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Braquidactilia tipo E
ORPHA:93387

Braquidactilia tipo E

A braquidactilia tipo E (BDE) é uma malformação congênita dos dedos caracterizada por encurtamento variável dos metacarpos com falanges de comprimento mais ou menos normal, embora as falanges terminais sejam frequentemente curtas.

Unknown2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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