A embriofetopatia por metimazol é uma síndrome malformativa congênita rara provocada pela exposição do bebê ao medicamento antitireoidiano metimazol durante o início da gestação. A condição costuma causar malformações importantes como atresia do esôfago, obstrução das vias nasais (atresia de coana), defeitos no coração e falhas no couro cabeludo ou na pele. O tratamento não envolve remédios curativos, concentrando-se na correção cirúrgica dos defeitos estruturais logo após o nascimento e no cuidado com a função da tireoide. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos cirúrgicos e o atendimento em reabilitação na rede de saúde.

A embriopatia por metimazol é uma embriofetopatia teratogênica que resulta da exposição materna ao metimazol (MMI; ou ao composto original carbimazol) no primeiro trimestre da gravidez. MMI é um medicamento antitireoidiano tionamida usado para o tratamento da doença de Graves. No lactente, o MMI pode resultar em atresia coanal, atresia esofágica, onfalocele, anomalias do ducto onfalomesentérico, doença cardíaca congênita (como defeito do septo ventricular), malformações do sistema renal e aplasia cutânea. Características adicionais que podem ser observadas incluem dismorfismo facial (fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ponte nasal larga com nariz pequeno e testa larga) e athelia/hipotelia.