Síndrome congênita de infecção-like intrauterina

Doença mendeliana caracterizada pela presença de microcefalia e calcificações intracranianas ao nascimento acompanhadas de atraso neurológico, convulsões e um curso clínico semelhante ao observado em pacientes após infecção intrauterina por Toxoplasma gondii, Rubéola, Citomegalovírus, Herpes simplex (denominada síndrome TORCH) ou outros agentes, apesar de testes repetidos revelarem a ausência de qualquer agente infeccioso conhecido.