Síndrome de malformação de Edimburgo

A síndrome de malformação de Edimburgo é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara, genética, letal, caracterizada por aparência facial consistentemente anormal, hidrocefalia verdadeira ou aparente, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, deficiência de crescimento (dificuldades de alimentação, vômitos, infecções no peito) e morte alguns meses após o nascimento. Boca de carpa, pilosidade na testa, hiperbilirrubinemia neonatal e idade óssea avançada também podem estar associados. Não houve mais descrições na literatura desde 1991.