Defeito raro de desenvolvimento durante a síndrome de embriogênese, caracterizado por malformação capilar glabelar, hidrocefalia comunicante congênita e anomalias cerebrais da fossa posterior, incluindo malformação de Dandy-Walker, agenesia do vermis cerebelar e mega cisterna magna. As convulsões estão ocasionalmente associadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1979.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia, também conhecida como síndrome Nova, é uma condição congênita extremamente rara descrita durante o desenvolvimento do embrião. Ela é caracterizada pela presença de marcas avermelhadas na pele (como o nevo vinho do Porto na pálpebra ou na testa) associadas ao acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) e a alterações na parte de trás da cabeça. Os primeiros sinais costumam ser notados antes do nascimento ou logo nos primeiros momentos de vida, podendo também ocorrer crises convulsivas ocasionais. Não existe um medicamento específico para curar a condição, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.
Defeito raro de desenvolvimento durante a síndrome de embriogênese, caracterizado por malformação capilar glabelar, hidrocefalia comunicante congênita e anomalias cerebrais da fossa posterior, incluindo malformação de Dandy-Walker, agenesia do vermis cerebelar e mega cisterna magna. As convulsões estão ocasionalmente associadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1979.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Partes do corpo afetadas
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Genética e causas
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É um sinônimo para a síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia, um defeito congênito raro do desenvolvimento embrionário. Ela combina malformações vasculares na face com alterações estruturais e acúmulo de líquido no cérebro.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-vinho-do-porto-mega-cisterna-magna-hidrocefalia
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Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)