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Síndrome N
ORPHA:2608CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2H.YOMIM 310465DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício neonatalHerança XL

A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome N é uma condição genética muito rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, rigidez nos músculos, surdez, problemas na visão e alterações genitais nos meninos. Além disso, a condição está associada a alterações sanguíneas, demandando acompanhamento médico especializado para monitorar o risco de leucemia. A doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no SUS, e o cuidado consiste no acompanhamento dos sintomas pela rede de saúde.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2015 Nov
Medicamentos
6 com registro
CIMETIDINA, HYCIMET, PANTOPRAZOL

Tem tratamento?

✓ 6 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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CIMETIDINAHYCIMETPANTOPRAZOLPANTOPAZTOLZAPANTOZOL

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
3 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espasticidade
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal do olho
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Megalocórnea
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipospadia
Muito frequente (99-80%)
16sintomas
Muito frequente (11)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
EspasticidadeSpasticity
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do olhoAbnormal eye morphology
Muito frequente (99-80%)90%
MegalocórneaMegalocornea
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome N

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

The Association Between Sjögren Syndrome and Adverse Postoperative Outcomes: A Historical Cohort Study Using Administrative Health Data.

Anesthesia and analgesia2015 Nov

Sjögren syndrome is a chronic autoimmune disorder of the exocrine glands associated with cardiovascular events. We aimed to evaluate postoperative complications in patients with Sjögren syndrome undergoing noncardiac surgery. Specifically, we tested the primary hypothesis that patients with Sjögren syndrome have a greater risk of postoperative cardiovascular complications than those without the disease. Our secondary hypotheses were that patients with Sjögren syndrome are at greater risk of thromboembolic complications, microcirculatory complications, and mortality. We obtained censuses of 2009 to 2010 inpatient hospital discharges across 7 states. Sjögren syndrome was identified by the present-on-admission diagnosis code 710.2. Each Sjögren n syndrome discharge was propensity matched to 4 control discharges. A generalized linear model was used to compare matched Sjögren syndrome patients and controls on risk of in-hospital cardiovascular complications, thromboembolic complications, microcirculatory complications, and mortality. Among 5.5 million qualifying discharges, our final matched sample contained 22,785 matched discharges, including 4557 with Sjögren syndrome. Sixty-six (1.45%) of the matched discharges with Sjögren syndrome and 213 (1.17%) of the matched controls had associated in-hospital cardiovascular complications. The adjusted odds ratio (99% confidence interval) was estimated at 1.14 (0.79-1.64), which was not statistically significant (P = 0.35). There were no significant differences in the odds of in-hospital thromboembolic complications (1.12 [0.82-1.53]; P = 0.36), in the odds of in-hospital microcirculatory complications (0.98 [0.77-1.26]; P = 0.86), or in the odds of in-hospital mortality (1.11 [0.76-1.61]; P = 0.49). The presence of Sjögren syndrome does not place patients at an increased risk for postoperative complications or in-hospital mortality.

Publicações recentes

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Associações

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A Síndrome N é uma alteração congênita com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos registros genéticos oficiais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2608
    Orphanet
  2. GARD:3902
    GARD (NIH)
  3. Q11883824
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome N. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-n

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome N

ORPHA:2608 · MONDO:0010686
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
X-linked recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1417859
Repurposing
5 candidatos
cimetidine — histamine receptor antagonist
esomeprazole — ATPase inhibitor
pantoprazole — ATPase inhibitor|gastrin inhibitor
+2 outros
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara