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Estenose da válvula aórtica congênita
ORPHA:3093CID-10 · Q23.0CID-11 · LA8A.20DOENÇA RARA

A valva aórtica bicúspide (VAB) é uma cardiopatia congênita caracterizada pela presença de apenas duas válvulas valvares. Inicialmente, a condição é geralmente assintomática. No entanto, pode ser identificado sopro cardíaco durante o exame clínico. Com o tempo, podem surgir complicações como aneurisma da aorta torácica, que ocorre em metade dos pacientes; dissecção aórtica; estenose ou regurgitação aórtica; endocardite infecciosa; insuficiência cardíaca; e morte súbita.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Estenose da válvula aórtica congênita é um estreitamento da valva aórtica presente ao nascimento, podendo causar dispneia, angina e disfunção ventricular. Complicações incluem morte súbita e aneurisma da aorta.

Publicações científicas
131 artigos
Último publicado: 2025 Dec
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
Centros em: PA, PE, BA, CE, PB +10CID-10: Q23.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

❤️
Coração
12 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Estenose da valva aórtica
90%prev.
Dispneia de esforço
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sopro cardíaco
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Atresia da valva aórtica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Aumento da voltagem do QRS
Frequente (79-30%)
55%prev.
Calcificação da valva aórtica
Frequente (79-30%)
17sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (6)
Ocasional (6)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Estenose da valva aórticaAortic valve stenosis
Muito frequente100%
Dispneia de esforçoExertional dyspnea
Muito frequente (99-80%)90%
Sopro cardíacoHeart murmur
Muito frequente (99-80%)90%
Atresia da valva aórticaAortic valve atresia
Frequente (79-30%)55%
Aumento da voltagem do QRSIncreased QRS voltage
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico131PubMed
Últimos 10 anos50publicações
Pico20168 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 1976Primeiro ensaio clínico📈 2016Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
Aprovado1
2Fase 22
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Estenose da válvula aórtica congênita

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Estenose da válvula aórtica congênita

Centros para Estenose da válvula aórtica congênita

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
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Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
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Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

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#1

Disruption of Notch1 and Gata5 in Mice Leads to Congenital Aortic Valve Disease.

JACC. Basic to translational science2025 Sep

Here, we describe Notch1;Gata5 compound mutant mice as a novel mouse model of highly penetrant congenital aortic valve disease displaying bicuspid aortic valve and progressive aortic valve stenosis. Further, we find downregulation of smooth muscle genes in the neonatal aortic valves in Notch1;Gata5 compound mice consistent with an immature valve phenotype. Our findings demonstrate a novel genetic interaction between Notch1 and Gata5 in mice that is critical for proper aortic valve development. This novel model is an important tool to define dysregulated signaling pathways for congenital aortic valve stenosis and stenotic disease progression that can be investigated as therapeutic targets.

#2

Uncovering Developmental Origins of Aortic Valve Disease: A Clinically Relevant Genetic Model of Aortic Stenosis.

JACC. Basic to translational science2025 Sep
#3

Clinical course of severe congenital aortic valve stenosis in children.

International journal of cardiology. Congenital heart disease2025 Dec

Congenital valvular aortic stenosis (VAS) in children requires lifelong follow-up. An overview of age-specific treatment pathways from first diagnosis of severe VAS is lacking. To assess patient journeys and outcomes after severe pediatric VAS diagnosis, by describing its clinical course and treatment trajectories based on a 37-year single-center experience. Baseline and time-related data of children diagnosed with severe congenital VAS between 1985 and 2022 were retrospectively collected. Time-related death (Kaplan-Meier estimator) and intervention occurrence (Aalen-Johansen estimator) were analyzed. 245 children (73.1 % male, median age: 1.2 years (IQR:0.1-7.0)) were diagnosed with severe VAS (53 aged <30 days, 74 between 30d-1y, 84 between 1y-12y, 34 between 12y-18y). Median survival follow-up was 23.3 years (IQR:10.3-31.2) (99.0 % complete). Thirty-five-year incidence of death after diagnosis was 16.2 %(95 %CI:9.7-22.2 %). Of 245 patients, 211 patients (86.1 %) underwent an intervention and 34 (13.9 %) did not undergo an intervention. Of these 34 children, 7 children showed time-related Doppler gradient regression to mild-or-moderate VAS and 17 had stable severe VAS. These 24 children experienced a 6.0 % incidence of death at 30-years after diagnosis. The most common intervention over time (47.5 %) was balloon valvuloplasty, especially in neonates and infants, followed by aortic valve replacement (37.5 %), especially in older children. This study highlights the vast heterogeneity of treatment pathways and outcomes in children diagnosed with severe VAS at different ages. The observed stabilization of severe VAS or regression of the serial peak Doppler gradient to mild-or-moderate VAS without symptoms in 24 children highlights the need for better insight into determinants of disease course.

#4

Bicuspid aortic valve repair with autologous aortic wall patches in an adolescent with acute severe regurgitation after balloon dilatation.

Multimedia manual of cardiothoracic surgery : MMCTS2024 Dec 13

An adolescent with bicuspid aortic valve presented with severe aortic stenosis and underwent a balloon valvuloplasty, that resulted in severe acute aortic insufficiency. Herein we demonstrate an aortic valve repair using an autologous aortic wall patch and aortic root stabilisation.

#5

Unicuspid aortic valve repair in a neonate.

Multimedia manual of cardiothoracic surgery : MMCTS2024 Oct 21

The patient had a unicuspid aortic valve with severe aortic stenosis and a mildly dilated and hypertrophied left ventricle with moderately impaired systolic function. Herein we demonstrate the technique of severely dysplastic unicuspid aortic valve repair in the neonatal period.

Publicações recentes

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📚 EuropePMC76 artigos no totalmostrando 50

2025

Clinical course of severe congenital aortic valve stenosis in children.

International journal of cardiology. Congenital heart disease
2025

Uncovering Developmental Origins of Aortic Valve Disease: A Clinically Relevant Genetic Model of Aortic Stenosis.

JACC. Basic to translational science
2025

Disruption of Notch1 and Gata5 in Mice Leads to Congenital Aortic Valve Disease.

JACC. Basic to translational science
2024

Bicuspid aortic valve repair with autologous aortic wall patches in an adolescent with acute severe regurgitation after balloon dilatation.

Multimedia manual of cardiothoracic surgery : MMCTS
2024

Unicuspid aortic valve repair in a neonate.

Multimedia manual of cardiothoracic surgery : MMCTS
2024

Third sternotomy with modified Bentall/Konno procedure for recurrent multilevel left ventricular outflow tract obstruction in a 15-year-old.

Multimedia manual of cardiothoracic surgery : MMCTS
2024

Knockdown of ANGPTL2 promotes left ventricular systolic dysfunction by upregulation of NOX4 in mice.

Frontiers in physiology
2023

Aortic valve neocuspidization with the Ozaki procedure in congenital aortic valve disease: Early results.

Turk gogus kalp damar cerrahisi dergisi
2023

Ross procedure with personalized external aortic root support.

Multimedia manual of cardiothoracic surgery : MMCTS
2023

Rapid transesophageal atrial pacing for balloon aortic valvuloplasty in neonates and infants: A new technique for balloon stabilization.

Catheterization and cardiovascular interventions : official journal of the Society for Cardiac Angiography &amp; Interventions
2023

Percutaneous coronary stent implantation in children and young infants following surgical repair of congenital heart disease.

Cardiovascular diagnosis and therapy
2023

Congenital aortic valve stenosis: from pathophysiology to molecular genetics and the need for novel therapeutics.

Frontiers in cardiovascular medicine
2023

Immediate results of primary balloon dilation for congenital aortic valve stenosis predict the mid-term outcome.

Cardiology in the young
2022

Perspectives on pediatric congenital aortic valve stenosis: Extracellular matrix proteins, post translational modifications, and proteomic strategies.

Frontiers in cardiovascular medicine
2022

Generation and characterization of a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with congenital heart disease (CHD).

Stem cell research
2022

Surgical valvotomy versus balloon dilatation for children with severe aortic valve stenosis: a systematic review.

Future cardiology
2023

Aortic Valve Repair in Neonates With Aortic Stenosis and Reduced Left Ventricular Function.

Seminars in thoracic and cardiovascular surgery
2021

[Fetal aortic valvuloplasty in a patient with critical, congenital aortic valve stenosis and severe left ventricular dysfunction].

Giornale italiano di cardiologia (2006)
2022

[Pneumonia, endocarditis of two valves and pulmonary artery embolism in a 26-year-old male patient].

Der Internist
2021

Results of balloon and surgical valvuloplasty in congenital aortic valve stenosis: A 19-year, single-center, retrospective study.

Turk gogus kalp damar cerrahisi dergisi
2021

Collagen fiber regulation in human pediatric aortic valve development and disease.

Scientific reports
2021

Balloon dilatation versus surgical valvotomy for congenital aortic stenosis: a propensity score matched study.

Cardiology in the young
2021

Spatial N-glycomics of the human aortic valve in development and pediatric endstage congenital aortic valve stenosis.

Journal of molecular and cellular cardiology
2020

Rapid right ventricular pacing for balloon valvuloplasty in congenital aortic stenosis: A systematic review.

World journal of cardiology
2020

Physical models of infant mortality: implications for defects in biological systems.

Journal of biological physics
2020

[Long-term outcome of percutaneous balloon aortic valvuloplasty for children with congenital aortic valve stenosis].

Zhonghua xin xue guan bing za zhi
2020

Rapid right ventricular pacing for balloon aortic valvuloplasty: expanding its routine use in neonates and infants.

Cardiology in the young
2022

Surgical and Transcatheter Treatments in Children with Congenital Aortic Stenosis.

The Thoracic and cardiovascular surgeon
2020

Adult Congenital Heart Disease Outpatient Clinic. Descriptive Analysis of A 12-Year Experience in Brazil.

Brazilian journal of cardiovascular surgery
2020

Commentary: Congenital Aortic Valve Stenosis: Defining the Path to Success.

Seminars in thoracic and cardiovascular surgery
2019

Immediate And Midterm Results Of Balloon Aortic Valvuloplasty In Children With Aortic Valve Stenosis With Special Reference To Dysplastic Aortic Valve.

Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC
2019

Outcomes Following Balloon Aortic Valvuloplasty Versus Surgical Valvotomy in Congenital Aortic Valve Stenosis: A Meta-Analysis.

The Journal of invasive cardiology
2019

Congenital Aortic Valve Stenosis.

Children (Basel, Switzerland)
2019

Congenital Aortic Valve Stenosis: To Dilate or Operate?

Heart, lung &amp; circulation
2018

Left Atrial Size and Function in Patients With Congenital Aortic Valve Stenosis.

The American journal of cardiology
2019

Balloon Aortic Valvuloplasty for Congenital Aortic Stenosis: A 14-Year Single Centre Review.

Heart, lung &amp; circulation
2018

Balloon Aortic Valvuloplasty in a Premature Neonate with Critical Aortic Valve Stenosis Weighing 1493 g.

Acta Cardiologica Sinica
2018

Hybrid Balloon Valvuloplasty for the Treatment of Severe Congenital Aortic Valve Stenosis in Infants.

The Annals of thoracic surgery
2016

Bioprosthetic aortic valve replacement 12 years after percutaneous aortic valvuloplasty in a young female adult with hope of pregnancy.

Acute medicine &amp; surgery
2016

MALDI Imaging Mass Spectrometry as a Lipidomic Approach to Heart Valve Research.

The Journal of heart valve disease
2016

[Balloon valvuloplasty for aortic stenosis using umbilical vein access in a newborn: First experience in Turkey].

Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir
2016

Surgical Valvotomy Versus Balloon Valvuloplasty for Congenital Aortic Valve Stenosis: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Journal of the American Heart Association
2016

Genome-Wide DNA Methylation Analysis and Epigenetic Variations Associated with Congenital Aortic Valve Stenosis (AVS).

PloS one
2016

Relation of Aortic Valve Morphologic Characteristics to Aortic Valve Insufficiency and Residual Stenosis in Children With Congenital Aortic Stenosis Undergoing Balloon Valvuloplasty.

The American journal of cardiology
2016

Progression of Aortic Regurgitation After Different Repair Techniques for Congenital Aortic Valve Stenosis.

Pediatric cardiology
2015

Is Aortic Valve Leaflet Morphology Predictive of Outcome in Pediatric Aortic Valve Stenosis?

Congenital heart disease
2015

Timing of Dynamic NT-proBNP and hs-cTnT Response to Exercise Challenge in Asymptomatic Children with Moderate Aortic Valve Regurgitation or Moderate Aortic Valve Stenosis.

Pediatric cardiology
2015

Transcatheter aortic valve implantation in patients with bicuspid aortic valve: A patient level multi-center analysis.

International journal of cardiology
2015

Long-Term Results of Balloon Valvuloplasty as Primary Treatment for Congenital Aortic Valve Stenosis: a 20-Year Review.

Pediatric cardiology
2016

Exercise-induced ventricular re-polarisation changes in moderate congenital aortic valve stenosis.

Cardiology in the young
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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Disruption of Notch1 and Gata5 in Mice Leads to Congenital Aortic Valve Disease.
    JACC. Basic to translational science· 2025· PMID 40749336mais citado
  2. Uncovering Developmental Origins of Aortic Valve Disease: A Clinically Relevant Genetic Model of Aortic Stenosis.
    JACC. Basic to translational science· 2025· PMID 40992827mais citado
  3. Clinical course of severe congenital aortic valve stenosis in children.
    International journal of cardiology. Congenital heart disease· 2025· PMID 41208911mais citado
  4. Bicuspid aortic valve repair with autologous aortic wall patches in an adolescent with acute severe regurgitation after balloon dilatation.
    Multimedia manual of cardiothoracic surgery : MMCTS· 2024· PMID 39670627mais citado
  5. Unicuspid aortic valve repair in a neonate.
    Multimedia manual of cardiothoracic surgery : MMCTS· 2024· PMID 39431428mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3093(Orphanet)
  2. MONDO:0017735(MONDO)
  3. GARD:18786(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q3501498(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Estenose da válvula aórtica congênita
Compêndio · Raras BR

Estenose da válvula aórtica congênita

ORPHA:3093 · MONDO:0017735
CID-10
Q23.0 · Estenose congênita da valva aórtica
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
MedGen
UMLS
C0152417
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