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Síndrome Ulbright-Hodes
ORPHA:3404CID-10 · Q87.8OMIM 266910DOENÇA RARA

A Síndrome de Ulbright-Hodes é caracterizada por rins que não se desenvolveram direito, atraso no crescimento, braços e pernas com má-formação, ossos do braço unidos, problemas nas costelas, alterações nos órgãos genitais externos e um rosto com aparência específica. A síndrome foi descrita em três bebês (dois irmãos e um bebê sem parentesco com eles), e todos morreram pouco tempo depois de nascer por problemas respiratórios graves. Isso ocorreu porque os pulmões não se desenvolveram direito e havia pouco líquido amniótico, ambos causados pelos rins que não se desenvolveram direito. A forma de transmissão parece ser autossômica recessiva.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome de Ulbright-Hodes é caracterizada por rins que não se desenvolveram direito, atraso no crescimento, braços e pernas com má-formação, ossos do braço unidos, problemas nas costelas, alterações nos órgãos genitais externos e um rosto com aparência específica. A síndrome foi descrita em três bebês (dois irmãos e um bebê sem parentesco com eles), e todos morreram pouco tempo depois de nascer por problemas respiratórios graves. Isso ocorreu porque os pulmões não se desenvolveram direito e havia pouco líquido amniótico, ambos causados pelos rins que não se desenvolveram direito. A forma de transmissão parece ser autossômica recessiva.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2009 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🫁
Pulmão
4 sintomas
📏
Crescimento
4 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Mesomelia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Pé torto equinovaro
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal da costela
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipoplasia renal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal da orelha externa
Frequente (79-30%)
55%prev.
Genitália externa anormal
Frequente (79-30%)
44sintomas
Frequente (44)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Mesomelia
Frequente (79-30%)55%
Pé torto equinovaroTalipes equinovarus
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal da costelaAbnormal rib morphology
Frequente (79-30%)55%
Hipoplasia renalRenal hypoplasia
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal da orelha externaAbnormal pinna morphology
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa17desde 2009
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20091 papers
Linha do tempo
201020202009Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Ulbright-Hodes

🗺️

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Prenatal diagnosis of Ulbright-Hodes syndrome.
    J Ultrasound Med· 2009· PMID 19244077recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3404(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:266910(OMIM)
  3. MONDO:0009963(MONDO)
  4. GARD:5394(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q7312489(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Ulbright-Hodes
Compêndio · Raras BR

Síndrome Ulbright-Hodes

ORPHA:3404 · MONDO:0009963
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1849438
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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