Síndrome de sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa

Doença rara da síndrome de crescimento excessivo relacionada ao PIK3CA, caracterizada por crescimento excessivo segmentar e progressivo, envolvendo predominantemente o tecido adiposo, ou uma mistura de tecido adiposo e fibroso, com envolvimento variável do tecido subcutâneo e muscular, bem como crescimento excessivo do esqueleto. A gravidade e a extensão do crescimento excessivo são altamente variáveis, embora frequentemente sejam assimétricos e desproporcionais, afetem mais as extremidades inferiores do que as superiores e progridam em um padrão distal para proximal. O supercrescimento congênito geralmente está associado.