Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico é uma condição genética rara causada por alterações no gene WNT4 que afetam o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos femininos. Ela se caracteriza principalmente pela ausência ou subdesenvolvimento do útero e da vagina, o que impede a ocorrência de menstruação. Além disso, a condição causa elevação de hormônios androgênicos, podendo levar ao surgimento de acne, pelos no corpo e no rosto e queda de cabelo. Esta doença não possui medicamento específico nem protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas o acompanhamento e exames genéticos são realizados na rede pública.
Deficiência da glicoproteína WNT4, associada à perda de mutação(ões) de função no gene WNT4. A condição em indivíduos 46,XX é caracterizada por hiperandrogenismo leve, ausência de subdesenvolvimento do útero e, às vezes, ausência de subdesenvolvimento da vagina.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Not applicable.
Curadoria gene-doença
fontes oficiais46,XX sex reversal with dysgenesis of kidneys, adrenals, and lungs
A disease characterized by the association of female-to-male sex reversal with dysgenesis of kidneys, adrenals, and lungs.
Variantes genéticas (ClinVar)
17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 49 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Fabrication of Hollow Acrylic Vaginal Stents Using Frozen Coconut Oil for Vaginal Agenesis Management.
Genetic basis of eugonadal and hypogonadal female reproductive disorders.
Mclndoe Neovagina in patients with Mullerian Agenesis: A single center experience.
Laparo endoscopic single site balloon vaginoplasty (LESS-BV).
Mutations in WNT4 are not responsible for Müllerian duct abnormalities in Chinese women.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações com perda de função no gene WNT4, resultando na deficiência da glicoproteína WNT4. Essa alteração biológica prejudica a formação normal dos órgãos genitais femininos e altera o equilíbrio hormonal.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-atipico
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
