A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome N
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Publicações recentes
The Association Between Sjögren Syndrome and Adverse Postoperative Outcomes: A Historical Cohort Study Using Administrative Health Data.
DNA polymerase alpha defect in the N syndrome.
Molecular analysis of Lesch-Nyhan syndrome found in Japan.
Updating the N syndrome: occurrence of lymphoid malignancy and possible association with an increased rate of chromosome breakage.
Lesch-Nyhan syndrome in Japan.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- The Association Between Sjögren Syndrome and Adverse Postoperative Outcomes: A Historical Cohort Study Using Administrative Health Data.
- DNA polymerase alpha defect in the N syndrome.
- Molecular analysis of Lesch-Nyhan syndrome found in Japan.
- Updating the N syndrome: occurrence of lymphoid malignancy and possible association with an increased rate of chromosome breakage.
- Lesch-Nyhan syndrome in Japan.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2608(Orphanet)
- OMIM OMIM:310465(OMIM)
- MONDO:0010686(MONDO)
- Sindrome Nefrotica Primaria em Criancas e Adolescentes(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:3902(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q11883824(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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