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Síndrome radio-renal
ORPHA:3015CID-10 · Q87.8OMIM 179280DOENÇA RARA
kidneyInício neonatal

A síndrome rádio-renal é um defeito raro de desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado por defeitos variáveis ​​de redução dos membros superiores e anomalias renais. Os pacientes geralmente apresentam ausência/hipoplasia de dedos, rádio e/ou ulna, baixa estatura e leve malformação da orelha externa, além de agenesia renal ou ectopia. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome radio-renal é uma condição rara que surge no período de desenvolvimento do bebê e afeta os ossos dos braços e os rins. As pessoas com a síndrome costumam apresentar ausência do polegar, ossos do antebraço curtos ou ausentes e baixa estatura, além de poderem nascer com apenas um rim ou com o rim fora da posição habitual. Não há remédios específicos para curar a doença, mas o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com exames genéticos de investigação e procedimentos de atendimento em reabilitação. Esta enfermidade não possui protocolo clínico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento focado no suporte clínico e motor individual.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome rádio-renal é um defeito raro de desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado por defeitos variáveis ​​de redução dos membros superiores e anomalias renais. Os pacientes geralmente apresentam ausência/hipoplasia de dedos, rádio e/ou ulna, baixa estatura e leve malformação da orelha externa, além de agenesia renal ou ectopia. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1991 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
😀
Face
5 sintomas
🫘
Rins
4 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Baixa estatura
Frequência: 2/2
100%prev.
Quebra cromossômica
Obrigatório (100%)
100%prev.
Polegar ausente
Frequência: 2/2
100%prev.
Rádio ausente
Frequência: 2/2
90%prev.
Retrognatia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Displasia renal multicística
Muito frequente (99-80%)
32sintomas
Muito frequente (28)
Frequente (2)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Baixa estaturaShort stature
Frequência: 2/2100%
Quebra cromossômicaChromosome breakage
Obrigatório (100%)100%
Polegar ausenteAbsent thumb
Frequência: 2/2100%
Rádio ausenteAbsent radius
Frequência: 2/2100%
RetrognatiaRetrognathia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa35desde 1991
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19911 papers
Linha do tempo
2000201020201991Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome radio-renal

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa genética exata ainda não está catalogada e não há genes identificados nos bancos de dados científicos. A condição decorre de um defeito no desenvolvimento ocorrido durante a embriogênese.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:3015
    Orphanet
  2. GARD:224
    GARD (NIH)
  3. Q55781440
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome radio-renal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-radio-renal

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome radio-renal

ORPHA:3015 · MONDO:0008359
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1867396
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara