Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

ORPHA:228410CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

heartInício neonatalHerança AD

Também conhecida comoTAB2PHD

Sinônimos clínicos: Síndrome de doença cardíaca polivalvular · Síndrome TAB2-relacionada · Síndrome PHD

Auditável

A síndrome da doença cardíaca polivalvular é uma síndrome recentemente descrita, que se caracteriza pela combinação de problemas em várias válvulas do coração, baixa estatura, características faciais diferentes e deficiência intelectual.

Em construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial é uma condição genética rara que afeta as válvulas do coração, o crescimento corporal e traços do rosto. Geralmente, a família e os médicos percebem sopros ou alterações nos batimentos do coração logo nos primeiros meses, além de crescimento mais lento e articulações bastante flexíveis. A condição não conta com medicamento curativo nem possui protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS lista exames genéticos e atendimentos de reabilitação para o acompanhamento dos sintomas.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] Polyvalvular heart disease syndrome. (… [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome da doença cardíaca polivalvular é uma síndrome recentemente descrita, que se caracteriza pela combinação de problemas em várias válvulas do coração, baixa estatura, características faciais diferentes e deficiência intelectual.

Publicações científicas

2 artigos

Último publicado: 2018 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

19

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

6 sintomas

❤️

Coração

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

🦷

Dentes

1 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Maturação esquelética atrasada

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Morfologia anormal da válvula cardíaca

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Prolapso da valva mitral

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Baixa estatura

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Morfologia anormal da orelha externa

Frequente (79-30%)

55%prev.

Ptose

Frequente (79-30%)

23sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (12)

Ocasional (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Maturação esquelética atrasadaDelayed skeletal maturation

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia anormal da válvula cardíacaAbnormal heart valve morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Prolapso da valva mitralMitral valve prolapse

Muito frequente (99-80%)90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia anormal da orelha externaAbnormal pinna morphology

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2026

Total histórico2PubMed

Últimos 10 anos2publicações

Pico20101 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

TAB2TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responsesNOD1/2 Signaling PathwayTAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation Interleukin-1 signalingJNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1

MECANISMO DE DOENÇA

Congenital heart defects, multiple types, 2

A disease characterized by congenital developmental abnormalities involving structures of the heart. CHTD2 patients have left ventricular outflow tract obstruction, subaortic stenosis, residual aortic regurgitation, atrial fibrillation, bicuspid aortic valve and aortic dilation.

VIAS REACTOME (16)

Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cólon sigmoide

64.9 TPM

Nervo tibial

62.1 TPM

Artéria tibial

52.0 TPM

Cervix Ectocervix

52.0 TPM

Fallopian Tube

51.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

NCOR1999 MAP3K7999 IKBKG999 UBC999 TAB3999 IRAK1999 TNF999 TRAF6999

OUTRAS DOENÇAS (3)

congenital heart defects, multiple types, 26q25.1 microdeletion syndromecardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation

HGNC:17075UniProt:Q9NYJ8

Variantes genéticas (ClinVar)

161 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TAB2: GRCh38/hg38 6q24.2-27(chr6:144488859-170610382)x3 ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.1532T>A (p.Leu511Ter) ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.911C>G (p.Ser304Ter) ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.1764+1G>T ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.366del (p.Gln123fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

16 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation activated TAK1 mediates p38 MAPK activation JNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1 TNFR1-induced NF-kappa-B signaling pathway CLEC7A (Dectin-1) signaling TICAM1,TRAF6-dependent induction of TAK1 complex Interleukin-1 signaling IRAK2 mediated activation of TAK1 complex TRAF6-mediated induction of TAK1 complex within TLR4 complex Alpha-protein kinase 1 signaling pathway SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responses IRAK2 mediated activation of TAK1 complex upon TLR7/8 or 9 stimulation

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Centros para Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Sou paciente de Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações mais relevantes

Publicações recentes

Citar este verbete

Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

📋 Origem dos dados