autossômica dominante, embora o gene específico ainda não tenha sido identificado. Não há medicamentos específicos, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte é voltado à funcionalidade dos membros, com procedimento de atendimento em reabilitação previsto no SUS.
Camptobraquidactilia é uma síndrome de braquidactilia extremamente rara, caracterizada por mãos e pés curtos e largos com braquidactilia associada a contraturas congênitas em flexão das articulações interfalângicas proximais e/ou distais dos dedos, bem como sindactilia dos pés. Polidactilia, vagina septada e incontinência urinária também foram relatadas ocasionalmente. A camptobraquidactilia foi descrita em 18 membros de uma família, sugerindo uma herança autossômica dominante. Não houve mais descrições na literatura desde 1972.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Camptobraquidactilia
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Camptobraquidactilia e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa é genética com padrão de herança autossômico dominante. Apesar do padrão hereditário estabelecido, o gene responsável ainda não foi catalogado pela ciência.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Camptobraquidactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/camptobraquidactilia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Camptobraquidactilia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata