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Síndrome Ulbright-Hodes
ORPHA:3404CID-10 · Q87.8OMIM 266910DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
AudiçãoInício neonatalHerança AR
Sinônimos clínicos: Síndrome de displasia renal-anomalias dos membros · Síndrome de displasia renal-mesomelia-fusão radio-umeral

A Síndrome de Ulbright-Hodes é caracterizada por rins que não se desenvolveram direito, atraso no crescimento, braços e pernas com má-formação, ossos do braço unidos, problemas nas costelas, alterações nos órgãos genitais externos e um rosto com aparência específica. A síndrome foi descrita em três bebês (dois irmãos e um bebê sem parentesco com eles), e todos morreram pouco tempo depois de nascer por problemas respiratórios graves. Isso ocorreu porque os pulmões não se desenvolveram direito e havia pouco líquido amniótico, ambos causados pelos rins que não se desenvolveram direito. A forma de transmissão parece ser autossômica recessiva.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Ulbright-Hodes é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento dos rins, pulmões e ossos da criança ainda no útero. Ao nascer, os bebês apresentam membros encurtados, alterações no rosto e dificuldade respiratória muito grave. Não existe um medicamento específico ou cirurgia curativa, e o cuidado médico é focado no suporte neonatal intensivo. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte do SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Síndrome de Ulbright-Hodes é caracterizada por rins que não se desenvolveram direito, atraso no crescimento, braços e pernas com má-formação, ossos do braço unidos, problemas nas costelas, alterações nos órgãos genitais externos e um rosto com aparência específica. A síndrome foi descrita em três bebês (dois irmãos e um bebê sem parentesco com eles), e todos morreram pouco tempo depois de nascer por problemas respiratórios graves. Isso ocorreu porque os pulmões não se desenvolveram direito e havia pouco líquido amniótico, ambos causados pelos rins que não se desenvolveram direito. A forma de transmissão parece ser autossômica recessiva.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2009 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🫁
Pulmão
4 sintomas
📏
Crescimento
4 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Mesomelia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Pé torto equinovaro
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal da costela
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipoplasia renal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal da orelha externa
Frequente (79-30%)
55%prev.
Genitália externa anormal
Frequente (79-30%)
44sintomas
Frequente (44)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Frequente (79-30%)55%
Pé torto equinovaroTalipes equinovarus
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal da costelaAbnormal rib morphology
Frequente (79-30%)55%
Hipoplasia renalRenal hypoplasia
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal da orelha externaAbnormal pinna morphology
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa17desde 2009
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20091 papers
Linha do tempo
201020202009Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Ulbright-Hodes

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para a Síndrome Ulbright-Hodes. O manejo clínico é voltado integralmente para cuidados hospitalares de suporte e controle da insuficiência respiratória.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:3404
    Orphanet
  2. GARD:5394
    GARD (NIH)
  3. Q7312489
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Ulbright-Hodes. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-ulbright-hodes

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome Ulbright-Hodes

ORPHA:3404 · MONDO:0009963
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1849438
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara