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Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia
ORPHA:2703CID-10 · Q03.8DOENÇA RARA
neuroInício neonatal
Sinônimos clínicos: Síndrome Nova

Defeito raro de desenvolvimento durante a síndrome de embriogênese, caracterizado por malformação capilar glabelar, hidrocefalia comunicante congênita e anomalias cerebrais da fossa posterior, incluindo malformação de Dandy-Walker, agenesia do vermis cerebelar e mega cisterna magna. As convulsões estão ocasionalmente associadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1979.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia, também conhecida como síndrome Nova, é uma condição congênita extremamente rara descrita durante o desenvolvimento do embrião. Ela é caracterizada pela presença de marcas avermelhadas na pele (como o nevo vinho do Porto na pálpebra ou na testa) associadas ao acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) e a alterações na parte de trás da cabeça. Os primeiros sinais costumam ser notados antes do nascimento ou logo nos primeiros momentos de vida, podendo também ocorrer crises convulsivas ocasionais. Não existe um medicamento específico para curar a condição, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Defeito raro de desenvolvimento durante a síndrome de embriogênese, caracterizado por malformação capilar glabelar, hidrocefalia comunicante congênita e anomalias cerebrais da fossa posterior, incluindo malformação de Dandy-Walker, agenesia do vermis cerebelar e mega cisterna magna. As convulsões estão ocasionalmente associadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1979.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Antenatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q03.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Hipoplasia cerebelar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do vermis cerebelar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemiatrofia cortical cerebral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atrofia cerebral subcortical
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atrofia cortical cerebral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nevo flamígero da pálpebra
Muito frequente (99-80%)
10sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (1)
Ocasional (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipoplasia cerebelarCerebellar hypoplasia
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do vermis cerebelarAbnormality of the cerebellar vermis
Muito frequente (99-80%)90%
Hemiatrofia cortical cerebralCerebral cortical hemiatrophy
Muito frequente (99-80%)90%
Atrofia cerebral subcorticalSubcortical cerebral atrophy
Muito frequente (99-80%)90%
Atrofia cortical cerebralCerebral cortical atrophy
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Últimos 10 anos1publicações
Pico19791 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É um sinônimo para a síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia, um defeito congênito raro do desenvolvimento embrionário. Ela combina malformações vasculares na face com alterações estruturais e acúmulo de líquido no cérebro.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2703
    Orphanet
  2. GARD:4014
    GARD (NIH)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-vinho-do-porto-mega-cisterna-magna-hidrocefalia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia

ORPHA:2703 · MONDO:0100367
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
CID-10
Q03.8 · Outra hidrocefalia congênita
Início
Antenatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5191040

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Rara