A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome N é uma condição genética muito rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, rigidez nos músculos, surdez, problemas na visão e alterações genitais nos meninos. Além disso, a condição está associada a alterações sanguíneas, demandando acompanhamento médico especializado para monitorar o risco de leucemia. A doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no SUS, e o cuidado consiste no acompanhamento dos sintomas pela rede de saúde.
A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome N
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The Association Between Sjögren Syndrome and Adverse Postoperative Outcomes: A Historical Cohort Study Using Administrative Health Data.
DNA polymerase alpha defect in the N syndrome.
Molecular analysis of Lesch-Nyhan syndrome found in Japan.
Updating the N syndrome: occurrence of lymphoid malignancy and possible association with an increased rate of chromosome breakage.
Lesch-Nyhan syndrome in Japan.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome N e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A Síndrome N é uma alteração congênita com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos registros genéticos oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome N. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-n
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome N
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub