Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial

ORPHA:660021CID-10 · Q87.0DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

Também conhecida comoAMOTL1

Sinônimos clínicos: Síndrome AMOTL1-relacionada

Auditável

Síndrome de Fryns é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas autossômica recessiva que é geralmente letal no período neonatal. Fryns (1987) revisou a síndrome.

EsboçohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 22/06/2026Revisão médica pendente

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial é uma condição genética rara, caracterizada pela presença de fenda orofacial (lábio leporino e/ou fenda palatina), anomalias cardíacas congênitas e características faciais distintas. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, o que a classifica como uma doença ultrarrara.[1]

Sinais e sintomas

Os principais sinais incluem fenda orofacial (lábio leporino e/ou fenda palatina), anomalias cardíacas congênitas (como defeitos septais ou outras malformações estruturais do coração) e dismorfia facial (características faciais atípicas, como assimetria, olhos afastados ou alterações no formato do nariz e da boca). A combinação e a gravidade dos sintomas podem variar entre os indivíduos.[1]

Causas genéticas

A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene AMOTL1 (Angiomotin-like protein 1). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no desenvolvimento embrionário, especialmente na formação da face e do coração. A herança genética ainda não foi completamente estabelecida, e não há dados disponíveis sobre a idade de início dos sintomas.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. No Brasil, o nível de cobertura é mínimo, e o atendimento em reabilitação para doenças raras está previsto. Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 30 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][2]

Tratamento e manejo

O manejo é multidisciplinar e deve ser individualizado, envolvendo cirurgia para correção da fenda orofacial e das anomalias cardíacas, acompanhamento com cardiologista, cirurgião plástico, fonoaudiólogo, geneticista e outros especialistas conforme necessário. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. O tratamento é sintomático e de suporte, visando melhorar a função e a qualidade de vida.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico depende da gravidade das anomalias cardíacas e da possibilidade de correção cirúrgica. Com intervenções adequadas e acompanhamento multidisciplinar, muitas pessoas podem ter uma qualidade de vida satisfatória. No entanto, por ser uma condição ultrarrara, os dados sobre prognóstico a longo prazo são limitados.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial é uma condição congênita e genética muito rara, também chamada de Síndrome AMOTL1-relacionada. Ela se caracteriza pelo desenvolvimento de fendas na face e boca, alterações no coração e traços faciais específicos. O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos como o exoma, e o SUS contempla procedimentos como cariótipo e atendimento em reabilitação para suporte. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a síndrome, focando-se os cuidados no manejo das alterações e na reabilitação multiprofissional.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] AMOTL1 -Associated Multiple Congenital… [4] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Ma… [5] Ministério da Saúde — lista oficial de… [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) re…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome de Fryns é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas autossômica recessiva que é geralmente letal no período neonatal. Fryns (1987) revisou a síndrome.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

13

pacientes catalogados

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa2

Últimos 10 anos5publicações

Pico20242 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

AMOTL1Angiomotin-like protein 1Disease-causing germline mutation(s) inRestrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Signaling by Hippo

MECANISMO DE DOENÇA

Craniofaciocardiohepatic syndrome

An autosomal dominant disorder characterized by orofacial clefting, congenital heart disease, tall stature, auricular anomalies, gastrointestinal manifestations, and developmental delay.

VIAS REACTOME (1)

Signaling by Hippo

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

AKT1986 PATJ973 MYC972 YAP1963 ARHGAP17938 AMOTL2917 PRKCZ910 PRKCI906

OUTRAS DOENÇAS (1)

orofacial clefting-cardiac anomalies-facial dysmorphism syndrome

HGNC:17811UniProt:Q8IY63

Variantes genéticas (ClinVar)

30 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 AMOTL1: NM_130847.3(AMOTL1):c.1007A>C (p.Asp336Ala) ()

🧬 AMOTL1: NM_130847.3(AMOTL1):c.2608A>G (p.Thr870Ala) ()

🧬 AMOTL1: NM_130847.3(AMOTL1):c.475G>C (p.Glu159Gln) ()

🧬 AMOTL1: NM_130847.3(AMOTL1):c.1735G>A (p.Glu579Lys) ()

🧬 AMOTL1: NM_130847.3(AMOTL1):c.428A>G (p.Asn143Ser) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Signaling by Hippo

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial

Centros para Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial

Sou paciente de Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações mais relevantes

Publicações recentes

Citar este verbete

Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial

📋 Origem dos dados