A veia cava superior esquerda persistente do lado esquerdo da aurícula é uma condição cardíaca congênita rara, na qual uma veia que normalmente desaparece antes do nascimento permanece aberta e se conecta ao lado esquerdo do coração, em vez de drenar para o lado direito. Essa variação anatômica pode ser isolada ou associada a outras malformações cardíacas. A condição é classificada no sistema MONDO sob o código MONDO:0020442 e na CID-10 como Q26.1.[1][2]

Não há dados disponíveis sobre fenótipos ou sintomas específicos para esta condição nos registros oficiais consultados. Em muitos casos, a veia cava superior esquerda persistente pode ser assintomática, sendo descoberta incidentalmente durante exames de imagem. Quando presente, os sintomas podem estar relacionados a outras anomalias cardíacas associadas.[1]

Até o momento, não há genes específicos identificados como causa direta da veia cava superior esquerda persistente do lado esquerdo da aurícula. A condição é considerada uma anomalia do desenvolvimento vascular, e sua origem genética não está estabelecida nos bancos de dados consultados (GenCC e Orphanet).[1][3]

O diagnóstico é geralmente realizado por exames de imagem, como ecocardiograma, ressonância magnética ou tomografia computadorizada, que mostram a presença de uma veia cava superior esquerda persistente conectada ao átrio esquerdo. No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), estão disponíveis procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, que podem ser utilizados para investigar anomalias associadas. O atendimento em reabilitação para doenças raras também está previsto.[1][2]

O manejo depende da presença de sintomas e de outras malformações cardíacas associadas. Em casos assintomáticos e isolados, pode não ser necessário tratamento específico, apenas acompanhamento clínico regular. Quando há repercussão hemodinâmica ou associação com outras anomalias, o tratamento pode incluir intervenção cirúrgica ou procedimentos percutâneos para redirecionar o fluxo sanguíneo. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição. O nível de cobertura pelo SUS é classificado como 'Cobertura mínima'.[1]

O prognóstico é geralmente bom quando a condição é isolada e sem outras anomalias cardíacas. Muitas pessoas levam uma vida normal sem limitações. Quando associada a outras malformações, o prognóstico depende da gravidade dessas alterações. O acompanhamento com cardiologista é recomendado para monitorar possíveis complicações.[1]

A veia cava superior esquerda persistente do lado esquerdo da aurícula é uma condição cardíaca congênita rara, na qual uma veia que normalmente desaparece antes do nascimento permanece aberta e se conecta ao lado esquerdo do coração, em vez de drenar para o lado direito. Essa variação anatômica pode ser isolada ou associada a outras malformações cardíacas. A condição é classificada no sistema MONDO sob o código MONDO:0020442 e na CID-10 como Q26.1.[1][2]

Não há dados disponíveis sobre fenótipos ou sintomas específicos para esta condição nos registros oficiais consultados. Em muitos casos, a veia cava superior esquerda persistente pode ser assintomática, sendo descoberta incidentalmente durante exames de imagem. Quando presente, os sintomas podem estar relacionados a outras anomalias cardíacas associadas.[1]

Até o momento, não há genes específicos identificados como causa direta da veia cava superior esquerda persistente do lado esquerdo da aurícula. A condição é considerada uma anomalia do desenvolvimento vascular, e sua origem genética não está estabelecida nos bancos de dados consultados (GenCC e Orphanet).[1][3]

O diagnóstico é geralmente realizado por exames de imagem, como ecocardiograma, ressonância magnética ou tomografia computadorizada, que mostram a presença de uma veia cava superior esquerda persistente conectada ao átrio esquerdo. No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), estão disponíveis procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, que podem ser utilizados para investigar anomalias associadas. O atendimento em reabilitação para doenças raras também está previsto.[1][2]

O manejo depende da presença de sintomas e de outras malformações cardíacas associadas. Em casos assintomáticos e isolados, pode não ser necessário tratamento específico, apenas acompanhamento clínico regular. Quando há repercussão hemodinâmica ou associação com outras anomalias, o tratamento pode incluir intervenção cirúrgica ou procedimentos percutâneos para redirecionar o fluxo sanguíneo. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição. O nível de cobertura pelo SUS é classificado como 'Cobertura mínima'.[1]

O prognóstico é geralmente bom quando a condição é isolada e sem outras anomalias cardíacas. Muitas pessoas levam uma vida normal sem limitações. Quando associada a outras malformações, o prognóstico depende da gravidade dessas alterações. O acompanhamento com cardiologista é recomendado para monitorar possíveis complicações.[1]