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Embriofetopatia por metimazol
ORPHA:1923CID-10 · Q86.8CID-11 · LD2F.0YDOENÇA RARA

A embriopatia por metimazol é uma embriofetopatia teratogênica que resulta da exposição materna ao metimazol (MMI; ou ao composto original carbimazol) no primeiro trimestre da gravidez. MMI é um medicamento antitireoidiano tionamida usado para o tratamento da doença de Graves. No lactente, o MMI pode resultar em atresia coanal, atresia esofágica, onfalocele, anomalias do ducto onfalomesentérico, doença cardíaca congênita (como defeito do septo ventricular), malformações do sistema renal e aplasia cutânea. Características adicionais que podem ser observadas incluem dismorfismo facial (fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ponte nasal larga com nariz pequeno e testa larga) e athelia/hipotelia.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A embriopatia por metimazol é uma embriofetopatia teratogênica que resulta da exposição materna ao metimazol (MMI; ou ao composto original carbimazol) no primeiro trimestre da gravidez. MMI é um medicamento antitireoidiano tionamida usado para o tratamento da doença de Graves. No lactente, o MMI pode resultar em atresia coanal, atresia esofágica, onfalocele, anomalias do ducto onfalomesentérico, doença cardíaca congênita (como defeito do septo ventricular), malformações do sistema renal e aplasia cutânea. Características adicionais que podem ser observadas incluem dismorfismo facial (fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ponte nasal larga com nariz pequeno e testa larga) e athelia/hipotelia.

Publicações científicas
3.794 artigos
Último publicado: 2026

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
40
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q86.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
3 sintomas
❤️
Coração
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Hipotireoidismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fístula traqueoesofágica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atresia esofágica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polidrâmnio
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade da glândula tireoide
Frequente (79-30%)
13sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipotireoidismoHypothyroidism
Muito frequente (99-80%)90%
Fístula traqueoesofágicaTracheoesophageal fistula
Muito frequente (99-80%)90%
Atresia esofágicaEsophageal atresia
Muito frequente (99-80%)90%
PolidrâmnioPolyhydramnios
Muito frequente (99-80%)90%
Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico3.794PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Embriofetopatia por metimazol

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Case Report: Hyperthyroidism in a patient with spotty skin pigmentation and atrial myxoma (Carney complex): coincidence, association or cause?
    Front Cardiovasc Med· 2026· PMID 41982221recente
  2. Novel triple-drug regimen for preoperative optimization in giant Graves' disease: a prospective efficacy and safety trial.
    Gland Surg· 2026· PMID 41969942recente
  3. Paralysis to Analysis: Unmasking Thyrotoxic Periodic Paralysis in a Middle-Aged Male Patient With Undiagnosed Graves Disease.
    Cureus· 2026· PMID 41960015recente
  4. Thiol-phenolic interactions in electropolymerized methimazole enable superior isomer discrimination for hydroquinone and catechol sensing.
    Analyst· 2026· PMID 41949822recente
  5. Papillary Thyroid Carcinoma in a Pediatric Patient With Graves' Disease: A Case Report and Literature Review.
    Cureus· 2026· PMID 41948236recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1923(Orphanet)
  2. MONDO:0016017(MONDO)
  3. Busca completa no PubMed(PubMed)
  4. Q55785880(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Embriofetopatia por metimazol

ORPHA:1923 · MONDO:0016017
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
40 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q86.8 · Outras síndromes com malformações congênitas devidas a causas exógenas conhecidas
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4510379
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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