ORPHA:2250
Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico
Qualquer doença sindrômica caracterizada por hipoplasia grave do nariz e dos olhos, anomalias palatais, deficiência de paladar e olfato, hérnias inguinais, hipogonadismo hipogonadotrófico com criptorquidia e inteligência normal que ocorre devido à variação no gene SMCHD1.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome de hiposmia-h… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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