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Síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral
ORPHA:2016CID-10 · Q87.8OMIM 119550DOENÇA RARA
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Início neonatalHerança AD
Também conhecida comoCPLS

A síndrome da fenda palatina-sinéquia lateral (CPLS) é uma síndrome de malformação congênita caracterizada pela associação de fenda palatina e sinéquias laterais intra-orais conectando as bordas livres do palato e o assoalho da boca. Presume-se que o CPLS seja herdado de maneira autossômica dominante.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A **síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral** é uma condição congênita muito rara que afeta a formação da boca e do rosto. Ela se manifesta pela presença de **fissura palatina** (céu da boca aberto) associada a pontes de tecido fibroso ligando o palato ao fundo da boca. A criança também pode apresentar queixo pequeno, olhos estreitados e alterações na voz.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome da fenda palatina-sinéquia lateral (CPLS) é uma síndrome de malformação congênita caracterizada pela associação de fenda palatina e sinéquias laterais intra-orais conectando as bordas livres do palato e o assoalho da boca. Presume-se que o CPLS seja herdado de maneira autossômica dominante.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2022 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
11
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Fissura palatina
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Sinequia oral
Frequente (79-30%)
55%prev.
Micrognatia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Vermelhão do lábio inferior evertido
Frequente (79-30%)
55%prev.
Anormalidade da voz
Frequente (79-30%)
17%prev.
Blefarofimose
Ocasional (29-5%)
9sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (4)
Ocasional (3)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fissura palatinaCleft palate
Muito frequente (99-80%)90%
Sinequia oralOral synechia
Frequente (79-30%)55%
MicrognatiaMicrognathia
Frequente (79-30%)55%
Vermelhão do lábio inferior evertidoEverted lower lip vermilion
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade da vozAbnormality of the voice
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos17publicações
Pico20224 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

🥇Melhor nível de evidência: Revisão sistemática
Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Anaesthetic management of an infant with cleft palate lateral synechiae syndrome.

BMJ case reports2023 Dec 28

An infant with restricted mouth opening from birth had presented for cleft lip repair. He had an interalveolar gap of 6 mm and was diagnosed as a case of cleft palate lateral synechiae syndrome. Fibreoptic bronchoscope of appropriate size was not available at the time of the procedure, and we had to device an alternative plan. The case describes the common challenges that can arise while anaesthetising infants with this syndrome in a resource-limited setting and highlights the importance of adapting the protocol to the demands.

#2

Early Surgical Intervention of Congenital Syngnathia.

The Journal of craniofacial surgery2023 May 01

Congenital syngnathia is a rarely reported malformation when there is a fusion between the maxilla and the mandible. It is necessary to modify it in childhood because congenital syngnathia causes incongruity in pronunciation, diet, and esthetics during the growth process. In this case report, 1 case of syngnathia, a rare craniofacial anomaly, is presented with a review of reports. Prompt diagnosis and surgery were performed right after birth for the present case. A partial limitation point was resolved for further growth. Herein, the authors present the case of a female infant (7 d after birth) diagnosed with congenital syngnathia and treated by early surgical intervention.

#3

Application of Computer-Assisted Preoperative Planning in Treating Congenital Bilateral Zygomatico-Maxillo-Mandibular Fusion: A Case Report and Literature Review.

The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association2023 Apr

Congenital fusion of the jaws (syngnathia) is a rare facial malformation with an unknown etiology. This disease may vary in severity with adhesion of soft tissue and bony fusion. It can be anterior fusion, unilateral or bilateral fusion, and complete fusion. The main problem of these patients is the difficulty of airway maintenance and feeding, and the most common postoperative complication is the relapse of bony fusion. Here, we report a young male patient with bony syngnathia, involving bilateral fusion of the ascending ramus and body of the mandible with the maxillary complex. We performed bone isolation by computer-assisted preoperative planning and used an insertional temporalis flap to fix the wound surface to prevent refusion of bone.

#4

Cleft palate-lateral synechiae syndrome: a case report.

The Pan African medical journal2022

Cleft palate-lateral synechiae syndrome (CPLSS) is an extremely rare congenital malformation syndrome with undetermined etiology, characterized by a cleft palate and lateral intraoral synechiae linking the free borders of the palate to the mouth floor. We report a case of a female neonate, admitted for suckling difficulties with a cleft lip and palate associated to multiple lateral intraoral synechiae. Resection of the synechiae allowed oral feeding. Cleft palate-lateral synechiae syndrome is an exceptional syndrome as only seventeen cases have been reported in the literature. Synechiae can be isolated or more frequently in association with other congenital anomalies such as cleft lip and/or palate. These synechiae can cause functional deficits, especially in the respiratory and feeding tracts, language disorders or recurrent otitis. Although it is exceptional, this malformative entity must be known by medical practitioners in order to set up a well-adapted therapeutic protocol.

#5

A new surgical approach to treatment of bilateral syngnathia in a patient with popliteal pterygium-syndrome.

Journal of stomatology, oral and maxillofacial surgery2022 Nov

This case describes the treatment of syngnathia with a popliteal-pterygium syndrome. Although short-term successful surgical treatment has been described in literature, long-term follow up is essential, as the mouth opening limitations can be repetitively reoccurring. This requires new, individual treatment strategies as demonstrated in this case. A young patient is shown, who is successfully undergoing an alloplastic temporomandibular joint replacement to improve mouth opening, increasing the posterior airway space and facilitating the food intake.

Publicações recentes

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📚 EuropePMC8 artigos no totalmostrando 17

2023

Anaesthetic management of an infant with cleft palate lateral synechiae syndrome.

BMJ case reports
2022

Cleft palate-lateral synechiae syndrome: a case report.

The Pan African medical journal
2023

Early Surgical Intervention of Congenital Syngnathia.

The Journal of craniofacial surgery
2022

A new surgical approach to treatment of bilateral syngnathia in a patient with popliteal pterygium-syndrome.

Journal of stomatology, oral and maxillofacial surgery
2022

Fgf8 dosage regulates jaw shape and symmetry through pharyngeal-cardiac tissue relationships.

Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists
2023

Application of Computer-Assisted Preoperative Planning in Treating Congenital Bilateral Zygomatico-Maxillo-Mandibular Fusion: A Case Report and Literature Review.

The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association
2022

Cleft palate lateral synechia syndrome in two patients and literature review.

International journal of oral and maxillofacial surgery
2020

Vertical Distraction for the Treatment of Congenital Syngnathia.

The Journal of craniofacial surgery
2020

Syngnathia in Spectrum of Oromandibular Limb Hypogenesis Syndrome.

The Journal of craniofacial surgery
2019

Congenital Unilateral Zygomatico-Maxillo-Mandibular Fusion.

The Journal of craniofacial surgery
2018

Congenital Synechia and Syngnathia: Two Case Reports.

Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
2017

IRF6 and SPRY4 Signaling Interact in Periderm Development.

Journal of dental research
2016

Syngnathia Between the Palate and Mouth Floor, Cleft Palate, and Funnel Chest.

The Journal of craniofacial surgery
2016

Anesthesia-airway management in a newborn with syngnathia.

Journal of clinical anesthesia
2015

Nonsyndromic palate Synechia with floor of mouth.

Annals of maxillofacial surgery
2015

Isolated congenital maxillomandibular synechiae.

American journal of otolaryngology
2015

Congenital intra-oral adhesions: a surgical approach to cleft palate lateral synechia syndrome.

International journal of pediatric otorhinolaryngology

Associações

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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de uma síndrome congênita com herança presumida autossômica dominante. Os genes causadores específicos ainda não foram mapeados nas bases científicas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

10 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Application of Computer-Assisted Preoperative Planning in Treating Congenital Bilateral Zygomatico-Maxillo-Mandibular Fusion: A Case Report and Literature Review.
    The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association2023PMID 35440222
  2. ORPHA:2016
    Orphanet
  3. GARD:1391
    GARD (NIH)
  4. Q55373613
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-sinequia-lateral

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral

ORPHA:2016 · MONDO:0007337
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
11 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0795898
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥇 Rev. sistemática

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara