ORPHA:2728
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo
A síndrome de blefarofimose de Ohdo (OBS) é uma síndrome de múltiplas malformações congénitas caracterizadas por blefarofimose, ptose, hipoplasia dentária, surdez e atraso mental.
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Ultra-raro
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