A síndrome é causada pela infecção congênita pelo citomegalovírus transmitida ao bebê no período pré-natal. Não se trata de uma condição transmitida por herança genética familiar.

A criança pode nascer com microcefalia (cabeça pequena), icterícia (pele amarelada) e petéquias (manchas roxas na pele). Também são frequentes alterações no fígado, no baço e perda auditiva neurossensorial.

Não, o modelo de herança genética é catalogado como não aplicável para esta doença. Sua causa decorre da infecção pelo vírus e não de mutações em genes dos pais.

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o acompanhamento das sequelas ocorrem dentro dos serviços de atenção do SUS.

Não existem testes genéticos cadastrados para identificar a síndrome nos catálogos especializados. O diagnóstico apoia-se na constatação clínica dos sintomas e das alterações apresentadas pela criança.