A Síndrome Faciocardiorenal é uma síndrome muito rara, caracterizada por deficiência intelectual, rim em ferradura e problemas no coração presentes desde o nascimento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome facio-cardio-renal é uma condição genética congênita muito rara que envolve alterações na face, no coração e nos rins. Desde os primeiros dias de vida, os familiares podem notar características faciais distintas, além de a criança poder apresentar déficit de crescimento e deficiência intelectual. Nos órgãos internos, são comuns o rim em ferradura e anomalias cardíacas, como a fibroelastose endocárdica e o prolapso da valva tricúspide. A doença não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico e no atendimento de reabilitação.
A Síndrome Faciocardiorenal é uma síndrome muito rara, caracterizada por deficiência intelectual, rim em ferradura e problemas no coração presentes desde o nascimento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome facio-cardio-renal
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome facio-cardio-renal e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é herdada de forma autossômica recessiva, necessitando de fatores genéticos alterados vindos de ambos os genitores. Os genes específicos causadores da síndrome ainda não foram catalogados pela ciência.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome facio-cardio-renal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-facio-cardio-renal
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome facio-cardio-renal
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
