A condição é causada por uma herança genética de padrão autossômico recessivo. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados ou identificados nos catálogos científicos.

Destacam-se malformações no rosto como micro-retrognatia e boca estreita. Há também malformações graves no coração e alterações nos membros, como mão em garra radial e encurtamento de tíbia e rádio.

Não há tratamento curativo nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para esta síndrome. As intervenções são direcionadas ao suporte clínico dos sintomas e aos cuidados paliativos do recém-nascido.

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. A atenção diagnóstica e o suporte clínico são viabilizados por meio dos serviços de referência e procedimentos gerais da rede pública.

O diagnóstico é estabelecido pela identificação médica das más-formações faciais, cardíacas e esqueléticas características. Testes genéticos como cariótipo e sequenciamento de exoma pelo SUS podem ser empregados para investigar o quadro.