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Embriopatia por micofenolato de mofetil
ORPHA:268249CID-10 · Q86.8CID-11 · LD2F.0YDOENÇA RARA

A embriopatia por micofenolato mofetil (MMF) é uma síndrome malformativa devido ao efeito teratogênico do MMF, um agente imunossupressor eficaz amplamente utilizado para a prevenção da rejeição de órgãos após transplante de órgãos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A embriopatia por micofenolato mofetil (MMF) é uma síndrome malformativa devido ao efeito teratogênico do MMF, um agente imunossupressor eficaz amplamente utilizado para a prevenção da rejeição de órgãos após transplante de órgãos.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2017 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
25
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q86.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Microtia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anotia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atresia do canal auditivo externo
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Microftalmia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Coloboma corioretiniano
Frequente (79-30%)
55%prev.
Perda visual
Frequente (79-30%)
28sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (9)
Ocasional (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Microtia
Muito frequente (99-80%)90%
Anotia
Muito frequente (99-80%)90%
Atresia do canal auditivo externoAtresia of the external auditory canal
Muito frequente (99-80%)90%
MicroftalmiaMicrophthalmia
Frequente (79-30%)55%
Coloboma corioretinianoChorioretinal coloboma
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Embriopatia por micofenolato de mofetil

🗺️

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Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mycophenolate mofetil embryopathy: A newly recognized teratogenic syndrome.
    European journal of medical genetics· 2017· PMID 27639443mais citado
  2. An additional patient with mycophenolate mofetil embryopathy: cardiac and facial analyses.
    Am J Med Genet A· 2011· PMID 21594997recente
  3. Tetrada of the possible mycophenolate mofetil embryopathy: a review.
    Reprod Toxicol· 2009· PMID 19491002recente
  4. Mycophenolate mofetil embryopathy may be dose and timing dependent.
    Am J Med Genet A· 2008· PMID 18570296recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:268249(Orphanet)
  2. MONDO:0017055(MONDO)
  3. GARD:20946(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55786767(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Embriopatia por micofenolato de mofetil

ORPHA:268249 · MONDO:0017055
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
25 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q86.8 · Outras síndromes com malformações congênitas devidas a causas exógenas conhecidas
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4509879
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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