É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo, caracterizada por um desenvolvimento moderado e desigual de um lado do corpo (principalmente braços e pernas), que não piora com o tempo. Vem acompanhada de vários caroços de gordura debaixo da pele (lipomas), que crescem devagar, não doem, podem reaparecer e se espalham por todo o corpo (especialmente nas costas, tronco, braços, pernas, dedos e axilas). Malformações superficiais de vasos sanguíneos (manchas na pele) também podem estar presentes. Há um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer que surgem ainda durante o desenvolvimento, dentro da barriga.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo, caracterizada por um desenvolvimento moderado e desigual de um lado do corpo (principalmente braços e pernas), que não piora com o tempo. Vem acompanhada de vários caroços de gordura debaixo da pele (lipomas), que crescem devagar, não doem, podem reaparecer e se espalham por todo o corpo (especialmente nas costas, tronco, braços, pernas, dedos e axilas). Malformações superficiais de vasos sanguíneos (manchas na pele) também podem estar presentes. Há um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer que surgem ainda durante o desenvolvimento, dentro da barriga.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:23936502, PubMed:28676499). Uses ATP and PtdIns(4,5)P2 (phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate) to generate phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate (PIP3) (PubMed:15135396, PubMed:28676499). PIP3 plays a key role by recruiting PH domain-containing proteins to the membrane, including AKT1 and PDPK1,
Variantes genéticas (ClinVar)
243 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia
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Pesquisa ativa
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Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome associated with hydrocephalus.
Two cases of hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome and review of asymmetric hemihyperplasia syndromes.
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome: an underdiagnosed entity in children with asymmetric overgrowth.
Tumescent liposuction in the treatment of hemihyperplasia multiple lipomatosis syndrome.
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome (HHML): a challenge in spinal care.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome associated with hydrocephalus.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:276280(Orphanet)
- MONDO:0017177(MONDO)
- GARD:21051(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5711647(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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