A Síndrome oto-onico-peroneal é uma condição genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta desde o período pré-natal ou logo após o nascimento, afetando o desenvolvimento de múltiplos sistemas do corpo. A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores de uma alteração genética para que a criança desenvolva a síndrome.[1][2]

Os sinais e sintomas mais comuns incluem alterações nas orelhas (como orelhas de implantação baixa, rotação posterior, lóbulos pequenos ou ausentes, hélice subdobrada e crus superior da anti-hélice proeminente), anormalidades nas unhas, e contraturas em flexão que afetam tornozelos, joelhos e quadris. Também podem ocorrer ausência ou subdesenvolvimento da fíbula (osso da perna), clavículas retas, pterígio poplíteo (prega de pele atrás do joelho), hipospadia (abertura uretral na posição anormal), fissura palpebral ascendente, dolicocefalia (crânio alongado), atraso motor e deficiência intelectual leve.[1][2]

A Síndrome oto-onico-peroneal é causada por alterações em um gene ainda não identificado. Até o momento, não há um gene específico associado à condição nos bancos de dados genéticos oficiais. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa afetada herdou uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.[1][3][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos. Exames genéticos podem auxiliar na confirmação, como o cariótipo com bandas G, Q ou R, a pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e o sequenciamento completo do exoma (WES). A dosagem de alfa-fetoproteína também pode ser solicitada como parte da investigação. No Brasil, esses procedimentos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) com cobertura mínima.[1][3][4]

O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas. Pode incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, fisioterapia para contraturas articulares, acompanhamento ortopédico para deformidades ósseas, e suporte educacional para atraso motor e deficiência intelectual leve. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. O acompanhamento regular com uma equipe de saúde especializada é essencial para melhorar a qualidade de vida.[1][3]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. Com intervenções precoces e reabilitação adequada, muitas pessoas conseguem desenvolver habilidades motoras e cognitivas, embora a deficiência intelectual leve e as contraturas possam persistir. O suporte familiar e o acesso a serviços de reabilitação são fundamentais para promover a autonomia e o bem-estar.[1][2]