Síndrome de haploinsuficiência PDE4D

ORPHA:439822CID-10 · Q87.8OMIM 615668DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

heartInício neonatalHerança Unknown

Auditável

A síndrome de haploinsuficiência PDE4D é uma deficiência intelectual sindrômica rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, baixo índice de massa corporal, braços longos, dedos das mãos e dos pés, nariz proeminente e queixo pequeno.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de haploinsuficiência PDE4D é uma alteração genética muito rara que afeta o desenvolvimento físico e neurológico desde o nascimento. Ela costuma causar atraso global no desenvolvimento, dificuldades na fala, estrabismo nos olhos e baixo peso corporal. Traços físicos como dedos compridos, queixo pequeno e, em certos casos, problemas no coração também podem ser notados. Não há remédio curativo específico, mas terapias de reabilitação e acompanhamento médico contínuo ajudam a melhorar a saúde e a autonomia.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de haploinsuficiência PDE4D é uma deficiência intelectual sindrômica rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, baixo índice de massa corporal, braços longos, dedos das mãos e dos pés, nariz proeminente e queixo pequeno.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

7

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

😀

Face

17 sintomas

🦴

Ossos e articulações

13 sintomas

🧠

Neurológico

7 sintomas

📏

Crescimento

5 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

+ 33 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Estrabismo

Frequência: 4/4

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Frequência: 4/4

100%prev.

Traços faciais grosseiros

Frequente (79-30%)

90%prev.

Metatarso curto

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Ponte nasal deprimida

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Braquidactilia

Muito frequente (99-80%)

84sintomas

Muito frequente (17)

Frequente (15)

Ocasional (44)

Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 84 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EstrabismoStrabismus

Frequência: 4/4100%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequência: 4/4100%

Traços faciais grosseirosCoarse facial features

Frequente (79-30%)100%

Metatarso curtoShort metatarsal

Muito frequente (99-80%)90%

Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa12desde 2014

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Unknown.

PDE4D3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 4DDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

G alpha (s) signalling eventsDARPP-32 events

VIAS REACTOME (3)

DARPP-32 events G alpha (s) signalling events Turbulent (oscillatory, disturbed) flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and integrins in endothelial cells

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Músculo esquelético

23.1 TPM

Artéria tibial

19.8 TPM

Cólon sigmoide

16.6 TPM

Bladder

12.5 TPM

Próstata

11.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PDE4DIP984 ARRB2933 ADK923 PRKACB919 PRKACG918 ALDH7A1910 ENPP1910 RAPGEF3910

OUTRAS DOENÇAS (3)

acrodysostosis 2 with or without hormone resistancechromosome 5q12 deletion syndromeacrodysostosis

HGNC:8783UniProt:Q08499

Variantes genéticas (ClinVar)

75 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PDE4D: NM_001104631.2(PDE4D):c.1873A>G (p.Thr625Ala) ()

🧬 PDE4D: NM_001104631.2(PDE4D):c.673C>T (p.Pro225Ser) ()

🧬 PDE4D: NM_001104631.2(PDE4D):c.935T>C (p.Leu312Pro) ()

🧬 PDE4D: NM_001104631.2(PDE4D):c.617T>A (p.Met206Lys) ()

🧬 PDE4D: NM_001104631.2(PDE4D):c.563G>A (p.Arg188Gln) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

DARPP-32 events G alpha (s) signalling events Turbulent (oscillatory, disturbed) flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and integrins in endothelial cells

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de haploinsuficiência PDE4D

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Mast cell mediators in hereditary angioedema.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 14

Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.

🥉 Relato de caso

Int J Mol Sci2026 Feb 27

Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 11

Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

Ver todas no PubMed

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Monossomia parcial do cromossomo 19

39 em comum

ORPHA:261841

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16

38 em comum

ORPHA:262794

Trissomia parcial do cromossomo 16

38 em comum

ORPHA:262672

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

37 em comum

ORPHA:412069

Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

37 em comum

ORPHA:363611

Síndrome White-Sutton

36 em comum

ORPHA:468678

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

35 em comum

ORPHA:293642

Monossomia parcial do cromossomo 3

35 em comum

ORPHA:261776

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

34 em comum

ORPHA:261857

Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12

34 em comum

ORPHA:262658

Síndrome ADNP

34 em comum

ORPHA:404448

Espectro fenotípico de síndrome FG

33 em comum

ORPHA:323

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é causada por alterações genéticas com perda de função no gene PDE4D, que fabrica a enzima 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 4D. A falta de quantidade suficiente dessa enzima compromete etapas importantes do desenvolvimento cognitivo e físico infantil.

[1] Orphanet [5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41832580
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Int J Mol Sci2026PMID 41828453
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41827036
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41821052
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41821046
ORPHA:439822
Orphanet
OMIM OMIM:615668
OMIM
MONDO:0014298
MONDO
GARD:17742
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q21124546
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de haploinsuficiência PDE4D. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d

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