Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico

ORPHA:247768

Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico

Deficiência da glicoproteína WNT4, associada à perda de mutação(ões) de função no gene WNT4. A condição em indivíduos 46,XX é caracterizada por hiperandrogenismo leve, ausência de subdesenvolvimento do útero e, às vezes, ausência de subdesenvolvimento da vagina.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant

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1Genes causadores

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Último publicado: 2026 Mar 14

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Síndrome de diferença no desenvolvimento sexual 46,XX, rara, caracterizada por hipoplasia ou agenesia do ducto mülleriano associada a evidência clínica e biológica de hiperandrogenismo no indivíduo feminino 46,XX. As doentes apresentam um útero hipoplásico ou ausente, anomalias variáveis &#8203;&#8203;de outros órgãos reprodutivos, amenorreia primária, acne, hirsutismo e, por vezes, anomalias renais. A genitália externa e as características sexuais secundárias são normais. A análise hormonal mostra níveis séricos variavelmente elevados de androstenediona, desidroepiandrosterona e/ou testosterona total e livre.

Partes do corpo afetadas

🫘

Rins

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

😀

Face

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

29sintomas

Muito frequente (10)

Frequente (1)

Ocasional (11)

Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Calvície frontalFrontal balding

Muito frequente

90%

Implantação alta da linha anterior do cabeloHigh anterior hairline

Muito frequente

90%

HirsutismoHirsutism

Muito frequente

90%

Hirsutismo facialFacial hirsutism

Muito frequente

90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente

90%

Anormalidade da vaginaAbnormality of the vagina

Muito frequente

90%

Aumento do nível sérico de testosteronaIncreased serum testosterone level

Muito frequente

90%

Amenorreia primáriaPrimary amenorrhea

Muito frequente

90%

Acne

Muito frequente

90%

Hipoplasia do úteroHypoplasia of the uterus

Muito frequente

90%

ObesidadeObesity

Frequente

55%

Cúbito valgoCubitus valgus

Ocasional

17%

Genes associados

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WNT4

Protein Wnt-4

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

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