A impressão basilar primária (PBI) é um defeito de desenvolvimento esquelético muito raro, caracterizado pela translocação ascendente congênita da coluna cervical superior e do clivus para o forame magno. O PBI pode ser assintomático ou associado a disfunção neurológica grave.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A impressão basilar primária (PBI) é um defeito de desenvolvimento esquelético muito raro, caracterizado pela translocação ascendente congênita da coluna cervical superior e do clivus para o forame magno. O PBI pode ser assintomático ou associado a disfunção neurológica grave.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Craniovertebral junction abnormalities with hindbrain herniation and syringomyelia: regression of syringomyelia after removal of ventral craniovertebral junction compression.
Treatment of primary basilar invagination by cervical traction and posterior instrumented reduction together with occipitocervical fusion.
Endoscopically assisted transoral-transpharyngeal approach to the craniovertebral junction.
Transoral-transpharyngeal approach to the anterior craniocervical junction. Ten-year experience with 72 patients.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Craniovertebral junction abnormalities with hindbrain herniation and syringomyelia: regression of syringomyelia after removal of ventral craniovertebral junction compression.
- Treatment of primary basilar invagination by cervical traction and posterior instrumented reduction together with occipitocervical fusion.
- Endoscopically assisted transoral-transpharyngeal approach to the craniovertebral junction.
- Transoral-transpharyngeal approach to the anterior craniocervical junction. Ten-year experience with 72 patients.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2285(Orphanet)
- OMIM OMIM:109500(OMIM)
- MONDO:0007188(MONDO)
- GARD:1037(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q4867295(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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