Pular para o conteúdo
Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia
ORPHA:276280CID-10 · Q87.3DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
kidneyInício infantilHerança Unknown
Também conhecida comoHHML

É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo, caracterizada por um desenvolvimento moderado e desigual de um lado do corpo (principalmente braços e pernas), que não piora com o tempo. Vem acompanhada de vários caroços de gordura debaixo da pele (lipomas), que crescem devagar, não doem, podem reaparecer e se espalham por todo o corpo (especialmente nas costas, tronco, braços, pernas, dedos e axilas). Malformações superficiais de vasos sanguíneos (manchas na pele) também podem estar presentes. Há um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer que surgem ainda durante o desenvolvimento, dentro da barriga.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia é uma condição genética rara que faz com que um lado do corpo cresça um pouco mais que o outro, principalmente em braços e pernas. Ela também provoca múltiplos caroços moles de gordura debaixo da pele, conhecidos como lipomas, que não doem e crescem aos poucos. O diagnóstico costuma ocorrer na infância e requer monitoramento contínuo, pois pode haver risco de alterações nos rins e outros órgãos. A condição não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o paciente tem direito a acompanhamento clínico e sessões de reabilitação na rede pública.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo, caracterizada por um desenvolvimento moderado e desigual de um lado do corpo (principalmente braços e pernas), que não piora com o tempo. Vem acompanhada de vários caroços de gordura debaixo da pele (lipomas), que crescem devagar, não doem, podem reaparecer e se espalham por todo o corpo (especialmente nas costas, tronco, braços, pernas, dedos e axilas). Malformações superficiais de vasos sanguíneos (manchas na pele) também podem estar presentes. Há um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer que surgem ainda durante o desenvolvimento, dentro da barriga.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2014

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Supercrescimento
55%prev.
Anormalidade da vasculatura cerebral
Frequente (79-30%)
55%prev.
Macrodactilia
Frequente (79-30%)
17%prev.
Cistadenoma seroso ovariano
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Anormalidade do sistema linfático
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Morfologia venosa anormal
Ocasional (29-5%)
19sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (2)
Ocasional (15)
Muito raro (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Muito frequente100%
Anormalidade da vasculatura cerebralAbnormality of the cerebral vasculature
Frequente (79-30%)55%
MacrodactiliaMacrodactyly
Frequente (79-30%)55%
Cistadenoma seroso ovarianoOvarian serous cystadenoma
Ocasional (29-5%)17%
Anormalidade do sistema linfáticoAbnormality of the lymphatic system
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12desde 2014
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20142 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

PIK3CAPhosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoformDisease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (10)
Signaling by LTK in cancerNephrin family interactionsIRS-mediated signallingTie2 SignalingDAP12 signaling
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Artéria tibial
23.2 TPM
Linfócitos
22.4 TPM
Nervo tibial
21.4 TPM
Tecido adiposo
20.5 TPM
Fibroblastos
20.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (28)
seborrheic keratosismegalodactylyovarian cancerhepatocellular carcinoma
HGNC:8975UniProt:P42336

Variantes genéticas (ClinVar)

243 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PIK3CA: NM_006218.4(PIK3CA):c.1687G>A (p.Glu563Lys) ()
🧬 PIK3CA: NM_006218.4(PIK3CA):c.2688dup (p.Phe897fs) ()
🧬 PIK3CA: GRCh37/hg19 3q22.1-29(chr3:132561657-197851986)x3 ()
🧬 PIK3CA: NM_006218.4(PIK3CA):c.25G>C (p.Glu9Gln) ()
🧬 PIK3CA: NM_006218.4(PIK3CA):c.1375A>G (p.Ile459Val) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome está relacionada a alterações genéticas no gene PIK3CA. Esse gene comanda a produção de uma enzima envolvida na proliferação e no crescimento dos tecidos celulares.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:276280
    Orphanet
  2. GARD:21051
    GARD (NIH)
  3. Q5711647
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipomatose-multipla-hemihiperplasia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia

ORPHA:276280 · MONDO:0017177
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q87.3 · Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precoce
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4749904
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara