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Estenose valvular pulmonar congênita
ORPHA:3189CID-10 · Q22.1CID-11 · LA8A.00DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupodisorder of development or morphogenesis
lungInício neonatalHerança Complex/Unknown
Também conhecida comoEstenose congénita da válvula pulmonarEP
Sinônimos clínicos: Estenose congénita da válvula pulmonar
Auditável

A estenose pulmonar congênita (EP) é uma malformação cardíaca congênita caracterizada por obstrução da saída do ventrículo direito com apresentação clínica que pode variar desde estenose crítica que se apresenta no período neonatal até estenose leve assintomática. A obstrução na PS pode ser nos níveis valvar, subpulmonar ou supravalvar (PS valvular, subpulmonar, supravalvar).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A estenose valvular pulmonar congênita é um estreitamento de nascença que dificulta a passagem do sangue do coração para os pulmões. O quadro pode se apresentar de forma crítica logo após o nascimento ou de maneira leve, sem sinais aparentes por anos. Intervenções como a dilatação por balão ou cirurgias podem ser necessárias para liberar o fluxo sanguíneo. No SUS, embora não haja um PCDT específico, estão disponíveis exames diagnósticos e acompanhamento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Immediate results of balloon valvulopl… [13] Long-term outcomes of right ventricle-… [18] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A estenose pulmonar congênita (EP) é uma malformação cardíaca congênita caracterizada por obstrução da saída do ventrículo direito com apresentação clínica que pode variar desde estenose crítica que se apresenta no período neonatal até estenose leve assintomática. A obstrução na PS pode ser nos níveis valvar, subpulmonar ou supravalvar (PS valvular, subpulmonar, supravalvar).

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2006 Dec
Medicamentos
20 com registro
CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB

Tem tratamento?

✓ 20 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
CLORIDRATO DE AMBROXOLESPECBACTOSSLABFLUIBRONFLUISOLVANAMBROLSEDAVANMUCOXOLAN

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Childhood
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q22.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Estenose laríngea
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Defeito do septo atrial
Frequente (79-30%)
17%prev.
Morfologia anormal do sistema cardiovascular
Ocasional (29-5%)
—
Estenose pulmonar
4sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (1)
Ocasional (1)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Estenose laríngeaLaryngeal stenosis
Muito frequente (99-80%)90%
Defeito do septo atrialAtrial septal defect
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal do sistema cardiovascularAbnormal cardiovascular system morphology
Ocasional (29-5%)17%
Estenose pulmonarPulmonic stenosis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa20desde 2006
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos4publicações
Pico19872 papers
Linha do tempo
201020202006Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Diagnóstico

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Estenose valvular pulmonar congênita

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Estenose valvular pulmonar congênita

Centros para Estenose valvular pulmonar congênita

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações recentes

Non-cardiac complications during pregnancy in women with isolated congenital pulmonary valvar stenosis.

Heart2006 Dec

Natural history of congenital pulmonary valvar stenosis: an echo and Doppler cardiographic study.

Cardiol Young1999 Mar

Percutaneous transluminal balloon valvuloplasty for congenital pulmonary valvar stenosis: the first case in Singapore and review of the literature.

J Singapore Paediatr Soc1987

Anatomic features of congenital pulmonary valvar stenosis.

Pediatr Cardiol1987
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É uma malformação cardíaca congênita que obstrui a via de saída do ventrículo direito. A obstrução pode ocorrer no nível da válvula pulmonar ou em regiões próximas.

[1] Orphanet
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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Non-cardiac complications during pregnancy in women with isolated congenital pulmonary valvar stenosis.
    Heart2006PMID 16818485
  2. Natural history of congenital pulmonary valvar stenosis: an echo and Doppler cardiographic study.
    Cardiol Young1999PMID 10323509
  3. Percutaneous transluminal balloon valvuloplasty for congenital pulmonary valvar stenosis: the first case in Singapore and review of the literature.
    J Singapore Paediatr Soc1987PMID 2967400
  4. Anatomic features of congenital pulmonary valvar stenosis.
    Pediatr Cardiol1987PMID 2957652
  5. ORPHA:3189
    Orphanet
  6. MONDO:0017865
    MONDO
  7. GARD:16623
    GARD (NIH)
  8. Busca completa no PubMed
    PubMed
  9. Artigo Wikipedia
    Wikipedia

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Estenose valvular pulmonar congênita. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/estenose-valvular-pulmonar-congenita

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Estenose valvular pulmonar congênita

ORPHA:3189 · MONDO:0017865
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Multigenic/multifactorial, Not applicable
CID-10
Q22.1 · Estenose congênita da valva pulmonar
CID-11
LA8A.00
Início
Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
GARD
GARD:16623
MedGen
C0162164
UMLS
C0162164
Testes
123 disponíveis
EuropePMC
4 artigos
S2
8.240 artigos
Wikipedia
Ver artigo
Papers 10a
23 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Rara