A doença é causada por alterações genéticas no gene L1CAM, que codifica a molécula de adesão celular neural L1. Trata-se de uma forma ligada ao cromossomo X que faz parte do grupo de condições conhecidas como síndrome L1.

Os sinais principais incluem paraplegia espástica (rigidez nas pernas), fraqueza muscular nos membros inferiores e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Outros achados descritos com frequência são o polegar aduzido e a presença de ressonância magnética do cérebro normal.

O diagnóstico parte da suspeita clínica diante de rigidez motora e atraso no desenvolvimento com exame de ressonância magnética cerebral normal. A confirmação laboratorial é alcançada por meio de testes genéticos focados no gene L1CAM, com 39 exames catalogados no NCBI GTR.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, de modo que a assistência se dá pelo acompanhamento dos sintomas pela rede pública de saúde.

Atualmente não existem ensaios clínicos ativos ou com sítios de recrutamento no Brasil registrados nos catálogos oficiais da doença. O conhecimento científico sobre a enfermidade continua sendo documentado por meio de pesquisas genéticas e estudos funcionais internacionais.