Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

ORPHA:228410CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YDOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

A síndrome da doença cardíaca polivalvular é uma síndrome recentemente descrita, que se caracteriza pela combinação de problemas em várias válvulas do coração, baixa estatura, características faciais diferentes e deficiência intelectual.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome da doença cardíaca polivalvular é uma síndrome recentemente descrita, que se caracteriza pela combinação de problemas em várias válvulas do coração, baixa estatura, características faciais diferentes e deficiência intelectual.

Publicações científicas

2 artigos

Último publicado: 2018 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

19

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

6 sintomas

❤️

Coração

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

🦷

Dentes

1 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Maturação esquelética atrasada

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Morfologia anormal da válvula cardíaca

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Prolapso da valva mitral

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Baixa estatura

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Morfologia anormal da orelha externa

Frequente (79-30%)

55%prev.

Ptose

Frequente (79-30%)

23sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (12)

Ocasional (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Maturação esquelética atrasadaDelayed skeletal maturation

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia anormal da válvula cardíacaAbnormal heart valve morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Prolapso da valva mitralMitral valve prolapse

Muito frequente (99-80%)90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia anormal da orelha externaAbnormal pinna morphology

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2026

Total histórico2PubMed

Últimos 10 anos2publicações

Pico20101 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

TAB2TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Adapter required to activate the JNK and NF-kappa-B signaling pathways through the specific recognition of 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains by its RanBP2-type zinc finger (NZF) (PubMed:10882101, PubMed:11460167, PubMed:15327770, PubMed:22158122, PubMed:27746020, PubMed:33184450, PubMed:36681779). Acts as an adapter linking MAP3K7/TAK1 and TRAF6 to 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains (PubMed:10882101, PubMed:11460167, PubMed:15327770, PubMed:22158122, PubMed:27746020). The RanBP2-type zinc f

LOCALIZAÇÃO

MembraneEndosome membraneLysosome membraneCytoplasm, cytosol

VIAS BIOLÓGICAS (10)

SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responsesNOD1/2 Signaling PathwayTAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation Interleukin-1 signalingJNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1

MECANISMO DE DOENÇA

Congenital heart defects, multiple types, 2

A disease characterized by congenital developmental abnormalities involving structures of the heart. CHTD2 patients have left ventricular outflow tract obstruction, subaortic stenosis, residual aortic regurgitation, atrial fibrillation, bicuspid aortic valve and aortic dilation.

VIAS REACTOME (16)

Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cólon sigmoide

64.9 TPM

Nervo tibial

62.1 TPM

Artéria tibial

52.0 TPM

Cervix Ectocervix

52.0 TPM

Fallopian Tube

51.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

NCOR1999 MAP3K7999 IKBKG999 UBC999 TAB3999 IRAK1999 TNF999 TRAF6999

OUTRAS DOENÇAS (3)

congenital heart defects, multiple types, 26q25.1 microdeletion syndromecardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation

HGNC:17075UniProt:Q9NYJ8

Variantes genéticas (ClinVar)

161 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TAB2: GRCh38/hg38 6q24.2-27(chr6:144488859-170610382)x3 ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.1532T>A (p.Leu511Ter) ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.911C>G (p.Ser304Ter) ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.1764+1G>T ()

🧬 TAB2: NM_001292034.3(TAB2):c.366del (p.Gln123fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

16 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation activated TAK1 mediates p38 MAPK activation JNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1 TNFR1-induced NF-kappa-B signaling pathway CLEC7A (Dectin-1) signaling TICAM1,TRAF6-dependent induction of TAK1 complex Interleukin-1 signaling IRAK2 mediated activation of TAK1 complex TRAF6-mediated induction of TAK1 complex within TLR4 complex Alpha-protein kinase 1 signaling pathway SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responses IRAK2 mediated activation of TAK1 complex upon TLR7/8 or 9 stimulation

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Centros para Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Sou paciente de Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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