Não, o padrão de herança é classificado oficialmente como não aplicável. A condição ocorre devido à exposição materna a quantidades elevadas de metilmercúrio durante o período gestacional, sem genes causais identificados.

Entre as manifestações documentadas estão a hipotonia (fraqueza ou moleza muscular) e a microcefalia (tamanho reduzido da cabeça). Podem ocorrer também deficiência visual, deficiência auditiva e baixa estatura.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente com indicação específica para essa intoxicação pré-natal.

O diagnóstico apoia-se na correlação entre o quadro clínico do bebê ao nascer e a história de exposição materna ao metilmercúrio. Testes genéticos catalogados no NCBI GTR podem ser utilizados para afastar diagnósticos diferenciais genéticos, já que não há mutações específicas para esta condição.

Atualmente, os registros internacionais apontam zero ensaios clínicos ativos e nenhum estudo recrutando voluntários. A literatura científica conta com publicações dedicadas à análise histórica e clínica das consequências da exposição.