É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo, caracterizada por um desenvolvimento moderado e desigual de um lado do corpo (principalmente braços e pernas), que não piora com o tempo. Vem acompanhada de vários caroços de gordura debaixo da pele (lipomas), que crescem devagar, não doem, podem reaparecer e se espalham por todo o corpo (especialmente nas costas, tronco, braços, pernas, dedos e axilas). Malformações superficiais de vasos sanguíneos (manchas na pele) também podem estar presentes. Há um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer que surgem ainda durante o desenvolvimento, dentro da barriga.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia é uma condição genética rara que faz com que um lado do corpo cresça um pouco mais que o outro, principalmente em braços e pernas. Ela também provoca múltiplos caroços moles de gordura debaixo da pele, conhecidos como lipomas, que não doem e crescem aos poucos. O diagnóstico costuma ocorrer na infância e requer monitoramento contínuo, pois pode haver risco de alterações nos rins e outros órgãos. A condição não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o paciente tem direito a acompanhamento clínico e sessões de reabilitação na rede pública.
É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo, caracterizada por um desenvolvimento moderado e desigual de um lado do corpo (principalmente braços e pernas), que não piora com o tempo. Vem acompanhada de vários caroços de gordura debaixo da pele (lipomas), que crescem devagar, não doem, podem reaparecer e se espalham por todo o corpo (especialmente nas costas, tronco, braços, pernas, dedos e axilas). Malformações superficiais de vasos sanguíneos (manchas na pele) também podem estar presentes. Há um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer que surgem ainda durante o desenvolvimento, dentro da barriga.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Variantes genéticas (ClinVar)
243 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome está relacionada a alterações genéticas no gene PIK3CA. Esse gene comanda a produção de uma enzima envolvida na proliferação e no crescimento dos tecidos celulares.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipomatose-multipla-hemihiperplasia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata