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Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano
ORPHA:180068DOENÇA RARA
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kidney

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "M".

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano é uma condição rara do desenvolvimento que afeta o sistema reprodutor feminino. Ela se caracteriza pela formação incompleta ou ausência de partes dos ductos de Müller, estruturas embrionárias que dão origem ao útero, às tubas uterinas e à porção superior da vagina. Isso pode resultar em malformações como ausência ou subdesenvolvimento do útero (aplasia/hipoplasia do útero), ausência das tubas uterinas e ausência da porção superior da vagina. A condição também pode estar associada a outras alterações no corpo, como nos rins, ossos e características faciais.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano podem variar de pessoa para pessoa. Entre os mais comuns estão: dor abdominal, acúmulo de sangue na vagina (hematocolpo), ausência da porção superior da vagina, ausência ou subdesenvolvimento do útero e ausência das tubas uterinas. Além disso, podem ocorrer alterações hormonais, como aumento dos níveis de sulfato de deidroepiandrosterona (um hormônio androgênico), e características como hirsutismo (crescimento excessivo de pelos), hirsutismo facial, calvície frontal, sobrancelhas laterais esparsas, implantação alta da linha anterior do cabelo e sinofris (sobrancelhas unidas). Outros achados incluem baixa estatura, pescoço curto, cúbito valgo (desvio do cotovelo), anomalia de Sprengel (omoplata elevada), morfologia anormal das costelas e do sacro, cisto cerebelar, estenose pulmonar, depressão e ansiedade. Alterações renais também são frequentes, como diferenciação corticomedular renal reduzida e hiperecogenicidade medular renal.[1][2]

Causas genéticas

A aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano tem causas genéticas. Até o momento, foram identificados dois genes associados à condição: o gene HNF1B (Hepatocyte nuclear factor 1-beta) e o gene WNT4 (Protein Wnt-4). Mutações nesses genes podem interferir no desenvolvimento normal dos ductos de Müller durante a vida embrionária, levando às malformações observadas. A herança e a prevalência exatas ainda não foram estabelecidas.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico da aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano é baseado na avaliação clínica, exames de imagem (como ultrassonografia e ressonância magnética) e, quando indicado, testes genéticos. Existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e mais de 550 variantes genéticas foram registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e sua relação com doenças. O código da doença no MONDO (Ontologia de Doenças) é MONDO:0015830.[1][3]

Tratamento e manejo

O tratamento e o manejo da aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano são individualizados e dependem dos sintomas e das malformações apresentadas. Podem incluir acompanhamento com ginecologista, endocrinologista e outros especialistas, além de suporte psicológico para lidar com questões relacionadas à fertilidade e à autoimagem. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição, e não há cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para procedimentos relacionados. O tratamento é focado no alívio dos sintomas e na correção cirúrgica de malformações, quando possível.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico para pessoas com aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano varia conforme a gravidade das malformações e a presença de outras condições associadas. Muitas mulheres podem ter uma vida saudável, mas a infertilidade é uma preocupação comum devido às alterações no útero e nas tubas uterinas. O suporte psicológico e o aconselhamento genético são importantes para ajudar a lidar com os desafios emocionais e reprodutivos. A qualidade de vida pode ser boa com o manejo adequado dos sintomas e o acompanhamento multidisciplinar.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano é uma alteração congênita rara que afeta o desenvolvimento de estruturas reprodutivas, como o útero e a vagina, podendo atingir também os rins e a estrutura óssea. Alterações nos genes HNF1B e WNT4 estão descritas na literatura científica como causas associadas ao quadro. A pessoa pode apresentar sintomas como dor abdominal, acúmulo de sangue retido (hematocolpo), baixa estatura e aumento de pelos corporais. A condição não consta na lista oficial de PCDT do SUS e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública, dependendo de manejo cirúrgico individualizado.

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
10 sintomas
🫘
Rins
9 sintomas
😀
Face
5 sintomas
🧬
Pele e cabelo
4 sintomas
👂
Ouvidos
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas

+ 34 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Hirsutismo facial
—
Cisto cerebelar
—
Anomalia de Sprengel
—
Hematocolpo
—
Baixa estatura
—
Aplasia da porção superior da vagina
74sintomas
Sem dados (74)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 74 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hirsutismo facialFacial hirsutism
Cisto cerebelarCerebellar cyst
Anomalia de SprengelSprengel anomaly
HematocolpoHematocolpos
Baixa estaturaShort stature

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10
Últimos 10 anos2publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

HNF1BHepatocyte nuclear factor 1-betaCandidate gene tested inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (6)
Nephron developmentRegulation of gene expression in early pancreatic precursor cellsRegulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cellsDevelopmental Lineage of Multipotent Pancreatic Progenitor CellsDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal Cells
MECANISMO DE DOENÇA

Renal cysts and diabetes syndrome

An autosomal dominant disorder comprising non-diabetic renal disease resulting from abnormal renal development, and diabetes, which in some cases occurs earlier than age 25 years and is thus consistent with a diagnosis of maturity-onset diabetes of the young (MODY5). The renal disease is highly variable and includes renal cysts, glomerular tufts, aberrant nephrogenesis, primitive tubules, irregular collecting systems, oligomeganephronia, enlarged renal pelves, abnormal calyces, small kidney, single kidney, horseshoe kidney, and hyperuricemic nephropathy. Affected individuals may also have abnormalities of the genital tract.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Rim - Medula
90.4 TPM
Rim - Córtex
53.5 TPM
Linfócitos
43.7 TPM
Pâncreas
23.0 TPM
Cólon transverso
14.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (11)
type 2 diabetes mellitusrenal cysts and diabetes syndromechromosome 17q12 deletion syndromerenal dysplasia, unilateral
HGNC:11630UniProt:P35680
WNT4Protein Wnt-4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
WNT ligand biogenesis and trafficking
MECANISMO DE DOENÇA

46,XX sex reversal with dysgenesis of kidneys, adrenals, and lungs

A disease characterized by the association of female-to-male sex reversal with dysgenesis of kidneys, adrenals, and lungs.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
29.3 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
22.8 TPM
Ovário
22.4 TPM
Esôfago - Mucosa
12.8 TPM
Fallopian Tube
10.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
SERKAL syndromemullerian aplasia and hyperandrogenismMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
HGNC:12783UniProt:P56705

Variantes genéticas (ClinVar)

551 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HNF1B: GRCh38/hg38 17q12(chr17:36466620-37948228)x3 ()
🧬 HNF1B: GRCh38/hg38 17q12(chr17:36466620-38248097)x1 ()
🧬 HNF1B: GRCh38/hg38 17q12(chr17:36121781-38214937)x3 ()
🧬 HNF1B: GRCh38/hg38 17q12(chr17:36466620-38254527)x1 ()
🧬 HNF1B: NM_000458.4(HNF1B):c.600T>G (p.Asp200Glu) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

A case of neovagina surgical creation using the uterine cervix remnant in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.

Fertility and sterility2021 Nov

To study the efficacy of a novel approach to vaginoplasty in a patient with vaginal aplasia and a preserved cervix. We present the case of a 28-year-old patient who was referred with a history of absent menstruation and vaginal intercourse was absent as well as abnormal development of the internal genitals. The patient underwent a laparoscopic cystectomy in 2012 because of an ovarian cyst and later that year underwent laparotomic supracervical hysterectomy with bilateral salpingectomy because of severe pain caused by a hematometra in their uterine remnant. In the period from 2013 to 2016, multiple pelvic ultrasound examinations revealed a fluid structure in the pelvis. By 2020, the size of the lesion had increased to 10 cm on average. A computed tomography scan and magnetic resonance imaging showed a mucinous lesion in the lower part of the patient's pelvis resembling the cervical origin. No pathology of the urinary tract was found. A laparoscopic approach was chosen to achieve the two main goals of the patient-the possibility of vaginal intercourse and the treatment of the intraabdominal lesion. The procedure started with a vaginal step when the neovagina dissection was performed as in the classical Davydov technique up to the beginning of the dilated cervical remnant. Bilateral ureterolysis was performed laparoscopically to prevent ureteral injury. The peritoneum was widely dissected from both the anterior and posterior surfaces of the uterine cervix, which appeared as a large structure filled with typical cervical mucus. Partial dissection of the sacrouterine and ovarian ligaments on both sides was performed to mobilize the cervix. A transverse incision of the cystically dilated cervix in the cranial part was performed and the edges of the incision were brought down to the introitus of the vagina. The cervicovulvar anastomosis was fixed by separate sutures with Vicryl 2-0. The surgery was performed in an inpatient setting equipped with conventional laparoscopic instruments, a 30-degree laparoscope, a high-definition video system, xenon light source, insufflator, irrigator, and bipolar and monopolar energy sources. A single patient, mentioned previously. Surgical vaginoplasty using the preserved cervix. The details are explained in the Design section. Restoration of the normal vaginal anatomy and function. In the postoperative period, the patient did not have any postoperative complications. The urinary catheter was removed on the first postoperative day. From day 1, the patient was taught to make daily vaginal dilations with a vaginal dilator to maintain normal vaginal depth and width. The patient was discharged on day 3 after surgery. In a 3-month follow-up visit, the patient's vagina appeared normal in size with transverse folds and was very well lubricated because of the natural secretions of the cervical mucosa. The patient had been sexually active by the time of the follow-up visit. According to a literature search, this was the first published case of a successful neovagina creation through cervicovulvar anastomosis. Although different surgical approaches were widely discussed in previous publications of Fertility and Sterility, such as "Laparoscopic uterovaginal anastomosis in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with functioning horn", "Laparoscopy-assisted Ruge procedure for the creation of a neovagina in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome", and "Evaluation of amnion in creation of neovagina in women with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome", which were all variants of vaginoplasty with allograft, vaginal distention (Vecchietti procedure), or the use of native tissues (Davydov technique), our approach could be more feasible in the rare cases of preserved distended cervix because of less induced trauma when compared with that of cervical removal. This is because of the strong and lubricated nature of the cervical epithelium, which is already present and does not require time for epithelization.

#2

Sigmoid vaginoplasty in testicular feminising syndrome: surgical technique, outcome and review of the literature.

BMJ case reports2016 Feb 12

Vaginal agenesis occurs in approximately 1:5000 live female births. It results from failure of the sinovaginal bulbs to develop and form the vaginal plate. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH) is the most common cause of vaginal absence followed by complete or partial androgen insensitivity syndrome. Treatment of these patients encompasses a spectrum from simple non-operative dilation to the more complicated surgical creation of a neovagina. We present a case of a patient with testicular feminising syndrome who was reared as a female and underwent bilateral gonadal excision and sigmoid vaginoplasty.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição está associada a alterações genéticas nos genes HNF1B e WNT4. Esses genes atuam no desenvolvimento embriológico das vias urinárias e dos ductos mullerianos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:20172
    GARD (NIH)
  3. Q55785750
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano

ORPHA:180068 · MONDO:0015830
MedGen
UMLS
C5679589
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📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara