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A síndrome de Elejalde (ES) é caracterizada por cabelos prateados a chumbo, pele bronzeada em áreas expostas ao sol e comprometimento neurológico grave.
Doença neurológica genética rara caracterizada por cabelos prateados, disfunção profunda do sistema nervoso central, melanócitos e melanossomas anormais e corpos de inclusão anormais em fibroblastos e outras células.
+ 5 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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