Síndrome de Beckwith-Wiedemann associada a mutações no gene NSD1, caracterizada por crescimento excessivo, anomalias congênitas e predisposição a tumores. Manifesta-se com macroglossia, onfalocele e assimetria corporal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1 é uma condição genética rara que faz parte do espectro da síndrome de Beckwith-Wiedemann. Esta página foi criada para oferecer informações claras e acolhedoras sobre esta condição, sempre baseadas em fontes científicas confiáveis.[1]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1 podem variar amplamente entre os pacientes. No entanto, os dados disponíveis atualmente não especificam uma lista completa de fenótipos para esta condição específica. Recomenda-se que cada caso seja avaliado individualmente por uma equipe médica especializada.[1]
Causas genéticas
Esta condição é causada por mutações no gene NSD1. O gene NSD1 fornece instruções para a produção de uma proteína que atua como reguladora da expressão de outros genes, sendo essencial para o desenvolvimento normal. As alterações neste gene podem levar aos sinais e sintomas característicos da síndrome.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1 é estabelecido por meio de avaliação clínica e confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene NSD1. Atualmente, não há informações específicas sobre variantes catalogadas no ClinVar ou sobre a disponibilidade de testes genéticos no SUS para esta condição.[1][2]
Tratamento e manejo
O manejo da Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1 é individualizado e deve ser coordenado por uma equipe multidisciplinar. Não existem medicamentos específicos aprovados para tratar a causa genética subjacente. O tratamento é focado no monitoramento e manejo dos sintomas que cada paciente apresenta. Importante: não há informações sobre procedimentos específicos cobertos pelo SUS para esta condição.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos específicos citados na literatura científica (PubMed) para esta condição. Os dados disponíveis atualmente não incluem associações medicamentosas validadas para a Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico para pessoas com Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1 pode variar dependendo da gravidade dos sintomas e da presença de complicações associadas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para otimizar a qualidade de vida. Não há dados específicos de prevalência ou sobrevida disponíveis para esta condição.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1 é catalogada internacionalmente pelo código ORPHA:238613. Atualmente, as manifestações clínicas típicas e os sinais específicos não se encontram descritos nos registros oficiais consultados. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo protocolo terapêutico específico no sistema público.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann associada a mutações no gene NSD1, caracterizada por crescimento excessivo, anomalias congênitas e predisposição a tumores. Manifesta-se com macroglossia, onfalocele e assimetria corporal.
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-mutacao-no-gene-nsd1
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
