Distúrbio congênito raro dos dutos sudoríparos écrinos que se apresenta como pápulas e placas ceratóticas agrupadas com distribuição linear e/ou múltiplas depressões pontilhadas preenchidas com pequenos tampões ceratóticos semelhantes a comedões. A lesão geralmente está localizada na porção acral de um membro.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico é uma alteração congênita e rara dos dutos de suor da pele. Ele se manifesta principalmente por meio de pequenas placas ásperas em linha e pequenas depressões com tampões escurecidos parecidos com cravos nas mãos ou nos pés. A alteração costuma ser notada logo ao nascer ou nos primeiros anos de vida da criança. A doença está associada a variações no gene GJB2 e o acompanhamento clínico no Brasil é realizado pela rede ambulatorial do SUS.
Distúrbio congênito raro dos dutos sudoríparos écrinos que se apresenta como pápulas e placas ceratóticas agrupadas com distribuição linear e/ou múltiplas depressões pontilhadas preenchidas com pequenos tampões ceratóticos semelhantes a comedões. A lesão geralmente está localizada na porção acral de um membro.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Deafness, autosomal recessive, 1A
A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information.
Variantes genéticas (ClinVar)
414 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus: Utility of Ultraviolet-Induced Fluorescence Dermoscopy Findings in a Rare Presentation.
An Adult-Onset Case of Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus (PEODDN) in a Previously Healthy 28-Year-Old Indian Male: A Case Report.
A 28-year-old Indian male with no previous medical or dermatological history presented with mildly pruritic linear skin lesions over the right anterior chest and arm. The lesions had been gradually progressing over the course of six years. Examination revealed multiple confluent, reddish-brown papules following Blaschko's lines, along with punctate hyperkeratotic papules over the right hand, with sparing of the mucosa, scalp, and nails. Histopathological analysis demonstrated a cup-shaped epidermal invagination filled with a parakeratotic column, absence of the granular layer, and dyskeratotic keratinocytes, with an eccrine duct located at the base of the lesion - indicating an acrosyringial origin. These findings confirmed the diagnosis of porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus (PEODDN). PEODDN is a rare hamartomatous disorder with eccrine differentiation. While it usually presents at birth or during childhood, adult-onset cases have been documented - particularly along Blaschko's lines. The condition may present with porokeratotic plaques or comedo-like plugs on acral sites, and our case uniquely exhibited both features. Although its pathogenesis remains unclear, several theories suggest abnormal keratinization, structural defects in eccrine ducts, and possible genetic mutations. PEODDN may occasionally be associated with systemic or neoplastic conditions. Treatment options remain variable, and while no standard therapy offers complete resolution, our findings support the potential role of oral retinoids in improving lesion appearance and symptoms in adult-onset cases. Further evaluation of systemic retinoid therapy in PEODDN is warranted.
Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus: A Report of Rare Late-Onset Solitary Lesion.
Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus (PEODDN) is a rare dermatological disorder with fewer than 100 reported cases. It is characterized by abnormal keratinization over the dilated acrosyringium, and is hypothesized to involve somatic mosaicism of the GJB2 gene. Typically presenting in early childhood with linearly distributed hyperkeratotic papules along the Blaschko line, PEODDN predominantly affects palms and soles. We report an atypical case of PEODDN in a 64-year-old woman who presented with an asymptomatic solitary nodule on her left foot that had been present for three months. Histopathological examination confirmed the diagnosis and revealed a characteristic cornoid lamella overlying the dilated acrosyringium. The lesion was successfully treated with a CO2 laser, with complete resolution and no recurrence at one-month follow-up. This case highlights the importance of considering PEODDN in the differential diagnosis of solitary lesion in atypical locations, even in older adults, and contributes to the limited literature on the late-onset solitary presentation of this rare condition. Our comprehensive review of the literature provides insights into the pathogenesis, clinical variations, associated conditions, and treatment options of PEODDN, with the aim of guiding clinicians in managing this uncommon entity.
Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus Treated With Topical Butyl Flufenamate.
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The American Journal of dermatopathologyA possible role for second-hit postzygotic GJB2 mutation in porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus.
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Dermatology online journalThe modified furrow ink test: A useful aid in the diagnosis of porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus.
International journal of dermatologyPorokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus and Porokeratotic Eccrine and Hair Follicle Nevus: Is Nomenclature "Porokeratotic Adnexal Ostial Nevus" More Appropriate?
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JAAD case reportsPorokeratotic eccrine and hair follicle nevus: a report of two cases and review of the literature.
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Journal of dermatological sciencePorokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus: A noteworthy presentation.
Indian dermatology online journalA Somatic p.G45E GJB2 Mutation Causing Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus.
JAMA dermatologyA unique association of unilateral idiopathic calcinosis cutis with ipsilateral porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus.
Pediatric dermatologyAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É um distúrbio congênito muito raro que acomete os dutos de suor da pele. Ele costuma surgir na infância ou fase neonatal com pequenas placas ceratóticas e orifícios na pele de braços ou pernas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/nevo-poroqueratotico-ecrino-ostial-e-ductal-dermico
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Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata