A Síndrome de Ulbright-Hodes é caracterizada por rins que não se desenvolveram direito, atraso no crescimento, braços e pernas com má-formação, ossos do braço unidos, problemas nas costelas, alterações nos órgãos genitais externos e um rosto com aparência específica. A síndrome foi descrita em três bebês (dois irmãos e um bebê sem parentesco com eles), e todos morreram pouco tempo depois de nascer por problemas respiratórios graves. Isso ocorreu porque os pulmões não se desenvolveram direito e havia pouco líquido amniótico, ambos causados pelos rins que não se desenvolveram direito. A forma de transmissão parece ser autossômica recessiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Ulbright-Hodes é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento dos rins, pulmões e ossos da criança ainda no útero. Ao nascer, os bebês apresentam membros encurtados, alterações no rosto e dificuldade respiratória muito grave. Não existe um medicamento específico ou cirurgia curativa, e o cuidado médico é focado no suporte neonatal intensivo. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte do SUS.
A Síndrome de Ulbright-Hodes é caracterizada por rins que não se desenvolveram direito, atraso no crescimento, braços e pernas com má-formação, ossos do braço unidos, problemas nas costelas, alterações nos órgãos genitais externos e um rosto com aparência específica. A síndrome foi descrita em três bebês (dois irmãos e um bebê sem parentesco com eles), e todos morreram pouco tempo depois de nascer por problemas respiratórios graves. Isso ocorreu porque os pulmões não se desenvolveram direito e havia pouco líquido amniótico, ambos causados pelos rins que não se desenvolveram direito. A forma de transmissão parece ser autossômica recessiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
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Onde tratar no SUS
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura ou medicamento específico aprovado para a Síndrome Ulbright-Hodes. O manejo clínico é voltado integralmente para cuidados hospitalares de suporte e controle da insuficiência respiratória.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Ulbright-Hodes. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-ulbright-hodes
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Ulbright-Hodes
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata