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Artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente
ORPHA:99049CID-10 · Q25.7CID-11 · LA8B.1DOENÇA RARA

Vaso sanguíneo anômalo que leva sangue arterializado diretamente para a artéria pulmonar, em vez de para a aorta. Causa sobrecarga de fluxo pulmonar e pode levar a hipertensão arterial pulmonar.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente é uma condição rara do desenvolvimento dos grandes vasos do coração. Nesta condição, a artéria pulmonar (vaso que leva sangue do coração para os pulmões) se origina de forma anômala a partir do canal arterial, uma estrutura que normalmente se fecha logo após o nascimento. Quando o canal arterial permanece aberto (patente) e a artéria pulmonar nasce dele, ocorre uma alteração na circulação sanguínea que pode afetar o funcionamento do coração e dos pulmões.[1]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas desta condição podem variar de acordo com a gravidade da alteração anatômica. Como não há dados específicos de fenótipos registrados nas fontes oficiais, recomenda-se que o paciente seja avaliado por uma equipe médica especializada em cardiologia pediátrica ou doenças raras para identificação dos sintomas individuais.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não há genes específicos identificados como causa direta da artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente. A condição é classificada como uma anomalia congênita do desenvolvimento, e sua origem genética ainda não foi completamente esclarecida pela literatura científica disponível.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é geralmente realizado por exames de imagem cardíaca, como ecocardiograma, que podem identificar a origem anômala da artéria pulmonar. Exames genéticos podem ser solicitados para investigar possíveis síndromes associadas, embora não exista um teste genético específico para esta condição isolada. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, que podem auxiliar no diagnóstico diferencial.[1]

Tratamento e manejo

O tratamento da artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente é cirúrgico e deve ser individualizado. O objetivo da cirurgia é corrigir a origem anômala da artéria pulmonar e fechar o canal arterial patente, restaurando a circulação normal. O manejo inclui acompanhamento multidisciplinar com cardiologista pediátrico, cirurgião cardiovascular e geneticista. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição; o uso de fármacos é restrito ao suporte clínico (como controle de insuficiência cardíaca, se presente) e deve ser prescrito pelo médico assistente.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico depende da gravidade da anomalia, da presença de outras malformações associadas e da oportunidade do tratamento cirúrgico. Quando corrigida precocemente, a maioria dos pacientes pode ter boa qualidade de vida, com acompanhamento cardiológico regular. Casos não tratados podem evoluir com hipertensão pulmonar e insuficiência cardíaca. O acompanhamento contínuo é essencial para monitorar possíveis complicações tardias.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente é uma anomalia anatômica congênita rara do desenvolvimento dos vasos sanguíneos. Os sinais dependem da estrutura de cada coração, mas os sintomas clínicos e causas genéticas exatas ainda não estão mapeados nos catálogos mundiais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS. O apoio à criança e à família é realizado por meio de exames e atendimento em reabilitação oferecidos na rede pública de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [2] GARD (NIH) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Vaso sanguíneo anômalo que leva sangue arterializado diretamente para a artéria pulmonar, em vez de para a aorta. Causa sobrecarga de fluxo pulmonar e pode levar a hipertensão arterial pulmonar.

Medicamentos
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CLORIDRATO DE AMBROXOLESPECBACTOSSLABFLUIBRONFLUISOLVANAMBROLSEDAVANMUCOXOLAN
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q25.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Transcatheter Approaches to Palliation for Tetralogy of Fallot.

Seminars in thoracic and cardiovascular surgery. Pediatric cardiac surgery annual2022

To this day, controversy still exists regarding the optimal method to treat symptomatic neonates and infants with Tetralogy of Fallot (TOF). Symptomatic (severely cyanotic or ductal dependent) infants with TOF can undergo either a staged repair approach (consisting of initial palliation followed by complete repair) or primary repair. Traditionally, initial palliative procedures have been surgical, for example placement of a Blalock-Taussig-Thomas (BTT) shunt. Recent advances in technology have facilitated the introduction of catheter-based procedures as palliative techniques, for example, patent ductus arteriosus (PDA) stenting and right ventricular outflow tract (RVOT) stenting as more durable solutions than balloon pulmonary valvuloplasty (BPV). In this article, we discuss the rationale for these procedures, technical aspects of these procedures and outcomes data compared to traditional surgical procedures. Recent data have suggested that RVOT and PDA stenting procedures offer many advantages over traditional surgical palliative procedures as palliative methods in this patient population. This comes at a cost of increased reintervention burden, which may be considered part of the overall treatment strategy in smaller neonates and can be minimized with a focus on technical aspects and overall treatment strategies. Advanced surgical techniques are required at the eventual complete repair to negotiate removal of stent material and pulmonary artery reconstruction in some instances. Further adoption of catheter based palliative procedures for infants with symptomatic TOF has the potential to tip the outcomes towards favoring a staged approach, particularly in high-risk infants.

#2

Expectant management of prolonged hemolysis following complete transcatheter coil closure of a patent ductus arteriosus after previous pulmonary artery banding: a case report.

BMC cardiovascular disorders2021 Nov 17

Transcatheter coil occlusion has been the treatment of choice for closure of small patent ductus arteriosus (PDA). In spite of its safety, complications such as hemolysis still occasionally occur. And the hemolysis almost always occurs following partial transcatheter closure of PDA; hence, it occurs extremely rarely following complete transcatheter closure of PDA without residual ductal flow. Here, we describe a male newborn who developed prolonged hemolysis following complete transcatheter coil closure of his PDA after previous palliative pulmonary artery banding. Over the following days, we corrected his refractory anemia by repeated blood transfusion with packed red blood cells and frequently monitored his hemoglobin, serum total bilirubin, and serum lactate dehydrogenase. We speculated that the high-velocity pulmonary blood flow jet coming into contact with the extruded part of the coil led to red blood cell mechanical injury, thereby resulting in the hemolysis. We adopted expectant management in expectation of the endothelialization of the coil with a resultant reduction in the hemolysis. The hemolysis, as expected, was reduced gradually until it spontaneously resolved 81 days after coil implantation. This case reminds us that hemolysis can still potentially occur following complete transcatheter coil closure of PDA. It also highlights the importance of preventing coils from extruding into the pulmonary artery in patients after previous pulmonary artery banding.

#3

Prolonged early antenatal indomethacin exposure is safe for fetus and neonate.

The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2021 Jan

Objective: To evaluate fetal and neonatal safety of early-onset long-term antenatal indomethacin treatment (LIT) for short cervix.Methods: In this cohort study, women started LIT for short cervix (<25 mm) before completing 25 weeks. They followed a standardized regiment of oral indomethacin: 100 mg loading, 50 mg qid for 48 h, 25 mg qid until delivery or at 32 weeks gestational age (GA), whichever comes first. Weekly monitoring for oligohydramnios and ductus arteriosus (DA) constriction included confirmation of compliance with treatment/dose. This approach is established in our clinical practice. To identify LIT complications separate from prematurity, each neonate exposed to LIT were matched to two unexposed neonatal controls within ±3 days of GA of delivery and birth weight of ±10%. Odds ratios for neonatal variables included pulmonary hemorrhage, patent DA (PDA) requiring medical or surgical correction, necrotizing enterocolitis (NEC), spontaneous intestinal perforation (SIP), intraventricular hemorrhage (IVH) grade III-IV, other intracranial hemorrhage (ICH), neonatal mortality, calculated individually, and for total composite morbidity. Statistical determinants of neonatal morbidity were assessed using binary logistic regression. Exposure to LIT, maternal age, parity, BMI, GA at delivery, birth-weight (BW), neonatal gender, cord artery pH, and 5-min Apgar score were independent variables.Results: 166 LIT cases were matched with 332 controls. LIT median duration was 49 (3-108) days. Mean delivery GA was 34 weeks. LIT was stopped for 5 patients (2.9%) with oligohydramnios and 1 (0.6%) with DA constriction, without consequent morbidity. 71 cases (43%) completed LIT, stopping at 32 weeks. 95 stopped early for preterm premature ruptures of membranes (PPROM) (20%), active labor (11%) or patient choice (22%). Odds of any individual complication did not differ between treated cases and controls. LIT was not a statistical determinant of composite morbidity or any individual neonatal problem.Conclusion: Continuous early-onset indomethacin exposure, up to 15 weeks antenatally, did not increase fetal or neonatal complications. This level of safety is permissive to a randomized trial of indomethacin for the treatment of short cervix.

#4

Heart catheterization in adults in a sub-Saharan tertiary centre: 8 years' experience.

Cardiovascular diagnosis and therapy2019 Apr

The goal of the investigation was to analyze the results of heart catheterization in the Cardiac centre Shisong from December 2010 till December 2017. This retrospective study done in the Cardiac centre Shisong in adult patients that underwent a procedure in the catheterization laboratory from December 2010 till December 2017. Three hundred and sixty-five adult underwent a cardiac catheterization procedure during the study period. Among the patients, 126 were female while 239 were male. The mean age at presentation was 52.6±12.9 years old. Patients were coming from neighboring countries: Nigeria n=5 (1.3%), Tchad n=3 (0.8%), Equatorial Guinea n=4 (1%), Democratic republic of Congo n=2 (0.5%). Patients were also coming from all the ten regions of Cameroon: Littoral n=122 (33.2%), Centre n=127 (34.8%), North west n=47 (12.9%), South west n=17 (4.5%), West n=26 (7.1%), North n=7 (1.8%), Adamaoua n=8 (2.1%), Far North n=5 (1.3%), South n=2 (0.5%), East n=4 (1%). Depending on the type of procedures diagnostic coronarography in case with suspicion of coronary artery disease and presurgical coronarography were the main procedures done in 171 patients (46.8%) and in 146 patients (40%) respectively. Diagnostic coronarography was positive in 31 cases (8.4%). In patients with ischemic heart disease (IHD), percutaneous intervention with dilatation of the coronary arteries and implantation of stents was done in 19 cases (5.2%). The remaining 12 cases (3.2%) were having many lesions that could be managed only by coronary artery grafting surgery, done with success in all the cases. In grown up congenital heart disease patients, diagnostic catheterization was done in 48 cases meanwhile interventional catheterization: pulmonary artery valvuloplasty, patent ductus arteriosus (PDA) closure, atrial septal defect closure and decoarctation of the aorta were done in n=11 (3.4%), n=9 (2.4%), n=12 (3.2%), n=6 (1.6%) cases respectively. Coronary heart disease was confirmed by angiography in 8.4% cases, and among grown up congenital heart disease 'patients, atrial septal defect was the pathology the most managed. Heart catheterization is done in the Cardiac centre Shisong with good results.

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É uma anomalia morfológica congênita rara do sistema vascular, catalogada sob o código ORPHA:99049 e CID-10 Q25.7. Ela se caracteriza pelo surgimento da artéria pulmonar a partir da estrutura do canal arterial.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Transcatheter Approaches to Palliation for Tetralogy of Fallot.
    Seminars in thoracic and cardiovascular surgery. Pediatric cardiac surgery annual2022PMID 35835516
  3. Prolonged early antenatal indomethacin exposure is safe for fetus and neonate.
    The journal of maternal-fetal &amp; neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2021PMID 30905227
  4. GARD:19619
    GARD (NIH)
  5. Q55789324
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/arteria-pulmonar-proveniente-de-canal-arterial-patente

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente

ORPHA:99049 · MONDO:0020390
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q25.7 · Outras malformações congênitas da artéria pulmonar
CID-11
MedGen
UMLS
C3163916
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📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara