ACTC1 ou actina alfa do músculo cardíaco é uma proteína codificada pelo gene ACTC1 no cromossoma 15 humano. Esta isoforma difere da actina alfa que se expressa no músculo esquelético, chamada ACTA1. A actina alfa cardíaca é a principal proteína dos filamentos finos dos sarcómeros cardíacos, que é responsável pela contração muscular e geração de força para suportar a função de bombagem do coração.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Miocardiopatia dilatada não-familiar é uma condição cardíaca adquirida que causa dilatação e enfraquecimento do ventrículo esquerdo, levando a sintomas como choque cardiogênico, dispneia e dor torácica. Pode estar associada a autoimunidade, disfunção tireoidiana e diabetes.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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A new duplication in the mitochondrially encoded tRNA proline gene in a patient with dilated cardiomyopathy.
Progression of familial and non-familial dilated cardiomyopathy: long term follow up.
Idiopathic dilated cardiomyopathy: familial prevalence and HLA distribution.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:217629(Orphanet)
- MONDO:0016338(MONDO)
- GARD:20530(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786154(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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