ORPHA:439822
Síndrome de haploinsuficiência PDE4D
A síndrome de haploinsuficiência PDE4D é uma deficiência intelectual sindrômica rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, baixo índice de massa corporal, braços longos, dedos das mãos e dos pés, nariz proeminente e queixo pequeno.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoUnknown
Agente Síndrome de haploinsuf… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
1Genes causadores
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