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Miocardiopatia dilatada não-familiar
ORPHA:217629CID-11 · BC43.01DOENÇA RARA
heart

Miocardiopatia dilatada não-familiar é uma condição cardíaca adquirida que causa dilatação e enfraquecimento do ventrículo esquerdo, levando a sintomas como choque cardiogênico, dispneia e dor torácica. Pode estar associada a autoimunidade, disfunção tireoidiana e diabetes.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A miocardiopatia dilatada não-familiar é uma doença do músculo cardíaco em que o coração se torna dilatado (aumentado) e enfraquecido, reduzindo sua capacidade de bombear sangue para o corpo. Diferente de outras formas de miocardiopatia dilatada, esta condição não é causada por uma mutação genética herdada de um dos pais, ou seja, não há histórico familiar conhecido da doença. A condição pode surgir em qualquer fase da vida, embora a idade de início não seja especificamente definida para este tipo.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sintomas da miocardiopatia dilatada não-familiar resultam da incapacidade do coração de bombear sangue adequadamente. Os principais sinais e sintomas incluem: falta de ar (dispneia), especialmente ao esforço ou deitado; cansaço; inchaço nas pernas e tornozelos; palpitações; e sensação de batimentos cardíacos acelerados (taquicardia sinusal). Em estágios mais avançados, pode ocorrer insuficiência cardíaca congestiva, com acúmulo de líquido nos pulmões (dispneia paroxística) e no abdômen (dor abdominal). A pressão venosa jugular (veia do pescoço) pode estar elevada, e o coração pode apresentar sopro devido à regurgitação mitral (vazamento da válvula mitral). Em alguns casos, a doença pode estar associada a miocardite (inflamação do músculo cardíaco), obesidade, anemia, asma, hipertensão arterial e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (AVC). A função do ventrículo esquerdo é reduzida (fração de ejeção ventricular esquerda reduzida), e pode haver dilatação do ventrículo direito e hipertrofia (espessamento) do ventrículo esquerdo. A morfologia do átrio cardíaco e da valva atrioventricular pode estar alterada. Em casos graves, pode ocorrer insuficiência respiratória e hipertensão arterial pulmonar.[1][2]

Causas genéticas

A miocardiopatia dilatada não-familiar, por definição, não é causada por uma mutação genética herdada. Não há genes específicos associados a esta condição, e o padrão de herança não se aplica (não é hereditária). As causas podem incluir fatores ambientais, infecções virais (miocardite), exposição a toxinas, doenças autoimunes ou outras condições médicas, mas a causa exata muitas vezes permanece desconhecida.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico da miocardiopatia dilatada não-familiar é baseado em exames clínicos e de imagem. O ecocardiograma é o principal exame para avaliar a dilatação das câmaras cardíacas e a fração de ejeção reduzida. Exames de sangue, eletrocardiograma (ECG) e, em alguns casos, ressonância magnética cardíaca podem ser solicitados. Testes genéticos (código 336 no sistema de classificação) podem ser realizados para descartar formas hereditárias da doença, mas não são necessários para o diagnóstico da forma não-familiar. Não há variantes no ClinVar especificamente associadas a esta condição.[1][3]

Tratamento e manejo

O tratamento da miocardiopatia dilatada não-familiar visa controlar os sintomas, melhorar a função cardíaca e prevenir complicações. As opções de manejo incluem medicamentos para insuficiência cardíaca (como inibidores da ECA, betabloqueadores, diuréticos), dispositivos implantáveis (como cardiodesfibriladores) e, em casos avançados, transplante cardíaco. Não há cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para esta condição (nível SUS: Sem cobertura SUS). O acompanhamento com cardiologista é essencial.[1]

Tratamentos citados na literatura

Na literatura científica, o fármaco dexrazoxane foi mencionado em associação com a miocardiopatia dilatada não-familiar. É importante destacar que esta é uma associação minerada de publicações científicas (número de publicações não especificado) e não representa uma recomendação de tratamento. Consulte sempre seu médico para decisões terapêuticas.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico da miocardiopatia dilatada não-familiar varia conforme a gravidade da disfunção cardíaca e a resposta ao tratamento. Com manejo adequado, muitos pacientes conseguem manter boa qualidade de vida, embora a doença possa progredir para insuficiência cardíaca avançada. O acompanhamento regular com cardiologista e a adesão ao tratamento são fundamentais para melhorar os desfechos.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A miocardiopatia dilatada não-familiar é uma condição em que o músculo do coração perde força de bombeamento e as câmaras cardíacas se dilatam, sem um padrão hereditário evidente na família. As pessoas afetadas costumam sentir cansaço extremo (fadiga), falta de ar (dispneia) e inchaço nos pés e pernas (edema pedal). O quadro pode se manifestar também com batimentos acelerados ou irregulares (palpitações e taquicardia) e risco de formação de coágulos (tromboembolismo). Esta doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio na lista oficial do Ministério da Saúde para doenças raras, sendo acompanhada pela rede de cardiologia do SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Miocardiopatia dilatada não-familiar é uma condição cardíaca adquirida que causa dilatação e enfraquecimento do ventrículo esquerdo, levando a sintomas como choque cardiogênico, dispneia e dor torácica. Pode estar associada a autoimunidade, disfunção tireoidiana e diabetes.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2013 Feb
Em pesquisa
1 molécula
BROMOCRIPTINE

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

❤️
Coração
17 sintomas
🫁
Pulmão
6 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo
—
Pressão venosa jugular elevada
—
Regurgitação mitral
—
Dispneia paroxística
—
Miocardite
—
Obesidade
43sintomas
Sem dados (43)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Disfunção sistólica do ventrículo esquerdoLeft ventricular systolic dysfunction
Pressão venosa jugular elevadaElevated jugular venous pressure
Regurgitação mitralMitral regurgitation
Dispneia paroxísticaParoxysmal dyspnea
MiocarditeMyocarditis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico19971 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 31
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 1 medicamento · 0 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma alteração cardíaca caracterizada pela dilatação das câmaras do coração e diminuição da fração de ejeção do ventrículo esquerdo. Diferencia-se das apresentações em que há um histórico familiar evidente de transmissão da cardiopatia.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:20530
    GARD (NIH)
  3. Q55786154
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Miocardiopatia dilatada não-familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-nao-familiar

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Miocardiopatia dilatada não-familiar

ORPHA:217629 · MONDO:0016338
CID-11
Medicamentos
1 registrados
MedGen
UMLS
C5681849
Repurposing
1 candidato
dexrazoxane — chelating agent|topoisomerase inhibitor
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Moléculas estudadas na doença
fonte: OpenTargets
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