A Síndrome de Ohdo (OBS) é um conjunto de problemas de saúde com os quais a pessoa já nasce, caracterizada por abertura pequena dos olhos, pálpebra caída, problemas na formação dos dentes, dificuldade para ouvir e deficiência intelectual.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Ohdo é uma condição congênita rara em que a criança já nasce com alterações nos olhos, dentes, audição e desenvolvimento. As famílias costumam notar que os olhos do bebê são pequenos e têm pálpebras caídas, além de surgirem atrasos para falar, sentar ou caminhar. Não existe um remédio que cure a síndrome, mas o acompanhamento clínico ajuda a proteger a visão, a audição e a saúde geral da criança. No SUS, embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio, o cuidado é oferecido por meio de exames e terapias de reabilitação.
A Síndrome de Ohdo (OBS) é um conjunto de problemas de saúde com os quais a pessoa já nasce, caracterizada por abertura pequena dos olhos, pálpebra caída, problemas na formação dos dentes, dificuldade para ouvir e deficiência intelectual.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 49 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo
Centros para Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
De novo KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome in an Iranian boy: a case report.
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) (OMIM #603736, Ohdo syndrome variant) is a rare type of severe blepharophimosis intellectual disability syndrome, which is generally characterized by a global developmental delay, distinctive facial features, and intellectual disability with multiple congenital anomalies, including skeletal involvement, missing, or underdeveloped kneecaps, and genital anomalies, in affected males. It has been shown that mutations in the KAT6B gene, which is a lysine acetyltransferase-encoding gene, have been associated with SBBYS syndrome. All the known variants are dominant de novo mutations that result in protein truncation. A 14-year-old Iranian Azeri boy with an intellectual disability, distinct dysmorphic facial features such as open-mouth expression, sparse medial eyebrows, widely spaced upward-slanted eyes, epicanthal folds, broad nasal bridge, low-set ears, anteverted ears, short philtrum, hypertelorism, microphthalmia is presented in this case study. Cryptorchidism was reported. Neurologically, the patient presented with poor eye contact, hypotonia, and speech difficulties. In the skeletal X-ray, underdeveloped kneecaps with some new features were observed. We present the first case of SBBYS syndrome in association with some new anomaly features in the Iranian population. Based on this diagnosis, we could provide the patient with a suitable plan of management as well as appropriate genetic counseling for his family.
Clinical Variability in Familial X-Linked Ohdo Syndrome-Maat-Kievit-Brunner Type with MED12 Mutation.
Ohdo syndrome-Maat-Kievit-Brunner (OSMKB) type is an X-linked recessive disorder, a subtype of blepharophimosis-intellectual disability syndromes caused by mutations in the mediator complex subunit 12 ( MED12 ) gene. Here we report a familial OSMKB type with two affected siblings and mutation in MED12 gene.
Publicações recentes
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Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
An 8.4-Mb 3q26.33-3q28 microdeletion in a patient with blepharophimosis-intellectual disability syndrome and a review of the literature.
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Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A forma clássica da Síndrome de Ohdo não possui um gene único totalmente consolidado no catálogo base, classificando o padrão de herança como inconclusivo. No entanto, variantes e subtipos correlatos na literatura médica foram associados a alterações em genes como KAT6B e MED12.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-ohdo
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Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
