A síndrome rádio-renal é um defeito raro de desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado por defeitos variáveis de redução dos membros superiores e anomalias renais. Os pacientes geralmente apresentam ausência/hipoplasia de dedos, rádio e/ou ulna, baixa estatura e leve malformação da orelha externa, além de agenesia renal ou ectopia. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome radio-renal é uma condição rara que surge no período de desenvolvimento do bebê e afeta os ossos dos braços e os rins. As pessoas com a síndrome costumam apresentar ausência do polegar, ossos do antebraço curtos ou ausentes e baixa estatura, além de poderem nascer com apenas um rim ou com o rim fora da posição habitual. Não há remédios específicos para curar a doença, mas o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com exames genéticos de investigação e procedimentos de atendimento em reabilitação. Esta enfermidade não possui protocolo clínico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento focado no suporte clínico e motor individual.
A síndrome rádio-renal é um defeito raro de desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado por defeitos variáveis de redução dos membros superiores e anomalias renais. Os pacientes geralmente apresentam ausência/hipoplasia de dedos, rádio e/ou ulna, baixa estatura e leve malformação da orelha externa, além de agenesia renal ou ectopia. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
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Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
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Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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A causa genética exata ainda não está catalogada e não há genes identificados nos bancos de dados científicos. A condição decorre de um defeito no desenvolvimento ocorrido durante a embriogênese.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome radio-renal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-radio-renal
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome radio-renal
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata