O megaureter primário, forma de início no adulto, é uma condição rara caracterizada pela dilatação anormal do ureter (o tubo que transporta a urina do rim para a bexiga) que se manifesta pela primeira vez na idade adulta. Diferente das formas que aparecem na infância, esta variante pode ser identificada tardiamente, muitas vezes de forma incidental em exames de imagem. A prevalência exata desta condição é desconhecida.[1]

Os sintomas do megaureter primário de início no adulto podem incluir dor lombar ou abdominal, infecções urinárias de repetição, sensação de esvaziamento incompleto da bexiga e, em alguns casos, sangue na urina (hematúria). Muitas pessoas, no entanto, podem não apresentar sintomas e a condição é descoberta acidentalmente durante exames de imagem realizados por outros motivos.[1]

Até o momento, a herança genética do megaureter primário, forma de início no adulto, é desconhecida. Não há genes específicos identificados como causa direta desta condição. As bases genéticas ainda estão sendo investigadas pela comunidade científica.[1][2]

O diagnóstico do megaureter primário em adultos é geralmente feito por exames de imagem, como ultrassonografia, urografia excretora ou tomografia computadorizada, que mostram a dilatação do ureter. Exames de sangue e urina ajudam a avaliar a função renal e a presença de infecções. Testes genéticos, como o sequenciamento completo do exoma (WES), podem ser solicitados para investigar causas genéticas associadas, embora não exista um gene específico confirmado para esta condição. Outros exames, como cariótipo e pesquisa de microdeleções por FISH, podem ser utilizados no contexto de diagnóstico diferencial.[1][2]

O tratamento do megaureter primário em adultos depende da presença e gravidade dos sintomas, do grau de dilatação e do impacto na função renal. As opções de manejo incluem acompanhamento clínico regular com exames de imagem e função renal, uso de antibióticos para prevenir ou tratar infecções urinárias e, em casos selecionados, procedimentos cirúrgicos para corrigir a obstrução ou refluxo. A abordagem deve ser individualizada, e o acompanhamento com urologista é fundamental. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta condição.[1]

O prognóstico para pessoas com megaureter primário de início no adulto é geralmente bom, especialmente quando a função renal é preservada e não há complicações como infecções graves ou obstrução significativa. Com acompanhamento adequado, a maioria das pessoas mantém uma boa qualidade de vida. Em casos raros, pode haver progressão para dano renal, o que exigiria intervenção mais intensiva.[1]