Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

ORPHA:1770CID-10 · Q99.1OMIM 233430DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupo46,XY disorder of sex development

AudiçãoInício neonatalHerança AR

Auditável

A disgenesia gonadal (um problema no desenvolvimento dos órgãos sexuais) com múltiplas anomalias é um conjunto de problemas de saúde descrito apenas uma vez, em duas irmãs com 1 ano e meio e 8 anos e meio de idade. Elas tinham um padrão genético 46,XY (tipicamente masculino) e apresentavam lábio leporino e fenda palatina, pequenas aberturas em frente à orelha (fossetas pré-auriculares), e um aspecto "achatado" no rosto devido a uma parte inferior do nariz curta e narinas pequenas. Outras alterações incluíam mãos e pés largos, e uma aparência bastante musculosa. Também havia problemas no coração, nos rins, nos músculos e ossos, e na pele e seus anexos (como cabelo e unhas). Entre os defeitos da pele, estavam falhas em formato de "furo" no couro cabeludo e uma posição incomum dos redemoinhos de cabelo. As irmãs também tinham baixa estatura, gônadas rudimentares (que não se desenvolveram completamente e pareciam "em fita"), e um leve atraso no desenvolvimento. A forma de herança (como a condição é transmitida geneticamente) é, muito provavelmente, autossômica recessiva.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos órgãos sexuais e de várias partes do corpo. As pessoas com a síndrome podem nascer com lábio leporino, fenda no céu da boca, alterações nas orelhas, problemas nos rins e no coração, além de baixa estatura. Também costuma haver atraso leve no desenvolvimento motor e de aprendizado. Não existe um remédio curativo específico nem um protocolo clínico oficial do Ministério da Saúde para a doença. O acompanhamento pelo SUS foca na correção cirúrgica dos defeitos congênitos e em terapias de reabilitação para melhorar o bem-estar.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A disgenesia gonadal (um problema no desenvolvimento dos órgãos sexuais) com múltiplas anomalias é um conjunto de problemas de saúde descrito apenas uma vez, em duas irmãs com 1 ano e meio e 8 anos e meio de idade. Elas tinham um padrão genético 46,XY (tipicamente masculino) e apresentavam lábio leporino e fenda palatina, pequenas aberturas em frente à orelha (fossetas pré-auriculares), e um aspecto "achatado" no rosto devido a uma parte inferior do nariz curta e narinas pequenas. Outras alterações incluíam mãos e pés largos, e uma aparência bastante musculosa. Também havia problemas no coração, nos rins, nos músculos e ossos, e na pele e seus anexos (como cabelo e unhas). Entre os defeitos da pele, estavam falhas em formato de "furo" no couro cabeludo e uma posição incomum dos redemoinhos de cabelo. As irmãs também tinham baixa estatura, gônadas rudimentares (que não se desenvolveram completamente e pareciam "em fita"), e um leve atraso no desenvolvimento. A forma de herança (como a condição é transmitida geneticamente) é, muito provavelmente, autossômica recessiva.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q99.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

😀

Face

4 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Padrão anormal do cabelo

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Ovários policísticos

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Mãos grandes

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Polegar largo

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Fossa pré-auricular

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atresia do canal auditivo externo

Muito frequente (99-80%)

26sintomas

Muito frequente (16)

Frequente (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Padrão anormal do cabeloAbnormal hair pattern

Muito frequente (99-80%)90%

Ovários policísticosPolycystic ovaries

Muito frequente (99-80%)90%

Mãos grandesLarge hands

Muito frequente (99-80%)90%

Polegar largoBroad thumb

Muito frequente (99-80%)90%

Fossa pré-auricularPreauricular pit

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa4

Últimos 10 anos1publicações

Pico20221 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

PPP2R3CSerine/threonine-protein phosphatase 2A regulatory subunit B'' subunit gammaDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Myoectodermal gonadal dysgenesis syndrome

An autosomal recessive disorder characterized by 46,XY complete gonadal dysgenesis and extragonadal anomalies, including typical facial gestalt, low birth weight, myopathy, rod and cone dystrophy, anal atresia, omphalocele, sensorineural hearing loss, dry and scaly skin, skeletal abnormalities, renal agenesis and neuromotor delay.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

51.6 TPM

Linfócitos

26.8 TPM

Nervo tibial

24.4 TPM

Cervix Ectocervix

24.4 TPM

Artéria tibial

23.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (17)

ITIH4972 BCL2901 PPP1R1A900 TNNI3900 DRD2900 RYR2900 FGFR1OP859 ARRB1802

OUTRAS DOENÇAS (4)

gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathyspermatogenic failure 36XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndromemale infertility due to globozoospermia

HGNC:17485UniProt:Q969Q6

Variantes genéticas (ClinVar)

36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PPP2R3C: NM_017917.4(PPP2R3C):c.58+29G>T ()

🧬 PPP2R3C: NM_017917.4(PPP2R3C):c.292-1G>C ()

🧬 PPP2R3C: NM_017917.4(PPP2R3C):c.402C>A (p.Cys134Ter) ()

🧬 PPP2R3C: NM_017917.4(PPP2R3C):c.763-17T>A ()

🧬 PPP2R3C: GRCh37/hg19 14q12-21.2(chr14:30935698-44461013)x1 ()

Ver todas no ClinVar

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

Centros para Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

Sou paciente de Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

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