Tumor maligno, geralmente agressivo, composto por melanócitos neoplásicos atípicos. Na maioria das vezes, os melanomas surgem na pele (melanomas cutâneos) e incluem os seguintes subtipos histológicos: melanoma extensivo superficial, melanoma nodular, melanoma lentiginoso acral e melanoma lentigo maligno. Os melanomas cutâneos podem surgir de nevos melanocíticos ou displásicos adquiridos ou congênitos. Os melanomas também podem surgir em outros locais anatômicos, incluindo o sistema gastrointestinal, olhos, trato urinário e sistema reprodutivo. Os melanomas freqüentemente metastatizam para os gânglios linfáticos, fígado, pulmões e cérebro.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O melanoma é um tipo de câncer de pele que começa em células produtoras de pigmento chamadas melanócitos. Esse câncer geralmente ocorre em áreas que são expostas ao sol apenas ocasionalmente; os tumores são mais comumente encontrados nas costas dos homens e nas pernas das mulheres. O melanoma costuma ocorrer na pele (melanoma cutâneo), mas em cerca de 5 por cento dos casos ele se desenvolve nos melanócitos de outros tecidos, incluindo os olhos (melanoma uveal) ou as membranas mucosas que revestem as cavidades do corpo, como o revestimento úmido da boca (melanoma mucoso). O melanoma pode se desenvolver em qualquer idade, mas ocorre com mais frequência em pessoas na faixa dos cinquenta aos setenta anos e está se tornando mais comum em adolescentes e jovens adultos.
O melanoma pode se desenvolver a partir de uma pinta existente ou de outro crescimento cutâneo normal que se torna canceroso (maligno); no entanto, muitos melanomas são novos crescimentos. Os melanomas frequentemente apresentam bordas irregulares e forma irregular. Eles podem variar de alguns milímetros a vários centímetros de diâmetro. Também podem apresentar uma variedade de cores: marrom, preto, vermelho, rosa, azul ou branco.
A maioria dos melanomas afeta apenas a camada mais externa da pele (a epiderme). Se um melanoma se tornar mais espesso e envolver múltiplas camadas da pele, ele pode se espalhar para outras partes do corpo (metastatizar).
Um grande número de pintas ou outros crescimentos cutâneos pigmentados no corpo, geralmente mais de 25, está associado a um risco aumentado de desenvolver melanoma. O melanoma também é uma característica comum de síndromes genéticas que afetam a pele, como xeroderma pigmentoso. Além disso, pessoas que já tiveram melanoma têm quase nove vezes mais probabilidade de desenvolver melanoma novamente em comparação com a população geral. Estima-se que cerca de 90 por cento das pessoas com melanoma sobrevivam pelo menos 5 anos após o diagnóstico.
Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzidoTumor maligno, geralmente agressivo, composto por melanócitos neoplásicos atípicos. Na maioria das vezes, os melanomas surgem na pele (melanomas cutâneos) e incluem os seguintes subtipos histológicos: melanoma extensivo superficial, melanoma nodular, melanoma lentiginoso acral e melanoma lentigo maligno. Os melanomas cutâneos podem surgir de nevos melanocíticos ou displásicos adquiridos ou congênitos. Os melanomas também podem surgir em outros locais anatômicos, incluindo o sistema gastrointestinal, olhos, trato urinário e sistema reprodutivo. Os melanomas freqüentemente metastatizam para os gânglios linfáticos, fígado, pulmões e cérebro.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
15 genes identificados com associação a esta condição.
Melanoma, cutaneous malignant 3
A malignant neoplasm of melanocytes, arising de novo or from a pre-existing benign nevus, which occurs most often in the skin but may also involve other sites.
Hypocalciuric hypercalcemia, familial 2
A form of hypocalciuric hypercalcemia, a disorder of mineral homeostasis that is transmitted as an autosomal dominant trait with a high degree of penetrance. It is characterized biochemically by lifelong elevation of serum calcium concentrations and is associated with inappropriately low urinary calcium excretion and a normal or mildly elevated circulating parathyroid hormone level. Hypermagnesemia is typically present. Affected individuals are usually asymptomatic and the disorder is considered benign. However, chondrocalcinosis and pancreatitis occur in some adults.
Capillary malformations, congenital
A form of vascular malformations that are present from birth, tend to grow with the individual, do not regress spontaneously, and show normal rates of endothelial cell turnover. Capillary malformations are distinct from capillary hemangiomas, which are highly proliferative lesions that appear shortly after birth and show rapid growth, slow involution, and endothelial hypercellularity.
Tumor predisposition syndrome 3
An autosomal dominant disorder characterized by an increased risk for the development of various types of benign and malignant neoplasms throughout life, with age-dependent penetrance. Affected individuals can develop neoplasms involving epithelial, mesenchymal, and neuronal tissues, as well as lymphoid and myeloid cancers. The disorder is associated with elongated telomeres.
Waardenburg syndrome 2A
WS2 is a genetically heterogeneous, autosomal dominant disorder characterized by sensorineural deafness, pigmentary disturbances, and absence of dystopia canthorum. The frequency of deafness is higher in WS2 than in WS1.
Melanoma, cutaneous malignant 5
A malignant neoplasm of melanocytes, arising de novo or from a pre-existing benign nevus, which occurs most often in the skin but may also involve other sites.
Dyskeratosis congenita, autosomal dominant, 6
A form of dyskeratosis congenita, a rare multisystem disorder caused by defective telomere maintenance. It is characterized by progressive bone marrow failure, and the clinical triad of reticulated skin hyperpigmentation, nail dystrophy, and mucosal leukoplakia. Common but variable features include premature graying, aplastic anemia, low platelets, osteoporosis, pulmonary fibrosis, and liver fibrosis among others. Early mortality is often associated with bone marrow failure, infections, fatal pulmonary complications, or malignancy.
Variantes genéticas (ClinVar)
182 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
69 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
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Insights into RAS-driven melanoma and its therapeutic implications.
O melanoma com mutações no gene NRAS, que afeta 15-25% dos casos cutâneos, é atualmente tratado principalmente com imunoterapia anti-PD-1, já que os inibidores de MEK demonstraram benefício clínico limitado. Contudo, há um futuro promissor com diversas novas terapias em desenvolvimento, incluindo combinações de drogas, inibidores diretos de RAS e até vacinas específicas para as mutações. Para médicos e pacientes, é crucial que o tratamento seja cada vez mais personalizado e guiado por biomarcadores para otimizar os resultados e a gestão desta doença.
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É um tumor originado a partir de melanócitos atípicos que produzem pigmento. Pode se desenvolver tanto na pele quanto em mucosas ou no globo ocular.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
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Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Melanoma. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/melanoma
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov