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Síndrome facio-cardio-renal
ORPHA:1973CID-10 · Q87.8OMIM 227280DOENÇA RARA

A Síndrome Faciocardiorenal é uma síndrome muito rara, caracterizada por deficiência intelectual, rim em ferradura e problemas no coração presentes desde o nascimento.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome Faciocardiorenal é uma síndrome muito rara, caracterizada por deficiência intelectual, rim em ferradura e problemas no coração presentes desde o nascimento.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2012

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertelorismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Plagiocefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Asas nasais subdesenvolvidas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Filtro liso
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipodontia
Muito frequente (99-80%)
14sintomas
Muito frequente (10)
Frequente (1)
Ocasional (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
HipertelorismoHypertelorism
Muito frequente (99-80%)90%
PlagiocefaliaPlagiocephaly
Muito frequente (99-80%)90%
Asas nasais subdesenvolvidasUnderdeveloped nasal alae
Muito frequente (99-80%)90%
Filtro lisoSmooth philtrum
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20121 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome facio-cardio-renal

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Faciocardiorenal syndrome: a wide clinical spectrum?
    Genet Couns· 2012· PMID 22611642recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1973(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:227280(OMIM)
  3. MONDO:0009205(MONDO)
  4. GARD:2230(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q17385141(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome facio-cardio-renal
Compêndio · Raras BR

Síndrome facio-cardio-renal

ORPHA:1973 · MONDO:0009205
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0795936
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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