A síndrome chamada Dismorfismo-Baixa Estatura-Surdez-Distúrbio do Desenvolvimento Sexual é caracterizada por alterações na aparência física (incluindo rosto assimétrico, sobrancelhas arqueadas, olhos mais espaçados, ponte do nariz larga e achatada, orelhas pequenas, nariz pequeno com narinas um pouco viradas para cima e queixo pequeno), surdez, fenda palatina (céu da boca rachado), desenvolvimento atípico dos órgãos sexuais masculinos e atraso no crescimento e no desenvolvimento psicomotor (mental e motor). Foi descrita em dois irmãos. É uma condição genética transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.