A síndrome de Elejalde (ES) é caracterizada por cabelos prateados a chumbo, pele bronzeada em áreas expostas ao sol e comprometimento neurológico grave.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença melanolisossômica neuroectodérmica, também chamada de síndrome de Elejalde, é uma condição genética muito rara que tem início na infância. Ela se caracteriza visualmente por cabelos de tonalidade prateada, alterações na cor da pele e comprometimento neurológico grave. A criança afetada pode apresentar atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e rigidez muscular acentuada. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado consiste no suporte clínico multiprofissional para controlar os sintomas e promover mais conforto ao paciente.
A síndrome de Elejalde (ES) é caracterizada por cabelos prateados a chumbo, pele bronzeada em áreas expostas ao sol e comprometimento neurológico grave.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Griscelli syndrome 1
Rare autosomal recessive disorder that results in pigmentary dilution of the skin and hair, the presence of large clumps of pigment in hair shafts, silvery-gray hair and accumulation of melanosomes in melanocytes. GS1 patients show developmental delay, hypotonia and intellectual disability, without apparent immune abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
48 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença melanolisossômica neuroectodérmica
Centros de Referência SUS
21 centros habilitados pelo SUS para Doença melanolisossômica neuroectodérmica
Centros para Doença melanolisossômica neuroectodérmica
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco
Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)
Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570
Atenção Especializada
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Elejalde syndrome - A neuroectodermal melanolysosomal disease: A case report.
Elejalde syndrome is a rare neuroectodermal melanolysosomal disease with an autosomal recessive heredity. Patients usually present with silvery-gray hair, neurological abormalities, diffuse skin hypopigmentation and suntanned skin color. A 3 1/2-year-old boy presented with hemiplegia since the day before admission. Durig hospital admission, he experienced episodes of status epilepticus and loss of consciousness and underwent mechanical ventilation. The patient had silvery-gray hair, consequently the pathologic evaluation of the hair shaft, revealed enlarged irregularly spaced melanin clumps characteristic for silvery-gray hair syndrome. No immunologic dysfunction was detected due to immunological evaluations, subsequently Elejalde syndrome was confirmed. This study adds one new case to the known cases of Elejalde syndrome and confirms that Elejalde patients may not exhibit neurological symptoms until an older age.
Elejalde syndrome (ES).
Silvery hair and severe dysfunction of the central nervous system (Neuroectodermal melanolysosomal disease or Elejalde Syndrome) characterize this rare autosomal recessive syndrome. The main clinical features include silver-leaden hair, bronze skin after sun exposure, and neurologic involvement. Large granules of melanin unevenly distributed in the hair shaft are observed. Abnormal melanocytes and melanosomes and abnormal inclusion bodies in fibroblasts may be present. We report a 10-year-old girl with silver-leaden (silvery) hair, bronze skin color on sun-exposed areas, generalized hypopigmentation of covered body parts, and congenital seizures. The child was the elder of two children born of a consanguineous marriage. The younger sibling, a female neonate, had the same clinical presentation.
Publicações recentes
Elejalde syndrome - A neuroectodermal melanolysosomal disease: A case report.
12-year-old male with Elejalde syndrome (neuroectodermal melanolysosomal disease).
Elejalde syndrome--a melanolysosomal neurocutaneous syndrome: clinical and morphological findings in 7 patients.
Mutations affecting pigmentation in man: I. Neuroectodermal melanolysosomal disease.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença melanolisossômica neuroectodérmica e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de uma condição genética rara caracterizada por cabelos prateados, alterações pigmentares na pele e danos neurológicos graves. Ela também é conhecida na literatura médica pelo nome de síndrome de Elejalde.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença melanolisossômica neuroectodérmica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-melanolisossomica-neuroectodermica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Doença melanolisossômica neuroectodérmica
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
