A síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar é uma condição genética bastante rara que interfere no desenvolvimento do esqueleto, no formato do rosto e no funcionamento das válvulas do coração. Desde a infância, os familiares podem notar baixa estatura com pernas proporcionalmente curtas, mãos pequenas, pálpebras caídas e dentes desalinhados. O coração precisa ser avaliado com frequência por causa de alterações congênitas nas válvulas, como a estenose pulmonar e o prolapso da valva mitral. Embora a síndrome não conste na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem conte com remédios específicos, o SUS oferece procedimentos de diagnóstico e serviços de reabilitação.

A síndrome fácies característica de doença cardíaca valvular de baixa estatura é caracterizada por baixa estatura grave com pernas desproporcionalmente curtas, mãos pequenas, clinodactilia, doença cardíaca valvular e dismorfismo (ptose, palato arqueado alto, dentição anormal). Foi descrito em uma mãe e duas filhas. Esta síndrome é provavelmente transmitida como um traço autossômico dominante.