A embriopatia por metimazol é uma embriofetopatia teratogênica que resulta da exposição materna ao metimazol (MMI; ou ao composto original carbimazol) no primeiro trimestre da gravidez. MMI é um medicamento antitireoidiano tionamida usado para o tratamento da doença de Graves. No lactente, o MMI pode resultar em atresia coanal, atresia esofágica, onfalocele, anomalias do ducto onfalomesentérico, doença cardíaca congênita (como defeito do septo ventricular), malformações do sistema renal e aplasia cutânea. Características adicionais que podem ser observadas incluem dismorfismo facial (fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ponte nasal larga com nariz pequeno e testa larga) e athelia/hipotelia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A embriopatia por metimazol é uma embriofetopatia teratogênica que resulta da exposição materna ao metimazol (MMI; ou ao composto original carbimazol) no primeiro trimestre da gravidez. MMI é um medicamento antitireoidiano tionamida usado para o tratamento da doença de Graves. No lactente, o MMI pode resultar em atresia coanal, atresia esofágica, onfalocele, anomalias do ducto onfalomesentérico, doença cardíaca congênita (como defeito do septo ventricular), malformações do sistema renal e aplasia cutânea. Características adicionais que podem ser observadas incluem dismorfismo facial (fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ponte nasal larga com nariz pequeno e testa larga) e athelia/hipotelia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Embriofetopatia por metimazol
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Case Report: Hyperthyroidism in a patient with spotty skin pigmentation and atrial myxoma (Carney complex): coincidence, association or cause?
Novel triple-drug regimen for preoperative optimization in giant Graves' disease: a prospective efficacy and safety trial.
Paralysis to Analysis: Unmasking Thyrotoxic Periodic Paralysis in a Middle-Aged Male Patient With Undiagnosed Graves Disease.
Thiol-phenolic interactions in electropolymerized methimazole enable superior isomer discrimination for hydroquinone and catechol sensing.
Papillary Thyroid Carcinoma in a Pediatric Patient With Graves' Disease: A Case Report and Literature Review.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Case Report: Hyperthyroidism in a patient with spotty skin pigmentation and atrial myxoma (Carney complex): coincidence, association or cause?
- Novel triple-drug regimen for preoperative optimization in giant Graves' disease: a prospective efficacy and safety trial.
- Paralysis to Analysis: Unmasking Thyrotoxic Periodic Paralysis in a Middle-Aged Male Patient With Undiagnosed Graves Disease.
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- Papillary Thyroid Carcinoma in a Pediatric Patient With Graves' Disease: A Case Report and Literature Review.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1923(Orphanet)
- MONDO:0016017(MONDO)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785880(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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