A Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual é uma condição genética bastante rara que tem início no nascimento ou na primeira infância. Ela costuma causar alterações nas características do rosto, cabeça pequena, perda da audição, baixa estatura e atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual. Também podem ocorrer fenda no céu da boca e atipias nos órgãos genitais masculinos, como testículos que não desceram ou abertura anormal da uretra. Embora a doença não conte com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

A síndrome chamada Dismorfismo-Baixa Estatura-Surdez-Distúrbio do Desenvolvimento Sexual é caracterizada por alterações na aparência física (incluindo rosto assimétrico, sobrancelhas arqueadas, olhos mais espaçados, ponte do nariz larga e achatada, orelhas pequenas, nariz pequeno com narinas um pouco viradas para cima e queixo pequeno), surdez, fenda palatina (céu da boca rachado), desenvolvimento atípico dos órgãos sexuais masculinos e atraso no crescimento e no desenvolvimento psicomotor (mental e motor). Foi descrita em dois irmãos. É uma condição genética transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.