A impressão basilar primária (PBI) é um defeito de desenvolvimento esquelético muito raro, caracterizado pela translocação ascendente congênita da coluna cervical superior e do clivus para o forame magno. O PBI pode ser assintomático ou associado a disfunção neurológica grave.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A invaginação basilar primária é uma alteração congênita muito rara na formação dos ossos do crânio e do pescoço, na qual a coluna cervical sobe em direção à base da cabeça. Ela pode ser assintomática ou provocar problemas neurológicos, como pescoço curto, fraqueza nos braços ou pernas e alterações na fala e na voz. Não existem remédios específicos para curar a condição, sendo que os casos com compressão dos nervos são avaliados para intervenções cirúrgicas especializadas. No SUS, não há um protocolo clínico ou PCDT específico para a doença, mas estão disponíveis serviços de reabilitação para apoiar o paciente.
A impressão basilar primária (PBI) é um defeito de desenvolvimento esquelético muito raro, caracterizado pela translocação ascendente congênita da coluna cervical superior e do clivus para o forame magno. O PBI pode ser assintomático ou associado a disfunção neurológica grave.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Craniovertebral junction abnormalities with hindbrain herniation and syringomyelia: regression of syringomyelia after removal of ventral craniovertebral junction compression.
Treatment of primary basilar invagination by cervical traction and posterior instrumented reduction together with occipitocervical fusion.
Endoscopically assisted transoral-transpharyngeal approach to the craniovertebral junction.
Transoral-transpharyngeal approach to the anterior craniocervical junction. Ten-year experience with 72 patients.
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Doença com base genética
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Trata-se de um defeito congênito no desenvolvimento ósseo que apresenta padrão de herança autossômica dominante. Até o momento, os genes responsáveis por causar a malformação não foram catalogados nos registros científicos oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Invaginação basilar primária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/invaginacao-basilar-primaria
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Invaginação basilar primária
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
