Síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar

A síndrome fácies característica de doença cardíaca valvular de baixa estatura é caracterizada por baixa estatura grave com pernas desproporcionalmente curtas, mãos pequenas, clinodactilia, doença cardíaca valvular e dismorfismo (ptose, palato arqueado alto, dentição anormal). Foi descrito em uma mãe e duas filhas. Esta síndrome é provavelmente transmitida como um traço autossômico dominante.