O Hiperfalangismo isolado é uma malformação congênita rara dos membros, não sindrômica, caracterizada pela presença de uma falange acessória (um osso extra) entre o metacarpo/metatarso e a falange proximal, ou entre quaisquer duas outras falanges de um dedo, excluindo o polegar. Essa condição é quase sempre bilateral e os pacientes apresentam no máximo cinco dedos em cada mão ou pé, sem outras anomalias esqueléticas associadas.[1]

Os principais sinais são a presença de um osso extra em um ou mais dedos das mãos ou dos pés, que pode causar encurtamento, desvio ou rigidez do dedo afetado. A condição é geralmente bilateral e não está associada a outras malformações esqueléticas ou comprometimento de outros sistemas do corpo.[1]

Até o momento, a causa genética específica do Hiperfalangismo isolado não foi identificada. Não há genes conhecidos associados a esta condição e o padrão de herança ainda não foi estabelecido.[1][2]

O diagnóstico é baseado no exame clínico e em exames de imagem, como radiografias, que mostram a presença de uma falange extra. Para investigar possíveis causas genéticas e excluir outras condições, o médico pode solicitar exames como cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. O acompanhamento com equipe de reabilitação especializada em doenças raras também é indicado.[1]

O tratamento é individualizado e pode incluir acompanhamento com ortopedista, fisioterapia e, em alguns casos, cirurgia corretiva para melhorar a função e a estética dos dedos afetados. Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento do Hiperfalangismo isolado. O manejo deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, com suporte de reabilitação para doenças raras.[1]

O prognóstico geralmente é bom, pois a condição não afeta a expectativa de vida e, na maioria dos casos, não causa limitações funcionais significativas. A qualidade de vida pode ser mantida com acompanhamento médico adequado e, quando necessário, intervenções cirúrgicas ou de reabilitação.[1]